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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《國(guó)際兒科學(xué)雜志》2012年3期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2002年5期目錄

伴有腦干聽覺誘發(fā)電位異常的腓骨肌萎縮癥發(fā)現(xiàn)連接蛋白32基因新突變
羅巍，唐北沙，趙國(guó)華，夏昆，羊毅，蕭劍鋒，嚴(yán)新翔，楊期東，夏家輝
Rb1基因第24和25外顯子缺失導(dǎo)致低外顯性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
杜琴，江悅?cè)A，Brenda L.Gallie
多重?zé)晒庠浑s交技術(shù)體系的建立及其在檢測(cè)白血病復(fù)雜核型異常中的應(yīng)用
趙萌，陳冰，王璐，徐嵐，曹琪，蘇欣瑩，陳賽娟
21三體綜合征合并t(1;5)一例
唐少華，包曼華，鄭廷迪
應(yīng)用微陣列初步研究少支膠質(zhì)細(xì)胞瘤的基因表達(dá)譜
江榮才，浦佩玉，鄭宇，康春生，王廣秀，王春艷
一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流產(chǎn)
陶萬林，譚瓊珍，方為群
中國(guó)乳腺癌患者BRCA1基因突變的研究
柯玉雄，王旭芬，豐美光，衛(wèi)燦東，姜正文，金力，盧大儒
8-MOP/UVA誘導(dǎo)體外培養(yǎng)真皮成纖維細(xì)胞線粒體DNA復(fù)制控制區(qū)點(diǎn)突變研究
劉仲榮，劉榮卿，張國(guó)威，郝飛，閻衡
端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa細(xì)胞端粒酶活性的實(shí)驗(yàn)研究
屈藝，劉菽秋，劉柏林
Friedreich共濟(jì)失調(diào)一家系11例
宋寶辰，周培蘭
纖溶酶原激活劑抑制物-1基因啟動(dòng)子區(qū)-6754G/5G多態(tài)性與中國(guó)人冠心病的關(guān)聯(lián)研究
管立學(xué)，季祥武，王敬先，張愛元，張言鎮(zhèn)，趙立梅
一例雜合性白血病
陸玲鈴，徐酉華
DYF155S1位點(diǎn)遺傳多態(tài)性及群體差異分析
王保捷，丁梅，龐灝，趙東
周期性癱瘓一家系14例
楊忠，許春勝
血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與中國(guó)漢族遲發(fā)性阿爾茨海默病的關(guān)系
吳傳深，周東豐，管振全，范金虎，喬友林
Gilbert綜合征一家系四例
王福生，蔣丹斌
白細(xì)胞介素1基因多態(tài)性與維吾爾族群體慢性牙周炎易感性的關(guān)系
鐘良軍，張?zhí)N惠，章錦才，楊愛玲，黃海云
兩例染色體平衡易位
宋蘭林
parkin基因的一個(gè)新的點(diǎn)突變
徐嚴(yán)明，劉焯霖，王玉凱，陶恩祥，陳國(guó)俊，陳彪
一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)
張建林，姜?jiǎng)偃A，鄒戩，張玉泉
實(shí)時(shí)熒光定量反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)檢測(cè)bcl-2基因mRNA表達(dá)
張昭秀，呂聯(lián)煌，蘭小鵬，胡建達(dá)，林敏輝，景全勝
限制酶切指紋-單鏈構(gòu)象多態(tài)性--一種有效的大片段中突變的檢測(cè)方法
任魯風(fēng)，徐悅凡，楊宇
Inv(Y)p11q11一例
肖進(jìn)蓮，邱貴蕓
Y染色體的多態(tài)性遺傳標(biāo)記及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
張健，侯一平，唐劍頻
細(xì)胞色素P450 2A6的多態(tài)性研究
童紫鶯，諸葛堅(jiān)，余應(yīng)年
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系四例
戴鑫琦，馬樹恒
特發(fā)性無精癥與嚴(yán)重少精癥患者DAZ基因缺失的研究
趙靜，姚元慶，王香玲，王小莉，楊艷紅
46,X,t(Y;16)易位一例
李永贊，瑪依努爾·尼亞孜，陳亮，邢淑清
基因掃描分析非小細(xì)胞肺癌中6號(hào)染色體長(zhǎng)臂八個(gè)腫瘤候選基因
高慧，王琦，王柏秋，閆承慧，王勝發(fā)，王柏春，朱江，黃承濱，張貴寅，李璞，傅松濱
山東泰山地區(qū)漢族染色體著絲點(diǎn)結(jié)構(gòu)形態(tài)學(xué)特征的研究
劉京昇，李效良，郭淼，李新華，宗傳龍，李桂信，杜可明，趙靜
t(16;18)一例
孫小紅，李花
載脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性與冠心病和血脂水平的關(guān)聯(lián)研究
張岸平，姜玉如，武守山，盧峰，寧樹成，張娟，陳靜，張瑛琪
46,XY,t(7;17)一例
朱健生，汪智鎖，陳永桂，李啟發(fā)
17例原發(fā)性非小細(xì)胞肺癌的比較基因組雜交研究
孫崇秀，單祥年，宗卉，傅松濱，李鈺，張貴寅，李璞
上海地區(qū)漢族人群兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶基因G/A多態(tài)性與帕金森病的相關(guān)性研究
徐玲，郝怡鑫，謝惠君，湯國(guó)梅，任大明
比較基因組雜交分析軟組織平滑肌肉瘤染色體非平衡性異常
彭惠，楊光華，步宏，郭立新，成元華，王華
染色體平衡易位兩例
張勵(lì)，馬志敏，陳玲
應(yīng)用連鎖分析法對(duì)常染色體顯性遺傳性多囊腎病進(jìn)行基因診斷
楊慧敏，李麓蕓，盧光琇
小腸脂肪酸結(jié)合蛋白基因與2型糖尿病相關(guān)性研究
王國(guó)英，李瓊芳，洪天配，王艷榮，張路，徐希平
應(yīng)用酚提取法純化孕婦血漿及血清中胎兒游離DNA
陳小蔓，黃艷儀，孔舒，鄭育紅，曾耀英，孫葒，李冰，張立冬，麥艷明
用cDNA表達(dá)陣列分析遺傳性癲癇易感性大鼠大腦皮質(zhì)的基因表達(dá)
吳志國(guó)，肖波，楊曉蘇，李國(guó)良，謝光潔
應(yīng)用復(fù)合PCR研究中國(guó)錫伯族三個(gè)STR位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性
許健，黃辰，袁育康，陳雪玲，李生斌，胡曉巖，宋土生，倪磊，李建屏，金花，全祿
45,XX,t(4;6)一例
徐野，周國(guó)萍，劉軍文，辛楠

伴有腦干聽覺誘發(fā)電位異常的腓骨肌萎縮癥發(fā)現(xiàn)連接蛋白32基因新突變

Rb1基因第24和25外顯子缺失導(dǎo)致低外顯性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

多重?zé)晒庠浑s交技術(shù)體系的建立及其在檢測(cè)白血病復(fù)雜核型異常中的應(yīng)用

21三體綜合征合并t(1;5)一例

應(yīng)用微陣列初步研究少支膠質(zhì)細(xì)胞瘤的基因表達(dá)譜

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流產(chǎn)

中國(guó)乳腺癌患者BRCA1基因突變的研究

8-MOP/UVA誘導(dǎo)體外培養(yǎng)真皮成纖維細(xì)胞線粒體DNA復(fù)制控制區(qū)點(diǎn)突變研究

端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa細(xì)胞端粒酶活性的實(shí)驗(yàn)研究

Friedreich共濟(jì)失調(diào)一家系11例

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一例雜合性白血病

DYF155S1位點(diǎn)遺傳多態(tài)性及群體差異分析

周期性癱瘓一家系14例

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與中國(guó)漢族遲發(fā)性阿爾茨海默病的關(guān)系

Gilbert綜合征一家系四例

白細(xì)胞介素1基因多態(tài)性與維吾爾族群體慢性牙周炎易感性的關(guān)系

兩例染色體平衡易位

parkin基因的一個(gè)新的點(diǎn)突變

一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)

實(shí)時(shí)熒光定量反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)檢測(cè)bcl-2基因mRNA表達(dá)

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Inv(Y)p11q11一例

Y染色體的多態(tài)性遺傳標(biāo)記及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用

細(xì)胞色素P450 2A6的多態(tài)性研究

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系四例

特發(fā)性無精癥與嚴(yán)重少精癥患者DAZ基因缺失的研究

46,X,t(Y;16)易位一例

基因掃描分析非小細(xì)胞肺癌中6號(hào)染色體長(zhǎng)臂八個(gè)腫瘤候選基因

山東泰山地區(qū)漢族染色體著絲點(diǎn)結(jié)構(gòu)形態(tài)學(xué)特征的研究

t(16;18)一例

載脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性與冠心病和血脂水平的關(guān)聯(lián)研究

46,XY,t(7;17)一例

17例原發(fā)性非小細(xì)胞肺癌的比較基因組雜交研究

上海地區(qū)漢族人群兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶基因G/A多態(tài)性與帕金森病的相關(guān)性研究

比較基因組雜交分析軟組織平滑肌肉瘤染色體非平衡性異常

染色體平衡易位兩例

應(yīng)用連鎖分析法對(duì)常染色體顯性遺傳性多囊腎病進(jìn)行基因診斷

小腸脂肪酸結(jié)合蛋白基因與2型糖尿病相關(guān)性研究

應(yīng)用酚提取法純化孕婦血漿及血清中胎兒游離DNA

用cDNA表達(dá)陣列分析遺傳性癲癇易感性大鼠大腦皮質(zhì)的基因表達(dá)

應(yīng)用復(fù)合PCR研究中國(guó)錫伯族三個(gè)STR位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性

45,XX,t(4;6)一例