骨骼形狀異常伴有輕度骨硬化。
干骺端發(fā)育不良(Pyle病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,常常在名稱上與顱骨干骺端發(fā)育不良相混淆(見下文)。受累患者除了外翻膝畸形外,臨床表現(xiàn)正常,但是偶爾會(huì)發(fā)生脊柱側(cè)凸和骨骼變脆。常常是由于其他的原因作X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。
與輕度的臨床癥狀相反,X線變化顯著。長(zhǎng)骨成型不良而且骨皮質(zhì)一般較薄。腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形,尤其是在股骨遠(yuǎn)端。除了眶上突起外,頭骨實(shí)際上有骨質(zhì)疏松。下頜角變鈍。骨盆和胸廓的骨擴(kuò)大。
顱骨干骺端發(fā)育不良在這些疾病中相對(duì)少見,是常染色體顯性遺傳。嬰兒期出現(xiàn)鼻旁隆起,并且顱骨和下頜骨進(jìn)行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲。骨的侵蝕導(dǎo)致顱神經(jīng),尤其是第7,第8對(duì)顱神經(jīng),受損和功能障礙。下頜的咬合不正可能是麻煩的,鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易于發(fā)生反復(fù)的感染。身高和全身健康是正常的,但有罕見的進(jìn)行性的嚴(yán)重并發(fā)癥,顱內(nèi)壓升高。
X線的變化與年齡有關(guān)而且通常在5歲時(shí)已很明顯。顱骨的主要特征是硬化,雖然頭骨在一定程度上都受累,但以基底部最嚴(yán)重。長(zhǎng)骨骨骺增寬呈杵狀,尤其是股骨下端。然而,這些變化比Pley疾病(見上文)輕。脊柱和骨盆不受影響。
額骨干骺端發(fā)育不良,該病在兒童早期就很明顯。分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型,眶上脊突出,類似騎士面具。下頜發(fā)育不全,伴有前部狹窄。牙齒不規(guī)則常見,而且由于內(nèi)聽孔和中耳的硬化狹窄,在成人期出現(xiàn)耳聾。腿部長(zhǎng)骨有中度彎曲。指(趾)的進(jìn)行性攣縮與RA相似。身高和全身健康狀況正常。
在X線上,前額部的骨明顯過度生長(zhǎng);在顱頂部有斑點(diǎn)狀的硬化。椎骨體發(fā)育不良但沒有硬化表現(xiàn)。髂棘陡然外傾,骨盆入口變形。股骨頭骨骺變扁平,伴有股骨頭增大和髖外翻畸形。指骨成型不良,伴有關(guān)節(jié)腔侵蝕和缺失。