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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2003年3期目錄

中國(guó)人遺傳性痙攣性截癱spastin基因突變研究
趙國(guó)華，唐北沙，羅巍，夏昆，莊茂友，孔凡斌，嚴(yán)新翔，鄧漢湘，蕭劍鋒，夏家輝
線粒體糖尿病家系基因突變的遺傳學(xué)篩查
任艷，李秀鈞，田浩明，梁藎忠，韓令川，張翔迅，喻紅霖，余葉蓉，劉瑞，趙桂芝，王嘉南
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥伴葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥一例
盧錫林，張成，陳松林，黃文
一個(gè)RHD 270A等位基因家系研究
邵超鵬，周一炎，熊文
46,XX,t(8;11)伴流產(chǎn)一例
齊育英，鄭新蘭，魏壽忠，林桂希
13q部分三體的分子細(xì)胞檢測(cè)及其與斜頸體征的可能關(guān)系
杜娟，譚躍球，李麓蕓，盧光琇
t(16;17)平衡易位一例
趙欣榮，朱祖華，俞菁
先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1 論文QQ81995535 基因傳遞不平衡研究
姜俊，麻宏偉，盧瑤，王岳平，王陽(yáng)，李祁偉，吉士俊
遺傳性非腺瘤病性結(jié)直腸癌結(jié)腸腺瘤病基因突變研究
黃建，金勝航，張?zhí)K展，鄭樹
染色體平衡易位四例
陳朝暉，唐劍
視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳致病基因PDE6B的突變分析
崔云，王立，趙堪興，王擎，陳薇嬰，王犁明
染色體9p21-22區(qū)域兩個(gè)新的SNPs位點(diǎn)在湖南漢族人群中的多態(tài)分布
熊煒，曾朝陽(yáng)，沈守榮，李小玲，呂紅斌，向娟娟，聶新民，朱詩(shī)國(guó)，李偉芳，王蓉，賀林，李桂源
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例
曾愛(ài)群，陳全娘
HMG-CoA 還原酶基因多態(tài)性與血漿血脂的關(guān)系
童煜，張思仲，蘇智廣，孔祥東，施佳軍，張立，張恒愉，張克蘭
Holt-Oram綜合征一例
楊軍霞，徐本福，張潔，劉克苗，相加軍
單胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性與帕金森病相關(guān)性研究
江小華，楊慧，楊靜芳，董秀敏，徐群淵，陳彪
對(duì)氧磷酶2基因C311S多態(tài)性與2型糖尿病合并缺血性腦卒中的相關(guān)性
王曉藝，薛耀明，溫淑娟，張寧玲，姬仲，潘速躍
46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發(fā)性不育一例
黃丹梅
AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性
劉英，單廣良，崔超英，侯淑琴，卓瑪次仁，芩維浚，才旦，鄭華清，蕭占森，烏正賚，周文郁，邱長(zhǎng)春
46,XX,t(2;22)平衡易位一例
劉京昇，李效良，趙靜，宗傳龍，李新華
用5′端核酸外切酶法檢測(cè)基因印跡--編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性
萬(wàn)謨彬，朱冠山，鄭瑞英
單細(xì)胞巢式PCR診斷軟骨發(fā)育不全
鐘昌高，李麓蕓，陸長(zhǎng)富，林戈，傅俊江，羅克莉，盧光琇
臂間倒位伴流產(chǎn)一例
侯南英，曹大興，魯艷芬，張穎
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因診斷
張京立，沈定國(guó)，周平坤，劉建偉，賈寧，劉紅，王紅斌，楊素霞，F(xiàn)rants Rune R
t(14;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
秦冬梅，付建華，李露霞，付睿婷
一個(gè)2型糖尿病家系的線粒體基因nt3426 A→G突變分析
于佩，于德民，劉德敏
46,XY,t(12;18)一家系三例
苗正友，張?jiān)魄�，葛嘉�?
多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性
趙曉萍，謝惠君，湯國(guó)梅，趙武偉，徐玲，蘇敬敬，郝怡鑫，任大明
Rubinslein-Tabyi綜合征伴抽搐樣發(fā)作一例
羅愛(ài)武，鄒瑋，馬恒顥
冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態(tài)性
李莎，雷兆文，陳子立，林達(dá)，柯細(xì)松，鐘耀明，吳素芬
阿爾茨海默病與載脂蛋白E基因-427C/T多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究
湯國(guó)梅，張明園，江三多，錢伊萍，汪棟祥
發(fā)作性睡病一家七例
王愛(ài)華，朱梅佳，韓巨，李秀華
人類白細(xì)胞抗原DRB1等位基因與乙肝后肝硬化遺傳易感性的研究
程元橋，林菊生，黃麗紅，田德英，熊平
浙江畬族和漢族人群六個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)遺傳多態(tài)性的研究
何吉，許先國(guó)，傅啟華，劉晉輝，金蕾，嚴(yán)力行
新疆哈薩克族隔離群血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因I/D多態(tài)性與高血壓病的關(guān)系
王笑峰，汪師貞，林仁勇，程祖亨，丁劍冰，加米拉，溫浩，武貴臻，盧曉梅
原發(fā)性腎病綜合征一家系三例
張立明，李桂芝，劉素萍
中國(guó)南方漢族人群DNA錯(cuò)配修復(fù)酶hMSH2基因遺傳多態(tài)性分析
何云，莊志雄，何春華，劉汝青
46,X,t(X;19)伴不孕一例
肖曉素，劉曉翌，張銀漢，蔡志明
河北省漢族人群六個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性
呂萍，趙慶國(guó)，劉玉來(lái)，余裕爐，朱愛(ài)萍，李青，狄素蘭，封紀(jì)珍，張俊格，李聰捷
湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點(diǎn)等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關(guān)性
周勁峰，郭實(shí)士，余平
單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例
田文生，劉飛，劉軍，劉瑞
一種阿爾茨海默病診斷的分子標(biāo)記AD7c-NTP
王金鳳，王嘉璽
Chediak-Higashi綜合征一例
莊永玲，徐海裳，高學(xué)美，尹洪臣
肥胖大鼠脂肪組織基因表達(dá)譜系研究
龔海霞，郭錫熔，陳榮華，費(fèi)莉，池霞，倪毓輝
雀斑一家系35例
葛宏松，楊森，林國(guó)書，李明，孫良丹，唐芳，宋映雪，張學(xué)軍
惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析
田翠環(huán)，胡維成，陳融，克丙申

中國(guó)人遺傳性痙攣性截癱spastin基因突變研究

線粒體糖尿病家系基因突變的遺傳學(xué)篩查

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥伴葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥一例

一個(gè)RHD 270A等位基因家系研究

46,XX,t(8;11)伴流產(chǎn)一例

13q部分三體的分子細(xì)胞檢測(cè)及其與斜頸體征的可能關(guān)系

t(16;17)平衡易位一例

先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1 論文QQ81995535 基因傳遞不平衡研究

遺傳性非腺瘤病性結(jié)直腸癌結(jié)腸腺瘤病基因突變研究

染色體平衡易位四例

視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳致病基因PDE6B的突變分析

染色體9p21-22區(qū)域兩個(gè)新的SNPs位點(diǎn)在湖南漢族人群中的多態(tài)分布

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)異常染色體核型一例

HMG-CoA 還原酶基因多態(tài)性與血漿血脂的關(guān)系

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單胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性與帕金森病相關(guān)性研究

對(duì)氧磷酶2基因C311S多態(tài)性與2型糖尿病合并缺血性腦卒中的相關(guān)性

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原發(fā)性不育一例

AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

用5′端核酸外切酶法檢測(cè)基因印跡--編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性

單細(xì)胞巢式PCR診斷軟骨發(fā)育不全

臂間倒位伴流產(chǎn)一例

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因診斷

t(14;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

一個(gè)2型糖尿病家系的線粒體基因nt3426 A→G突變分析

46,XY,t(12;18)一家系三例

多巴胺β羥化酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易感性

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冠心病家族史青少年載脂蛋白E、B的基因多態(tài)性

阿爾茨海默病與載脂蛋白E基因-427C/T多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究

發(fā)作性睡病一家七例

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原發(fā)性腎病綜合征一家系三例

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湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點(diǎn)等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關(guān)性

單純型遺傳性痙攣性截癱一家系三例

一種阿爾茨海默病診斷的分子標(biāo)記AD7c-NTP

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肥胖大鼠脂肪組織基因表達(dá)譜系研究

雀斑一家系35例

惡性高脂血癥患兒父母載脂蛋白CⅡ的基因分析

AT1R基因A1166C多態(tài)性與漢、藏和彝族原發(fā)性高血壓的遺傳易感性

湖南漢族人群HLA-DP、-DQ位點(diǎn)等位基因多態(tài)性與鼻咽癌的相關(guān)性