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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2004年1期目錄
  • X-連鎖的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者ABCD1基因突變分析

    潘虹,熊暉,張?jiān)氯A,吳曄,包新華,玉武,吳希如
  • 中國人一個(gè)von Hippel-Lindau病的大家系調(diào)查及基因突變研究

    張進(jìn),黃翼然,王晶釘,范曉東
  • 染色體整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    肖曉素,劉曉翌,張銀漢,王勇強(qiáng),蔡志明
  • 兩例補(bǔ)體第8成份β亞基缺陷家系患者的進(jìn)一步分子遺傳基礎(chǔ)研究

    饒莉,李英碧,陳國弟,周斌,Peter M Schneider,張林
  • 家族性高膽固醇血癥家系低密度脂蛋白受體基因剪接突變的研究

    藺潔,王綠婭,劉舒,潘曉冬,杜蘭平,石鳳茹,秦彥文,趙慶,郭恒怡
  • t(8;21)伴遲發(fā)型急性髓細(xì)胞白血病一例

    王玨,謝新,顧中華,李小 論文QQ81995535 雯,朱華淳
  • 珊瑚狀常染色體顯性遺傳白內(nèi)障家系相關(guān)基因的定位和篩選

    徐偉珍,鄭樹,徐世杰,黃薇,姚克,張?zhí)K展
  • 血管緊張素原基因5′端核心啟動(dòng)子區(qū)(-6)A-G和(-20)A-C變異與哈薩克族人原發(fā)性高血壓相關(guān)性分析

    李南方,周玲,吳衛(wèi)東,石巖,王新玲,王君,李紅建,張德蓮,祖合熱,歐陽瑋進(jìn),布克麗,周克明,成秋艷,努爾古麗,朱登浩
  • t(1;19)一家系兩例

    高淑紅,聶冰,杜淑菊
  • PPP1R3基因3′端非翻譯區(qū)5 bp缺失/插入多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究

    陳明衛(wèi),楊明功,王長江,徐希平,王佑民,劉樹琴,章秋,孫海燕
  • 46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色體異常一例

    林奇,成金泉,曾勇,胡曉東,蔡靖
  • 兩種角膜營養(yǎng)不良的 BIGH3基因突變研究

    金濤,鄒留河,楊凌,董薇麗,于潔,呂嵐
  • CK13基因5′旁側(cè)的初步功能分析

    林功標(biāo),肖健云,邱元正,王承龍,田勇泉,趙素萍
  • MTHFR基因C677T位點(diǎn)多態(tài)性與不明原因重復(fù)性自然流產(chǎn)的相關(guān)性

    李曉梅,張友忠,許燕雪,江森
  • inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

    路曉燕,馬瑞芝,姜麗霞
  • 原發(fā)性肝細(xì)胞癌RIT1基因的突變和擴(kuò)增

    李錦添,劉偉,鄺志和,張如華,陳漢奎,馮啟勝
  • 45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合體一例

    蔡永林,鄭裕明,李少文,湯敏中,李軍
  • 一種進(jìn)行基因表達(dá)研究的有效技術(shù)--小鼠全胚胎RNA原位雜交

    肖翠英,Ditsa Levanon,張思仲,Yoram Groner
  • 46,XY,inv(1)(p32 q21)一例

    袁琳,王昌富,陳永玲,鄧明鳳
  • 用改進(jìn)的重疊區(qū)擴(kuò)增基因拼接法構(gòu)建中間缺失突變體

    李成華,房海燕,鄧小云,夏昆,鄭多,夏家輝
  • 生育21單體患兒后再孕47,XXY患兒

    許爭峰,胡婭莉,朱瑞芳,張穎,仲曉玲
  • 應(yīng)用離子對(duì)反相高效液相色譜法檢測微衛(wèi)星DNA不穩(wěn)定

    劉曉蓉,王亞平,張軍妮,李金田,張曉梅,朱明,單祥年
  • 46,XX,t(6;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    徐有濤,尹華,韓愛華,丁翠元
  • 中國人遺傳性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突變的鑒定

    楊威,譚鳳欽,孫淼,曾瑄,劉杰,劉國仰,羅會(huì)元,張學(xué)
  • 脫嘌呤/嘧啶核酸內(nèi)切酶基因氧化還原功能區(qū)單核苷酸多態(tài)性在散發(fā)性大腸癌中存在意義的探討

    湯顯斌,侯君,譚云山,周恒花,劉佳
  • 18三體一例

    許飛,樊啟英,耿金花
  • 杜氏肌營養(yǎng)不良患者及其基因攜帶者紅細(xì)胞膜蛋白顆粒定量分析

    洪志林,慕容慎行,鐘秀容,林珉婷,陳文列,林曦,王檸
  • 原發(fā)性開角型青光眼患者M(jìn)yocilin基因的單核苷酸多態(tài)性

    范寶劍,梁旭輝,彭智培,LARRY Baum,譚靄仙,汪寧,林順潮
  • 結(jié)節(jié)性硬化癥一家系13例

    王道昉,陳文欣,劉瑞風(fēng),閆玉真
  • 應(yīng)用引物原位標(biāo)記技術(shù)快速檢測18三體綜合征

    楊建濱,鄭樹
  • 46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流產(chǎn)一例

    張靜,劉麗益
  • t(15;17)的變異型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)研究

    陳蘇寧,薛永權(quán),吳亞芳,潘金蘭
  • 不同染色體核型異常一家二例

    孟金萍,吳愛華,張渝,李叔平,張愛東,曹文輝
  • 聯(lián)合運(yùn)用St14(DXS52)位點(diǎn)VNTR和 FⅧ基因內(nèi)的(CA)n重復(fù)多態(tài)性診斷甲型血友病

    鐘昌高,李麓蕓,盧光琇
  • t(21;21)合并inv(9)一例

    吳少芬,甄錦壯,歐陽輝,陶學(xué)訓(xùn)
  • 東北地區(qū)正常漢族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因內(nèi)CAG重復(fù)變異研究

    姜淼,金春蓮,林長坤,邱廣榮,柳宗蘭,王朝祥,孫開來
  • 一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴細(xì)胞性白血病

    李永贊,瑪依努·尼亞孜,毛敏,陳亮
  • 人工修飾雙等位基因特異性引物擴(kuò)增法測定人ABC1基因突變點(diǎn)I823M

    伍小勇,張曉丹,古卓良,周國華
  • 伴有右位心和室間隔缺損的先天性肌營養(yǎng)不良癥一例

    黃文,張成,陳松林,吳義方,李中
  • 反義端粒酶RNA抑制惡性膠質(zhì)瘤生長的體內(nèi)外研究

    尤永平,浦佩玉,劉旭文,黃強(qiáng),夏之柏,王春燕,王廣秀
  • 先天性上瞼下垂一家系七例

    劉斌,劉學(xué)娟,王桂榮
  • 59例石骨癥的臨床及X線表現(xiàn)分析

    王成林,李文革,吳政光,董漢彬,陸普選,龔小龍
  • 植入前診斷羅伯遜易位一例

    徐晨明,葉英輝,錢羽力,朱依敏,黃荷鳳
  • 單純型大皰性表皮松解癥一家系4代16例

    吳夢暉,易軍凡,鐘達(dá)芝
  • 64例Turner綜合征的臨床表現(xiàn)與染色體分析

    張偉,吳素碧,陳永芬
  • 第二屆變性高效液相色譜技術(shù)及其應(yīng)用學(xué)術(shù)交流會(huì)會(huì)議征文通知

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