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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2004年1期目錄

X-連鎖的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者ABCD1基因突變分析
潘虹，熊暉，張?jiān)氯A，吳曄，包新華，姜玉武，吳希如
中國人一個(gè)von Hippel-Lindau病的大家系調(diào)查及基因突變研究
張進(jìn)，黃翼然，王晶釘，范曉東
染色體整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
肖曉素，劉曉翌，張銀漢，王勇強(qiáng)，蔡志明
兩例補(bǔ)體第8成份β亞基缺陷家系患者的進(jìn)一步分子遺傳基礎(chǔ)研究
饒莉，李英碧，陳國弟，周斌，Peter M Schneider，張林
家族性高膽固醇血癥家系低密度脂蛋白受體基因剪接突變的研究
藺潔，王綠婭，劉舒，潘曉冬，杜蘭平，石鳳茹，秦彥文，趙慶，郭恒怡
t(8;21)伴遲發(fā)型急性髓細(xì)胞白血病一例
王玨，謝新，顧中華，李小論文QQ81995535 雯，朱華淳
珊瑚狀常染色體顯性遺傳白內(nèi)障家系相關(guān)基因的定位和篩選
徐偉珍，鄭樹，徐世杰，黃薇，姚克，張?zhí)K展
血管緊張素原基因5′端核心啟動(dòng)子區(qū)(-6)A-G和(-20)A-C變異與哈薩克族人原發(fā)性高血壓相關(guān)性分析
李南方，周玲，吳衛(wèi)東，石巖，王新玲，王君，李紅建，張德蓮，祖合熱，歐陽瑋進(jìn)，布克麗，周克明，成秋艷，努爾古麗，朱登浩
t(1;19)一家系兩例
高淑紅，聶冰，杜淑菊
PPP1R3基因3′端非翻譯區(qū)5 bp缺失/插入多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究
陳明衛(wèi)，楊明功，王長(zhǎng)江，徐希平，王佑民，劉樹琴，章秋，孫海燕
46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色體異常一例
林奇，成金泉，曾勇，胡曉東，蔡靖
兩種角膜營養(yǎng)不良的 BIGH3基因突變研究
金濤，鄒留河，楊凌，董薇麗，于潔，呂嵐
CK13基因5′旁側(cè)的初步功能分析
林功標(biāo)，肖健云，邱元正，王承龍，田勇泉，趙素萍
MTHFR基因C677T位點(diǎn)多態(tài)性與不明原因重復(fù)性自然流產(chǎn)的相關(guān)性
李曉梅，張友忠，許燕雪，江森
inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例
路曉燕，馬瑞芝，姜麗霞
原發(fā)性肝細(xì)胞癌RIT1基因的突變和擴(kuò)增
李錦添，劉偉，鄺志和，張如華，陳漢奎，馮啟勝
45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合體一例
蔡永林，鄭裕明，李少文，湯敏中，李軍
一種進(jìn)行基因表達(dá)研究的有效技術(shù)--小鼠全胚胎RNA原位雜交
肖翠英，Ditsa Levanon，張思仲，Yoram Groner
46,XY,inv(1)(p32 q21)一例
袁琳，王昌富，陳永玲，鄧明鳳
用改進(jìn)的重疊區(qū)擴(kuò)增基因拼接法構(gòu)建中間缺失突變體
李成華，房海燕，鄧小云，夏昆，鄭多，夏家輝
生育21單體患兒后再孕47,XXY患兒
許爭(zhēng)峰，胡婭莉，朱瑞芳，張穎，仲曉玲
應(yīng)用離子對(duì)反相高效液相色譜法檢測(cè)微衛(wèi)星DNA不穩(wěn)定
劉曉蓉，王亞平，張軍妮，李金田，張曉梅，朱明，單祥年
46,XX,t(6;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
徐有濤，尹華，韓愛華，丁翠元
中國人遺傳性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突變的鑒定
楊威，譚鳳欽，孫淼，曾瑄，劉杰，劉國仰，羅會(huì)元，張學(xué)
脫嘌呤/嘧啶核酸內(nèi)切酶基因氧化還原功能區(qū)單核苷酸多態(tài)性在散發(fā)性大腸癌中存在意義的探討
湯顯斌，侯君，譚云山，周恒花，劉佳
18三體一例
許飛，樊啟英，耿金花
杜氏肌營養(yǎng)不良患者及其基因攜帶者紅細(xì)胞膜蛋白顆粒定量分析
洪志林，慕容慎行，鐘秀容，林珉婷，陳文列，林曦，王檸
原發(fā)性開角型青光眼患者M(jìn)yocilin基因的單核苷酸多態(tài)性
范寶劍，梁旭輝，彭智培，LARRY Baum，譚靄仙，汪寧，林順潮
結(jié)節(jié)性硬化癥一家系13例
王道昉，陳文欣，劉瑞風(fēng)，閆玉真
應(yīng)用引物原位標(biāo)記技術(shù)快速檢測(cè)18三體綜合征
楊建濱，鄭樹
46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流產(chǎn)一例
張靜，劉麗益
t(15;17)的變異型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)研究
陳蘇寧，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭
不同染色體核型異常一家二例
孟金萍，吳愛華，張渝，李叔平，張愛東，曹文輝
聯(lián)合運(yùn)用St14(DXS52)位點(diǎn)VNTR和 FⅧ基因內(nèi)的(CA)n重復(fù)多態(tài)性診斷甲型血友病
鐘昌高，李麓蕓，盧光琇
t(21;21)合并inv(9)一例
吳少芬，甄錦壯，歐陽輝，陶學(xué)訓(xùn)
東北地區(qū)正常漢族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因內(nèi)CAG重復(fù)變異研究
姜淼，金春蓮，林長(zhǎng)坤，邱廣榮，柳宗蘭，王朝祥，孫開來
一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴細(xì)胞性白血病
李永贊，瑪依努·尼亞孜，毛敏，陳亮
人工修飾雙等位基因特異性引物擴(kuò)增法測(cè)定人ABC1基因突變點(diǎn)I823M
伍小勇，張曉丹，古卓良，周國華
伴有右位心和室間隔缺損的先天性肌營養(yǎng)不良癥一例
黃文，張成，陳松林，吳義方，李中
反義端粒酶RNA抑制惡性膠質(zhì)瘤生長(zhǎng)的體內(nèi)外研究
尤永平，浦佩玉，劉旭文，黃強(qiáng)，夏之柏，王春燕，王廣秀
先天性上瞼下垂一家系七例
劉斌，劉學(xué)娟，王桂榮
59例石骨癥的臨床及X線表現(xiàn)分析
王成林，李文革，吳政光，董漢彬，陸普選，龔小龍
植入前診斷羅伯遜易位一例
徐晨明，葉英輝，錢羽力，朱依敏，黃荷鳳
單純型大皰性表皮松解癥一家系4代16例
吳夢(mèng)暉，易軍凡，鐘達(dá)芝
64例Turner綜合征的臨床表現(xiàn)與染色體分析
張偉，吳素碧，陳永芬
第二屆變性高效液相色譜技術(shù)及其應(yīng)用學(xué)術(shù)交流會(huì)會(huì)議征文通知

X-連鎖的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者ABCD1基因突變分析

中國人一個(gè)von Hippel-Lindau病的大家系調(diào)查及基因突變研究

染色體整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

兩例補(bǔ)體第8成份β亞基缺陷家系患者的進(jìn)一步分子遺傳基礎(chǔ)研究

家族性高膽固醇血癥家系低密度脂蛋白受體基因剪接突變的研究

t(8;21)伴遲發(fā)型急性髓細(xì)胞白血病一例

珊瑚狀常染色體顯性遺傳白內(nèi)障家系相關(guān)基因的定位和篩選

血管緊張素原基因5′端核心啟動(dòng)子區(qū)(-6)A-G和(-20)A-C變異與哈薩克族人原發(fā)性高血壓相關(guān)性分析

t(1;19)一家系兩例

PPP1R3基因3′端非翻譯區(qū)5 bp缺失/插入多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色體異常一例

兩種角膜營養(yǎng)不良的 BIGH3基因突變研究

CK13基因5′旁側(cè)的初步功能分析

MTHFR基因C677T位點(diǎn)多態(tài)性與不明原因重復(fù)性自然流產(chǎn)的相關(guān)性

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原發(fā)性肝細(xì)胞癌RIT1基因的突變和擴(kuò)增

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合體一例

一種進(jìn)行基因表達(dá)研究的有效技術(shù)--小鼠全胚胎RNA原位雜交

46,XY,inv(1)(p32 q21)一例

用改進(jìn)的重疊區(qū)擴(kuò)增基因拼接法構(gòu)建中間缺失突變體

生育21單體患兒后再孕47,XXY患兒

應(yīng)用離子對(duì)反相高效液相色譜法檢測(cè)微衛(wèi)星DNA不穩(wěn)定

46,XX,t(6;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

中國人遺傳性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突變的鑒定

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杜氏肌營養(yǎng)不良患者及其基因攜帶者紅細(xì)胞膜蛋白顆粒定量分析

原發(fā)性開角型青光眼患者M(jìn)yocilin基因的單核苷酸多態(tài)性

結(jié)節(jié)性硬化癥一家系13例

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不同染色體核型異常一家二例

聯(lián)合運(yùn)用St14(DXS52)位點(diǎn)VNTR和 FⅧ基因內(nèi)的(CA)n重復(fù)多態(tài)性診斷甲型血友病

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東北地區(qū)正常漢族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因內(nèi)CAG重復(fù)變異研究

一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴細(xì)胞性白血病

人工修飾雙等位基因特異性引物擴(kuò)增法測(cè)定人ABC1基因突變點(diǎn)I823M

伴有右位心和室間隔缺損的先天性肌營養(yǎng)不良癥一例

反義端粒酶RNA抑制惡性膠質(zhì)瘤生長(zhǎng)的體內(nèi)外研究

先天性上瞼下垂一家系七例

59例石骨癥的臨床及X線表現(xiàn)分析

植入前診斷羅伯遜易位一例

單純型大皰性表皮松解癥一家系4代16例

64例Turner綜合征的臨床表現(xiàn)與染色體分析

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