經(jīng)皮臍血取樣
胎兒血標(biāo)本可以直接經(jīng)皮進(jìn)行臍帶穿刺獲得(臍帶穿刺術(shù))。在B超監(jiān)視下，應(yīng)用23號(hào)或25號(hào)穿刺針直接刺入臍靜脈，一般臍帶上的穿刺點(diǎn)應(yīng)該在臍帶的胎盤附著處附近。術(shù)時(shí)及術(shù)后的胎兒丟失率約為1%。
臍帶穿刺取胎兒血樣可以很快進(jìn)行胎兒染色體分析，尤其是妊娠晚期發(fā)現(xiàn)胎兒有異常而需作進(jìn)一步檢測(cè)時(shí)，短期淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，在48～72小時(shí)內(nèi)即能進(jìn)行胎兒染色體結(jié)構(gòu)分析。致命的染色體異常會(huì)左右產(chǎn)科處理。
胎兒皮膚取樣
胎兒皮膚取樣是幾種嚴(yán)重的遺傳性皮膚病產(chǎn)前診斷的唯一方法。如花斑干皮病，表皮松懈性大泡病(結(jié)合型)，表皮松懈性角化癥。上述疾病進(jìn)行胎兒DNA分析無(wú)效，也往往無(wú)明確的家族史資料。胎兒皮膚可以通過(guò)應(yīng)用胎兒鏡獲得(直視下或通過(guò)胎兒鏡操作孔進(jìn)行活檢)，也可以在B超監(jiān)視下，通過(guò)14號(hào)套管導(dǎo)入活檢鉗進(jìn)行取樣。取材部位以胎背部較為理想。胎兒皮膚取樣所致胎兒丟失率為2%～3%。
超聲圖像
超聲顯像(B超)已被廣泛地用于妊娠婦女。B超對(duì)母兒有無(wú)危害尚不清楚，在妊娠期間是否應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行超聲檢查仍有爭(zhēng)議。
妊娠早期的B超檢查應(yīng)包括觀察孕囊的存在與否，胎兒數(shù)目，胎兒活動(dòng)，胎盤位置，孕周的估計(jì)及子宮和附件有無(wú)異常。妊娠中，晚期的檢查應(yīng)包括胎先露，羊水量，胎兒有無(wú)畸形。妊娠中期可以檢出胎兒性別。
許多產(chǎn)前診斷需要對(duì)胎兒有目的地進(jìn)行B超檢查，如母親血清AFP增高及有先天性異常家族史者。應(yīng)該檢查胎兒的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)(特別是腦室及小腦)；脊椎的冠狀面及矢狀面；心臟的四個(gè)腔室；胎兒膀胱，腎臟，胃，胸腔，腹壁，長(zhǎng)骨及臍帶附著處。
高分辨B超能檢出腎臟異常(如腎發(fā)育不全---波特綜合征，多囊腎)，致命的短肢發(fā)育不良(如致死性肢體發(fā)育不良，生殖發(fā)育不全)，腸異常(如橫膈疝，腸梗阻)，小頭畸形和腦積水。
有經(jīng)驗(yàn)的B超醫(yī)生很容易診斷出嚴(yán)重的胎兒畸形，如無(wú)腦兒。然而，對(duì)于診斷特殊畸形，一般檢測(cè)中心就難以肯定他們檢測(cè)的敏感性及特異性。應(yīng)告知病人，難以100%準(zhǔn)確地檢出畸形兒，同樣，B超正常者也不能完全保證新生兒表型正常。
胚胎植入前診斷
對(duì)于某些病人，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可能的，這樣就可以在妊娠前就作出決定是否要作流產(chǎn)。其診斷方法是應(yīng)用來(lái)自于卵母細(xì)胞的極體，來(lái)自于受精卵已分裂成4～8個(gè)細(xì)胞的胚芽，或來(lái)自于胚細(xì)胞的滋養(yǎng)外胚層標(biāo)本。
這種診斷技術(shù)對(duì)于一些非常特殊的病例是有用的，主要被用于其有高度遺傳風(fēng)險(xiǎn)的某些孟德?tīng)柌?例如囊性纖維變性)。然而，這種診斷所需要的體外受精技術(shù)費(fèi)用昂貴，阻止了它的廣泛地常規(guī)地被應(yīng)用。然而，作宮腔沖洗以得到胚細(xì)胞并由此獲得滋養(yǎng)外胚層標(biāo)本將有助于降低其費(fèi)用。
