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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國病理生理雜志雜志2013年04期

臨床誤診誤治雜志2011年10期

中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)雜志2014年20期

中國病理生理雜志雜志2012年05期

臨床腫瘤學雜志雜志2010年07期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2009年5期目錄

甲基丙二酸血癥患兒MUT基因突變分析
王斐，韓連書，葉軍，邱文娟，張雅芬，高曉嵐，王瑜，楊艷玲，顧學范，WANG Fei，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，YANG Yan-ling，GU Xue-fan
平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例
馮麗云，楊晶
腦結(jié)構(gòu)形態(tài)學改變是精神分裂癥的遺傳內(nèi)表型
黃朝華，鄧偉，陳壯飛，李名立，呂粟，蔣莉君，崔立謙，王強，馬小紅，劉協(xié)和，龔啟勇，李濤，HUANG Chao-hua，DENG Wei，CHEN Zhuang-fei，LI Ming-li，LU Su，JIANG Li-jun，CUI Li-gian，WANG Qiang，MA Xiao-hong，LIU Xie-he，GONG Qi-yong，LI Tao
消息
Angelman綜合征的遺傳學診斷
劉立軍，白晉麗，瞿宇晉，金煜煒，王紅，宋昉，LIU Li-jun，BAI Jin-li，QU Yu-jin，JIN Yu-wei，WANG Hong，SONG Fang
家族性高甘油三酯血癥家系的候選基因位點連鎖分析
唐新，林嬰，劉兵，馬誓，楊洋，楊正林，TANG Xin，LIN Ying，LIU Bing，MA Shi，YANG Yang，YANG Zheng-lin
平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例
王瑞麗，王成東，牟倩，孫靜華，王敬先
12例多種羧化酶缺乏癥的基因突變分析
王彤，葉軍，韓連書，邱文娟，張惠文，張雅芬，高曉嵐，王瑜，顧學范，WANG Tong，YE Jun，HAN Lian-shu，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，GU Xuefan
罕見染色體平衡易位兩例
馬紅英，韋華，王瑞瑜，林美娜，黃慧珊，李焱文
Angelman綜合征的診斷及其產(chǎn)前診斷
王輝林，梁德生，夏艷，夏純，鄔玲仟，WANG Hui-lin，LIANG De-sheng，XIA Yan，XIA Chun，WU Ling-qian
在中國人先天性厚甲癥Ⅰ型患者中檢測出兩種KRT6A基因突變
白轉(zhuǎn)麗，馮義國，譚升順，康瑞花，王新陽，賀大林，BAI Zhuan-li，F(xiàn)ENG Yi-guo，TAN Sheng-shun，KANG Rui-hua，WANG Xin-yang，HE Da-lin
假雙著絲粒X染色體伴原發(fā)性閉經(jīng)一例
馮治，李新樂，韋振邦
應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)技術(shù)快速檢測中國耳聾人群基因突變熱點
趙娟，鄔玲仟，馮永，胡浩，潘乾，熊樂琴，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，F(xiàn)ENG Yong，HU Hao，PAN Qian，XIONG Le-qin，LIANG De-sheng
小干擾RNA敲低Dicer對人腦膠質(zhì)瘤細胞生物學特征的影響
張安玲，康春生，韓磊，王廣秀，賈志凡，浦佩玉，ZHANG An-ling，KANG Chun-sheng，HAN Lei，WANG Guang-xiu，JIA Zhi-fan，PU Pei-yu
慢病毒介導的靶向骨橋蛋白的siRNA對人腦膠質(zhì)瘤細胞侵襲和凋亡的影響
顏偉，錢春發(fā)，石磊，錢進，傅震，劉寧，魯艾林，尤永平，YAN Wei，QIAN Chun-fa，SHI Lei，QIAN Jin，F(xiàn)U Zhen，LIU Ning，LU Ai-lin，YOU Yong-ping
熒光原位雜交技術(shù)在復雜染色體異常產(chǎn)前診斷中的應用
沈艷艷，李健，孔輝，吳慧南，吳瓊，葛運生，黃新力，周裕林，SHEN Yan-yan，LI Jian，KONG Hui，WU Hui-nan，WU Qiong，GE Yun-sheng，HUANG Xin-li，ZHOU Yu-lin
年齡相關性黃斑變性的分子遺傳流行病學研究進展
李娟，胡永華，LI Juan，HU Yong-hua
一個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全家系的分子遺傳研究
屈二軍，張紅波，陳蘭英，谷令彪，QU Er-jun，ZHANG Hong-bo，CHEN Lan-ying，GU Ling-biao
中國人von Hippel- 論文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究
張進，陳海戈，薛蔚，周立新，黃翼然，ZHANG Jin，CHEN Hai-ge，XUE Wei，ZHOU Li-xin，HUANG Yi-ran
一個先天性無虹膜合并白內(nèi)障家系PAX6基因突變研究
林嬰，黎靜，楊洋，楊季云，張本，唐新，劉曉琦，魯芳，楊正林，LIN Ying，LI Jing，YANG Yang，YANG Ji-yun，ZHANG Ben，TANG Xin，LIU Xiao-qi，LU Fang，YANG Zheng-lin
嵌合型13-三體綜合征伴多發(fā)畸形新生兒一例
劉春嵐，李運星，魏萍，汪雪雁
一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變研究
王犁明，應銘，王霞，王玉川，郝朋，李寧東，WANG Li-ming，YING Ming，WANG Xia，WANG Yu-chuan，HAO Peng，LI Ning-dong
染色體t(14;15)羅伯遜易位一家系兩例
胡方方，韓從輝，王一波，郝林，顧娟，黃勇，梁志元，惠紅霞
七個非綜合征型耳聾家系患者的mtDNA A1555G突變性質(zhì)與特點
歐啟水，程祖建，楊濱，江凌，陳靜，OU Qi-shui，CHENG Zu-jian，YANG Bin，JIANG Lin，CHEN Jing
鑲邊空泡遠端肌病一家系
王繼明，倪世秋
正常中國人及肥胖患者解偶聯(lián)蛋白1基因-3826 A/G多態(tài)性的研究
沈哲旎，王曉蘇，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，SHEN Zhe-ni，WANG Xiao-su，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
t(1;20)攜帶者生育1q部分三體患兒一例
劉翎，向萍霞，胡晞江，姚婷
五例樣本HLA-C基因測序分型中等位基因丟失及其原因分析
曾健強，徐筠娉，王大明，鄒紅巖，鄧志輝，楊寶成，ZENG Jian-qiang，XU Yun-ping，WANG Da-ming，ZOU Hong-yan，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng
新生復雜染色體重排一例
張艷亮，戴勇，涂植光，李啟運，曾君，林繡華，張麗，劉士龍，歐陽志斌
家族性常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征ATP13A2基因突變研究
何丹，郭紀鋒，王磊，肖智權(quán)，聶利珞，張學偉，唐北沙，HE Dan，GUO Ji-feng，WANG Lei，XIAO Zhi-quan，NIE Li-luo，ZHANG Xue-wei，TANG Bei-sha
46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反復流產(chǎn)一例
王朝祥，關長吉
腫瘤壞死因子α基因啟動子區(qū)域-1031T/C多態(tài)與不穩(wěn)定性心絞痛的相關性
劉艷，金瑋，陸林，陳秋靜，沈衛(wèi)峰，LIU Yan，JIN Wei，LU Lin，CHEN Qiu-jing，SHEN Wei-feng
5-羥色胺轉(zhuǎn)運體基因多態(tài)性與支氣管哮喘及抑郁癥易感性的研究
王嵐，莫祖聰，汪彥，姬郁林，WANG Lan，MO Zu-cong，WANG Yan，JI Yu-lin
九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)核心短串聯(lián)重復序列基因座在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性
張晉湘，薛天羽，李海霞，孫宏鈺，成建定，ZHANG Jin-xiang，XUE Tian-yu，LI Hai-xia，SUN Hong-yu，CHENG Jian-ding
染色體異常患兒一例
常虹，袁兆紅，辛美云，董海新
中國朝鮮族六個基因座遺傳多態(tài)性
張永吉，李哲，徐京男，張美花，韓松瑛，ZHANG Yong-ji，LI Zhe，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying
伴22三體急性髓系白血病的inv(16)FISH研究
白淑瀟，薛永權(quán)，潘金蘭，吳亞芳，沈娟，王勇，張俊，仇惠英
染色體核型異常14例
張穎，朱海燕
15q部分三體一例
楊曉，王蔚，馬寧，彭薇，王艷，朱麗娜，劉欣，王春枝
男性染色體異常核型四例
涂向東，曾健，王志紅，叢學文，董荔紅
3號環(huán)狀染色體綜合征一例
王紅英，薛永權(quán)，何亞香，張俊，吳亞芳，丁云芳
高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷
陳雪嬌，鄭瑞琳，干靈紅，戴美珍，章鴦，章衛(wèi)國，劉佳媚
慢性粒細胞性白血病一例
陳亞軍，賈紅艷，肖昱，李洪波
常染色體隱性遺傳的遺傳性痙攣性截癱一家系
車峰遠，王貴賓，高佩虹，劉世國，馬旭
79例原發(fā)閉經(jīng)患者的染色體核型分析
陳武斌，張華坤，羅福薇，耿茜，甘萬霞，李芳，古艷，謝建生
11種染色體畸變的臨床表現(xiàn)與細胞遺傳學分析
姚娟，張甦，沈國松，盧寶庭
染色體平衡易位核型10例
管立學，高麗，李海波，王敬先，王瑞麗
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥一家系
孫海峰，金翠香，宋義燕，朱紅
270例發(fā)育遲緩、智力低下、矮小患兒染色體核型分析
葛穎
染色體異常核型兩家系五例
李琳，孫培玉

甲基丙二酸血癥患兒MUT基因突變分析

平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例

腦結(jié)構(gòu)形態(tài)學改變是精神分裂癥的遺傳內(nèi)表型

消息

Angelman綜合征的遺傳學診斷

家族性高甘油三酯血癥家系的候選基因位點連鎖分析

平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例

12例多種羧化酶缺乏癥的基因突變分析

罕見染色體平衡易位兩例

Angelman綜合征的診斷及其產(chǎn)前診斷

在中國人先天性厚甲癥Ⅰ型患者中檢測出兩種KRT6A基因突變

假雙著絲粒X染色體伴原發(fā)性閉經(jīng)一例

應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)技術(shù)快速檢測中國耳聾人群基因突變熱點

小干擾RNA敲低Dicer對人腦膠質(zhì)瘤細胞生物學特征的影響

慢病毒介導的靶向骨橋蛋白的siRNA對人腦膠質(zhì)瘤細胞侵襲和凋亡的影響

熒光原位雜交技術(shù)在復雜染色體異常產(chǎn)前診斷中的應用

年齡相關性黃斑變性的分子遺傳流行病學研究進展

一個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全家系的分子遺傳研究

中國人von Hippel- 論文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

一個先天性無虹膜合并白內(nèi)障家系PAX6基因突變研究

嵌合型13-三體綜合征伴多發(fā)畸形新生兒一例

一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變研究

染色體t(14;15)羅伯遜易位一家系兩例

七個非綜合征型耳聾家系患者的mtDNA A1555G突變性質(zhì)與特點

鑲邊空泡遠端肌病一家系

正常中國人及肥胖患者解偶聯(lián)蛋白1基因-3826 A/G多態(tài)性的研究

t(1;20)攜帶者生育1q部分三體患兒一例

五例樣本HLA-C基因測序分型中等位基因丟失及其原因分析

新生復雜染色體重排一例

家族性常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征ATP13A2基因突變研究

46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反復流產(chǎn)一例

腫瘤壞死因子α基因啟動子區(qū)域-1031T/C多態(tài)與不穩(wěn)定性心絞痛的相關性

5-羥色胺轉(zhuǎn)運體基因多態(tài)性與支氣管哮喘及抑郁癥易感性的研究

九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)核心短串聯(lián)重復序列基因座在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性

染色體異常患兒一例

中國朝鮮族六個基因座遺傳多態(tài)性

伴22三體急性髓系白血病的inv(16)FISH研究

染色體核型異常14例

15q部分三體一例

男性染色體異常核型四例

3號環(huán)狀染色體綜合征一例

高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

慢性粒細胞性白血病一例

常染色體隱性遺傳的遺傳性痙攣性截癱一家系

79例原發(fā)閉經(jīng)患者的染色體核型分析

11種染色體畸變的臨床表現(xiàn)與細胞遺傳學分析

染色體平衡易位核型10例

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥一家系

270例發(fā)育遲緩、智力低下、矮小患兒染色體核型分析

染色體異常核型兩家系五例

270例發(fā)育遲緩、智力低下、矮小患兒染色體核型分析