本雜志是國內(nèi)唯一公開出版的全面、集中、系統(tǒng)地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業(yè)性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內(nèi)容涉及西醫(yī)、中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合各領域內(nèi)、外、婦、兒等臨床各學科。