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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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護理實踐與研究雜志2009年14期

健康博覽雜志2009年10期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年2期目錄

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇鈉離子通道SCNIA基因突變分析
孫慧慧，張月華，劉曉燕，馬秀偉，吳滬生，許克銘，秦炯，戚豫，吳希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，LIU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-mingg，QIN Jiong，QI Yu，WU Xi-ru
消息
胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前遺傳學(xué)研究
許爭峰，曹荔，季修慶，楊馳，張菁菁，徐倩君，查文，楊吟秋，林遠珊，陳春華，劉安，李璃，林影，易龍，XU Zheng-feng，CAO Li，JI Xiu-qing，YANG Chi，ZHANG Jing-jing，XU Qian-jun，ZHA Wen，YANG Yin-qiu，LIN Yuan-shan，CHEN Chun-hua，LIU An，LI Li，LIN Ying，YI Long
染色體核型異常一家系
王元白，施麗景，黃寶加
泌尿生殖系統(tǒng)畸形的遺傳學(xué)分析
張靜淑，傅煜，趙艷輝，李斐，錢愛麗，吳斌，李嶺，ZHANG Jing-shu，F(xiàn)U Yu，ZHAO Yan-hui，LI Fei，QIAN Ai-li，WU Bin，LI Ling Jesse
一例脊肌萎縮癥患者及其家系的SMN基因突變分析
曾健，林炎鴻，嚴(yán)愛貞，蔡美英，柯龍鳳，蘭風(fēng)華，ZENG Jian，LIN Yan-hong，YAN Ai-zhen，CAI Mei-ying，KE Long-fang，LAN Feng-hua
Emery-Dreifus型肌營養(yǎng)不良一例
廖瑜，趙笛，趙帆
耳聾患者及正常人GJB2基因的突變篩查
徐志勇，高國鳳，劉暢，胡玉華，林一，張阮章，劉明，王沙燕，XU Zhi-yong，GAO Guo-feng，LIU Chang，HU Yu-hua，LIN Yi，ZHANG Ruan-zhang，LIU Ming，WANG Sha-yan
FISH檢測性染色體在鑒別急性淋巴細胞白血病異基因造血干細胞移植后髓外復(fù)發(fā)與淋巴細胞增殖性疾病中的臨床應(yīng)用
杜璇，劉啟發(fā)，張樂施，宋蘭林，范志平，徐兵，孫競，DU Xuan，LIU Qi-fa，ZHANG Le-shi，SONG Lan-lin，F(xiàn)AN Zhi-ping，XU Bing，SUN Jing
胃癌形成過程中端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因選擇性剪接模式的初步研究
王玉川，徐晉珩，耿鑫，張維銘，WANG Yu-chuan，XU Jin-heng，GENG Xin，ZHANG Wei-ming
46,XY,t(2;3)伴自然流產(chǎn)一例
管立學(xué)，李海波，高麗，劉志翠
G-顯帶技術(shù)、熒光原位雜交和比較基因組雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
張衛(wèi)社，陳其能，吳新華，梁清華，ZHANG Wei-she，CHEN Qi-neng，WU Xin-hua，LIANG Qing-hua
同源染色體15號羅氏易位伴自然流產(chǎn)一例
劉芳，史彩虹
空腹血糖的遺傳率及其與人體測量學(xué)指標(biāo)的遺傳相關(guān)分析
簡蔚霞，蘇青，羅敏，JIAN Wei-xia，SU Qing，LUO Min
罕見染色體異常一例
周玉春，王華，黃定梅
VEGF基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病遺傳易感性研究
劉青，李琰，趙健，周榮秒，王娜，孫東蘭，段亞男，康山，LIU Qing，LI Yan，ZHAO Jian，ZHOU Rong-miao，WANG Na，SUN Dong-lan，DUAN Yan-an，KANG Shan
610例生殖異常者的染色體核型分析
劉秀忠，王建國
轉(zhuǎn)染HSV-TK的內(nèi)皮祖細胞的靶向血管新生治療膠質(zhì)瘤體內(nèi)外實驗
張軍霞，趙鵬，李瑞，石磊，程子昊，尤永平，傅震，ZHANGJun-xia，ZHAO Peng，LI Rui，SHI Lei，CHENG Zi-hao，YOU Yong-ping，F(xiàn)U Zh 論文QQ81995535 en
產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例
張雪梅，王和，陳新蓮，劉珊玲，夏蓓，謝良玉，賴怡，秦利，劉之英
Dysbindin基因在精神分裂癥中的研究進展
趙高鋒，鄧紅，楊彥春，陳穎，ZHAO Gao-feng，DENG Hong，YANG Yan-chun，CHEN Ying
46,XX,t(4;15;20)攜帶者伴流產(chǎn)4次孕46,XX一例
羅玉琴，朱瑞建，陳玉蘭，任宇珂
三個角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變
王犁明，王玉川，邱德來，應(yīng)銘，李寧東，WANG Li-ming，WANG Yu-chuan，QIU De-lai，YING Ming，LI Ning-dong
體外受精-胚胎移植術(shù)后孕唐氏綜合征一例
楊曉惠，李巖，張秀玲，史云芳，張穎
55例6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥基因突變分析
顧梅青，葉軍，邱文娟，韓連書，張雅芬，顧學(xué)范，GU Mei-qing，YE Jun，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHANG Ya-feng，GU Xue-fan
伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病一家系的臨床及基因研究
張麗芳，楊曉蘇，王玉芬，裴蘭田，ZHANG Li-fang，YANG Xiao-su，WANG Yu-fen，PEI Lan-tian
痛性痙攣一家系
曾祥玲，何香花，席靜，曾艷，徐嚴(yán)明
線粒體tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突變糖尿病臨床特點分析
王遂軍，吳松華，鄭泰山，王凌，陸惠娟，項坤三，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Ling，LU Hui-juan，XIANG Kun-san
中國人群慢性淋巴細胞白血病免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因組成及突變分析
張亞平，陳麗娟，徐衛(wèi)，喬純，錢思軒，仇紅霞，繆扣榮，劉紅，李建勇，ZHANG Ya-ping，CHEN Li-juan，XUWei，QIAO Chun，QIAN Si-xuan，QIU Hong-xia，MIAO Kou-rong，LIU Hong，LI Jian-yong
兩條染色體復(fù)雜易位伴無精子癥患者細胞與分子遺傳學(xué)分析
羅玉琴，沈敏，錢羽力，陳玉蘭，徐晨明，金帆，LUO Yu-qin，SHEN Min，QIAN Yu-li，CHEN Yu-lan，XU Chen-ming，JIN Fan
伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的熒光原位雜交研究
吳亞芳，薛永權(quán)，白淑瀟，張俊，姚利，王勇，仇惠英，沈娟，潘金蘭，馬勤芬，WU Ya-fang，XUE Yong-quan，BAI Shu-xiao，ZHANG Jun，YAO Li，WANG Yong，QIU Hui-ying，SHEN Juan，PAN Jin-lan，MA Qin-fen
平衡易位攜帶者生育9號染色體部分三體兒一例
王瑞瑜，張小萍，馬紅英，黃慧珊，林美娜
熒光原位雜交檢測慢性粒細胞白血病
仇海榮，繆扣榮，王蓉，喬純，張建富，張?zhí)K江，錢思軒，徐衛(wèi)，李建勇，QIU Hai-rong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，QIAO Chun，ZHANG Jian-fu，ZHANG Su-jiang，QIAN Si-xuan，XU Wei，LI Jian-yong
整合素基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及血脂的相關(guān)研究
韋葉生，藍艷，劉運廣，蒙蘭青，徐群清，解海源，WEI Ye-sheng，LAN Yan，LIU Yun-guang，MENG Lan-qing，XU Qun-qing，XIE Hai-yuan
馬德隆畸形一例
朱海燕，吳星
人類白細胞抗原HLA-B/DR座位間基因重組一家系
劉娜，單小燕，李偉，王麗君，何曉枚，王東梅，倪蕾，崔爽，王琳，龔治尹，趙波濤，張志欣，LIU Na，SHAN Xiao-yan，LI Wei，WANG Li-jun，HE Xiao-mei，WANG Dong-mei，NI Lei，CUI Shuang，WANG Lin，GONG Zhi-yin，ZHAO Bo-tao，ZHANG Zhi-xin
t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系兩例
余小艷，黃穎浩，王少敏，熊金玲，溫婭麗
肝脂酶基因啟動子-250G/A多態(tài)性與2型糖尿病合并冠心病易感性的相關(guān)研究
魏明，盧永申，李盼盼，WEI Ming，LU Yong-shen，LI Pan-pan
211例異常核型者的細胞遺傳學(xué)分析
謝金芳，紀(jì)霞，剛春玲
廣西壯族人群13個單核苷酸基因座遺傳多態(tài)性
王瑞恒，于衛(wèi)建，劉利民，趙金玲，WANG Rui-heng，YU Wei-jian，LIU Li-min，ZHAO Jin-ling
應(yīng)用SBT直接測序分型法研究中國南方漢族人群HLA五個基因座單倍型
高素青，鄒紅巖，程良紅，金士正，鄧志輝，GAO Su-qing，ZOU Hong-yan，CHENG Liang-hong，JING Shi-zheng，DENG Zhi-hui
熒光原位雜交和染色體涂染技術(shù)在G帶核型分析不明病例中的應(yīng)用
偶健，陳瑛，張俊，王瑋，鐘紅菱，王麗娟，王挺，段程穎，傅文字，李紅
產(chǎn)前診斷中嵌合體的發(fā)現(xiàn)與處理
許平，曾艷，范佳嗚
染色體異常核型59例及其臨床分析
田佩玲，鄭立新，葉嘉玲，楊衛(wèi)，王柏賢，李銘臻，張清健，徐珊珊，周冰鼓，蔡慧娜，方俊宇
46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎兒畸形一例
張艷亮，戴勇，涂植光，李啟運，曾君，林繡華，張麗，劉士龍
臨沂地區(qū)26例羅伯遜易位攜帶者的細胞遺傳學(xué)分析
李琳，王金柱

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇鈉離子通道SCNIA基因突變分析

消息

胎兒先天性心臟畸形產(chǎn)前遺傳學(xué)研究

染色體核型異常一家系

泌尿生殖系統(tǒng)畸形的遺傳學(xué)分析

一例脊肌萎縮癥患者及其家系的SMN基因突變分析

Emery-Dreifus型肌營養(yǎng)不良一例

耳聾患者及正常人GJB2基因的突變篩查

FISH檢測性染色體在鑒別急性淋巴細胞白血病異基因造血干細胞移植后髓外復(fù)發(fā)與淋巴細胞增殖性疾病中的臨床應(yīng)用

胃癌形成過程中端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因選擇性剪接模式的初步研究

46,XY,t(2;3)伴自然流產(chǎn)一例

G-顯帶技術(shù)、熒光原位雜交和比較基因組雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

同源染色體15號羅氏易位伴自然流產(chǎn)一例

空腹血糖的遺傳率及其與人體測量學(xué)指標(biāo)的遺傳相關(guān)分析

罕見染色體異常一例

VEGF基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥和子宮腺肌病遺傳易感性研究

610例生殖異常者的染色體核型分析

轉(zhuǎn)染HSV-TK的內(nèi)皮祖細胞的靶向血管新生治療膠質(zhì)瘤體內(nèi)外實驗

產(chǎn)前診斷69,XXX三倍體一例

Dysbindin基因在精神分裂癥中的研究進展

46,XX,t(4;15;20)攜帶者伴流產(chǎn)4次孕46,XX一例

三個角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變

體外受精-胚胎移植術(shù)后孕唐氏綜合征一例

55例6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥基因突變分析

伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病一家系的臨床及基因研究

痛性痙攣一家系

線粒體tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突變糖尿病臨床特點分析

中國人群慢性淋巴細胞白血病免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因組成及突變分析

兩條染色體復(fù)雜易位伴無精子癥患者細胞與分子遺傳學(xué)分析

伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的熒光原位雜交研究

平衡易位攜帶者生育9號染色體部分三體兒一例

熒光原位雜交檢測慢性粒細胞白血病

整合素基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及血脂的相關(guān)研究

馬德隆畸形一例

人類白細胞抗原HLA-B/DR座位間基因重組一家系

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系兩例

肝脂酶基因啟動子-250G/A多態(tài)性與2型糖尿病合并冠心病易感性的相關(guān)研究

211例異常核型者的細胞遺傳學(xué)分析

廣西壯族人群13個單核苷酸基因座遺傳多態(tài)性

應(yīng)用SBT直接測序分型法研究中國南方漢族人群HLA五個基因座單倍型

熒光原位雜交和染色體涂染技術(shù)在G帶核型分析不明病例中的應(yīng)用

產(chǎn)前診斷中嵌合體的發(fā)現(xiàn)與處理

染色體異常核型59例及其臨床分析

46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎兒畸形一例

臨沂地區(qū)26例羅伯遜易位攜帶者的細胞遺傳學(xué)分析

G-顯帶技術(shù)、熒光原位雜交和比較基因組雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用