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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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臨床腫瘤學(xué)雜志雜志2009年12期

中國(guó)微侵襲神經(jīng)外科雜志雜志2007年02

中國(guó)病案雜志2014年12期

《中國(guó)實(shí)用護(hù)理雜志》2008年20期

《中華微生物學(xué)和免疫學(xué)雜志》2010年

天津醫(yī)藥雜志2014年08期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2004年3期目錄

3個(gè)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良家系的基因突變分析
黃梁滸，曾健，楊渤生，黃惠娟，吳玉水，蘭風(fēng)華
McCune-Albright綜合征一例
劉洪倩，徐克惠
Smith-Fineman-Myers綜合征的精細(xì)定位及候選基因分析
劉奇跡，龔瑤琴，李江夏，張錫宇，高貴敏，郭亦壽
孿生姐妹同患肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
劉淑萍
用熒光原位雜交技術(shù)研究人類未受精卵細(xì)胞的染色體非整倍體
陳雯，Liselotte Mettler
一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位
李玉臣，劉霞，王勇
腓骨肌萎縮癥 GDAP1基因突變分析
張如旭，唐北沙，資曉宏，羅巍，夏昆，潘乾，龍志高，胡正茂，李小波
46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原發(fā)性不育一例
王柏賢，黃健初，陳平樂(lè)，鄭立新
變性高效液相色譜檢測(cè) PKD2基因突變
張殿勇，孫田美，張樹(shù)忠，湯兵，戴兵，張維莉，梅長(zhǎng)林
先天性白內(nèi)障一家系19例
王桂玲，王艷梅，徐金鎖，劉海鴻
一例由α1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因兩堿基缺失引起的類孟買型血型
朱發(fā)明，許先國(guó)，洪小珍，嚴(yán)力行
45,XY,t(13;14),t(1;12)一例
李斌，張麗雙
Parkin基因新的多態(tài)位點(diǎn)IVS3-20 T→C增加早發(fā)性帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
鄒海強(qiáng)，陳彪，馬秋蘭，李昕，楊靜芳，馮秀麗，董秀敏，李勇杰
強(qiáng)直性脊柱炎一家系
趙英，吳艷，吳愛(ài)祝，符生苗，蔡俊宏
應(yīng)用多個(gè)微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)進(jìn)行Duchenne/ Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥攜帶者的檢測(cè)
黃文，張成，謝有梅，陳松林，張為西，盧錫林，姚曉黎，曾纓
染色體異常核型三例
宋蘭林
β3-腎上腺素能受體基因及解偶聯(lián)蛋白2基因復(fù)合變異與中國(guó)人肥胖癥的關(guān)系
隋日失，翁建平，修玲玲，王晶，嚴(yán)晉華
3個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)的復(fù)合擴(kuò)增及其多態(tài)性
劉秋玲，呂德堅(jiān)，崔崴
長(zhǎng)QT綜合征 KCNQ1基因突變篩查方法
李萍，李翠蘭，胡大一，劉文玲，秦緒光，李運(yùn)田，李志明，李蕾
46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲狀腺功能低下一例
李華鋒，朱翠玲，王芳花，伏廣照，彭書新
喉癌 STK15基因異常與中心體擴(kuò)增的研究
李英慧，李福才，王曦，趙旭，葉燕，孫興和，孫開(kāi)來(lái)
t(10;16)平衡易位伴多發(fā)性子宮肌瘤一例
王瑞艷，張學(xué)紅，頡曉玲，趙金珠
BglⅡ-BlnⅠ劑量檢測(cè)方法在面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1A基因診斷中的應(yīng)用
蘇全喜，張成，謝有梅，曾纓，劉曉蓉，盧錫林，朱燕珍
DNA修復(fù)基因 Rad51表達(dá)調(diào)控區(qū)結(jié)構(gòu)分析
袁瑛，葉俊，董琦，鄭樹(shù)
視網(wǎng)膜色素變性一家系六例
尚玉堂，耿美香，翟軍印，王桂芳，徐春光
肥胖兒童瘦素受體基因外顯子3057位 G→A突變及其臨床意義
劉長(zhǎng)云，王永芹，劉紅英，季加芬，李偉華，別慧玲，李蘭秀
男性常染色體平衡易位三例
涂向東，張寶珍
非整倍體發(fā)生的研究進(jìn)展
顏靜，侯一平
論文QQ81995535 127例PKU患者PAH基因第12外顯子點(diǎn)突變及其頻率研究
邱文娟，張雅芬，葉軍，韓連書，顧學(xué)范
6q+綜合征一例
王瑞瑜，張小萍，許曉瑾，馬紅英
顱內(nèi)海綿狀血管瘤 CCM1基因第12外顯子及其5′端內(nèi)含子新突變位點(diǎn)
謝嶸，陳銜城，樊永峰，任惠民，夏鷹，季耀東，胡軍
Y染色體AZF區(qū)域微缺失的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)研究
肖曉素，劉曉翌，王勇強(qiáng)，張銀漢，楊媛慧，廖立斌，蔡志明
粘多糖貯積癥Ⅱ型患者IDS基因的一個(gè)新突變
張春芽，李麓蕓，劉上峰，傅俊江，盧光琇
三個(gè)先天性長(zhǎng)QT綜合征家系的基因分型
廉姜芳，崔長(zhǎng)琮，薛小臨，黃辰，崔翰斌，張海柱
纖維蛋白原B β-455G/A多態(tài)性與缺血性中風(fēng)的相關(guān)性
董慶林，張晨
腦膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及對(duì)基因表達(dá)的影響
陳米娜，毛慶，劉艷輝，毛伯鏞
47,XXY克氏綜合征伴精神分裂癥和inv(7)一例
趙麗，薛永權(quán)，潘金蘭，吳亞芳
血管緊張素原基因M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的關(guān)系
蔡思宇，施育平，俞鋒，徐耕
血管緊張素Ⅰ轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病和糖尿病心肌梗塞關(guān)聯(lián)
武守山，郭青梅，劉閣玲，張娟，越沉浮，寧樹(shù)娜，趙麗娜，于芳，伊紅利
染色體異常三個(gè)家系
石化金，張?jiān)?
云南漢族原發(fā)性高血壓與HLA-DRB1等位基因的相關(guān)性
邵劍春，胡大春，陳愛(ài)華，王瑋，陳俊，孫保明，蔡雪梅
急性單核系白血病M4/M5中MLL基因重排的間期熒光原位雜交研究
潘金蘭，薛永權(quán)，姜海燕，李建勇，陳蘇寧，吳亞芳
46,XX,t(4;7)伴新生兒死亡一例
劉廣興，韓維田，王格
云南漢族2型糖尿病與HLA-DQA1基因的關(guān)聯(lián)研究
楊紅英，邰文琳，袁惠云，徐勉，李江，任春鋒，杜娟
廣東漢族人群MICA和MICB微衛(wèi)星多態(tài)性分布
馮明亮，張景怡，謝軍華，季蕓，陸瓊，陳亮，楊劍豪，郭曉俊
46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形兒一例
施麗華，謝志勇，洪少恩
內(nèi)蒙古農(nóng)區(qū)蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遺傳多態(tài)性
劉淑萍，蘇秀蘭，畢力夫，李彩萍，邱琳，王鳳岐
Gilbert綜合征一家系四例
馬宇潔
741例胎兒臍血染色體核型分析
易翠興，潘敏，廖燦，鐘燕芳，魏佳雪，黎麗仙
Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一例
李國(guó)良，龍小艷，張樂(lè)
心肌致密化不全一家系
夏利，李華，劉良東
一例合并尿崩癥伴有染色體-7的骨髓增生異常綜合征
李天宇，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，傅錚錚
馬凡綜合征一家系
周從陽(yáng)
青少年型葡萄糖腦苷脂病一例
吳少玲，趙新東，楊頡，陳兵，劉暢暢
SRY基因陰性男性性反轉(zhuǎn)綜合征一例
滕東海，王明和，楊元，盧一平，李響

3個(gè)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良家系的基因突變分析

McCune-Albright綜合征一例

Smith-Fineman-Myers綜合征的精細(xì)定位及候選基因分析

孿生姐妹同患肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

用熒光原位雜交技術(shù)研究人類未受精卵細(xì)胞的染色體非整倍體

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

腓骨肌萎縮癥 GDAP1基因突變分析

46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原發(fā)性不育一例

變性高效液相色譜檢測(cè) PKD2基因突變

先天性白內(nèi)障一家系19例

一例由α1,2巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶基因兩堿基缺失引起的類孟買型血型

45,XY,t(13;14),t(1;12)一例

Parkin基因新的多態(tài)位點(diǎn)IVS3-20 T→C增加早發(fā)性帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

強(qiáng)直性脊柱炎一家系

應(yīng)用多個(gè)微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)進(jìn)行Duchenne/ Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥攜帶者的檢測(cè)

染色體異常核型三例

β3-腎上腺素能受體基因及解偶聯(lián)蛋白2基因復(fù)合變異與中國(guó)人肥胖癥的關(guān)系

3個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)的復(fù)合擴(kuò)增及其多態(tài)性

長(zhǎng)QT綜合征 KCNQ1基因突變篩查方法

46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲狀腺功能低下一例

喉癌 STK15基因異常與中心體擴(kuò)增的研究

t(10;16)平衡易位伴多發(fā)性子宮肌瘤一例

BglⅡ-BlnⅠ劑量檢測(cè)方法在面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1A基因診斷中的應(yīng)用

DNA修復(fù)基因 Rad51表達(dá)調(diào)控區(qū)結(jié)構(gòu)分析

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男性常染色體平衡易位三例

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三個(gè)先天性長(zhǎng)QT綜合征家系的基因分型

纖維蛋白原B β-455G/A多態(tài)性與缺血性中風(fēng)的相關(guān)性

腦膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及對(duì)基因表達(dá)的影響

47,XXY克氏綜合征伴精神分裂癥和inv(7)一例

血管緊張素原基因M235T多態(tài)性與肥厚型心肌病的關(guān)系

血管緊張素Ⅰ轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病和糖尿病心肌梗塞關(guān)聯(lián)

染色體異常三個(gè)家系

云南漢族原發(fā)性高血壓與HLA-DRB1等位基因的相關(guān)性

急性單核系白血病M4/M5中MLL基因重排的間期熒光原位雜交研究

46,XX,t(4;7)伴新生兒死亡一例

云南漢族2型糖尿病與HLA-DQA1基因的關(guān)聯(lián)研究

廣東漢族人群MICA和MICB微衛(wèi)星多態(tài)性分布

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形兒一例

內(nèi)蒙古農(nóng)區(qū)蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遺傳多態(tài)性

Gilbert綜合征一家系四例

741例胎兒臍血染色體核型分析

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一例

心肌致密化不全一家系

一例合并尿崩癥伴有染色體-7的骨髓增生異常綜合征

馬凡綜合征一家系

青少年型葡萄糖腦苷脂病一例

SRY基因陰性男性性反轉(zhuǎn)綜合征一例

腦膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及對(duì)基因表達(dá)的影響