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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2005年2期目錄

  • 中國人共濟失調毛細血管擴張癥ATM基因突變研究

    江泓，唐北沙，胡正茂，夏昆，許波，湯建光，沈璐，JIANG Hong，TANG Bei-sha，HU Zheng-mao，XIA Kun，XU Bo，TANG Jian-guang，SHEN Lu

  • 46,XX,inv(3)(p25q21)一例

    王海燕，張世國，孫黎

  • 一個遺傳性非綜合征型耳聾家系的突變分析

    徐春宏，張海軍，張藝颶，趙蘇瑛，耿學俠，單云峰，單祥年，XU Chun-hong，ZHANG Hai-jun，ZHANG Yi-ju，ZHAO Su-ying，GENG Xue-xia，SHAN Yun-feng，SHAN Xiang-nian

  • 一個中國漢族ABO血型B亞型家系中發(fā)現新的B等位基因

    喻瓊，吳國光，梁延連，鄧志輝，蘇宇清，YU Qiong，WU Guo-guang，LIANG Yan-lian，DENG Zhi-hui，SU Yu-qing

  • Von Hippel-Lindau綜合征一家系

    王福鑫，董光，耿海，王敬先

  • 經典型苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶基因的新突變鑒定

    張軍力，孟峻，翟曉萍，方根，高建鋼，史珉，王永祥，ZHANG Jun-li，MENG Jun，ZHAI Xiao-ping，FANG Gen，GAO Jian-gang，SHI Min，WANG Yong-xiang

  • 平衡易位導致習慣性流產二例

    周明君

  • α1,3半乳糖基轉移酶基因721C>T突變導致Bw亞型

    朱發(fā)明，許先國，洪小珍，嚴力行，ZHU Fa-ming，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，YAN Li-xing

  • DNMT1 siRNA 穩(wěn)定表達載體的構建及其沉默效率的評價

    樊紅，許軍，吳守偉，趙主江，張建瓊，謝維，FAN Hong，XU Jun，WU Shou-wei，ZHAO Zhu-jiang，ZHANG Jian-qiong，XIE Wei

  • 靶向 論文QQ81995535 性表皮生長因子受體siRNA表達載體的構建和表達

    康春生，浦佩玉，王廣秀，董倫，李彥和，王虎，KANG Chun-sheng，PU Pei-yu，WANG Guang-xiu，DONG Lun，LI Yan-he，WANG Hu

  • t(14;15)平衡易位一例

    劉曉紅

  • 脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多態(tài)性與原發(fā)性高血壓代謝綜合征血脂異常的關系

    劉愛萍，李立明，曹衛(wèi)華，詹思延，呂筠，郭小霞，胡永華，LIU Ai-ping，LI Li-ming，CAO Wei-hua，ZHAN Si-yan，LU Jun，GUO Xiao-xia，HU Yong-hua

  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡一家系三例

    王卓龍，陶怡

  • 多藥耐藥相關基因 HV126的電子克隆及在化療前后白血病細胞中的表達

    付勁蓉，劉文勵，周劍鋒，周玉峰，徐酉華，金先慶，FU Jin-rong，LIU Wen-li，ZHOU Jian-feng，ZHOU Yu-feng，XU You-hua，JIN Xian-qing

  • 橄欖-橋腦-小腦萎縮一家系

    陳金亮，王繼明，周順林，鎖海虹，趙琳，王桂榮

  • 載脂蛋白E-CI-CII基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性的關系

    汪春紅，周新，鄭芳，韓定芬，施群，劉芳，WANG Chun-hong，ZHOU Xin，ZHENG Fang，HAN Ding-fen，SHI Qun，LIU Fang

  • 孿生兄弟同患Helveston綜合征

    林雪

  • 成都漢族群體15個短串聯重復序列基因座遺傳多態(tài)性

    李英碧，吳謹，侯一平，張霽，廖淼，張林，陳國弟，LI Ying-bi，WU Jing，HOU Yi-ping，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHANG Lin，CHEN Guo-di

  • t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

    施麗華，洪少恩，張世利

  • α2-巨球蛋白基因I1000V多態(tài)性與散發(fā)阿爾茨海默氏病的關聯研究

    孫巖，施佳軍，張思仲，唐牟尼，劉協和，王英成，韓海英，郭揚波，鄧河晃，趙振環(huán)，馬崔，SUN Yan，SHI Jia-jun，ZHANG Si-zhong，TANG Mou-ni，LIU Xie-he，WANG Ying-cheng，HAN Hai-ying，GUO Yang-bo，DENG He-huang，ZHAO Zhen-huan，MA Cui

  • Bartter綜合征二例

    任躍忠，李園，宋作珪

  • 單管多重PCR快速檢測中國人三種常見缺失型α-地中海貧血基因

    周玉球，張永良，李莉艷，李文典，莫秋華，鄭勤，徐湘民，ZHOU Yu-qiu，ZHANG Yong-liang，LI Li-yan，LI Wen-dian，MO Qiu-hua，ZHENG Qing，XU Xiang-min

  • 基質輔助激光解吸/離子化飛行時間質譜分析多態(tài)性遺傳標記

    唐劍頻，侯一平，TANG Jian-pin，HOU Yi-ping

  • Hallervorden-Spatz綜合征 PANK2基因的突變

    張玉虎，唐北沙，郭紀鋒，龍志高，夏昆，潘乾，胡正茂，吳鼎文，湯建光，陳濤，嚴新翔，ZHANG Yu-hu，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，LONG Zhi-gao，XIA Kun，PAN Qian，HU Zheng-mao，WU Ding-wen，TANG Jian-guang，CHEN Tao，YAN Xin-xiang

  • 一個視網膜色素變性家系的視紫紅質基因突變分析

    王沙燕，張阮章，石之驎，任莉莉，任景慧，WANG Sha-yan，ZHANG Ruan-zhang，SHI Zhi-lin，REN Li-li，REN Jing-hui

  • 中國漢族雄激素過多癥女性21-羥化酶缺陷癥攜帶者基因檢測

    陶紅，陸召麟，張波，王玥，孫梅勵，TAO Hong，LU Zhao-lin，ZHANG Bo，WANG Yue，SUN Mei-li

  • 線粒體DNA 3243、3316點突變與2型糖尿病

    唐璟，李家林，田興亞，孔慶鵬，張亞平，TANG Jing，LI Jia-lin，TIAN Xing-ya，KONG Qing-peng，ZHANG Ya-ping

  • 一個纖維蛋白原γ鏈Arg275His突變導致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系

    方怡，王學鋒，傅啟華，武文漫，丁秋蘭，戴菁，周榮富，王文斌，謝爽，王鴻利，FANG Yi，WANG Xue-feng，FU Qi-hua，WU Wen-man，DING Qiu-lang，DAI Jing，ZHOU Rong-fu，WANG Wen-bin，XIE Shuang，WANG Hong-li

  • 四川南部漢族人群血管緊張素轉換酶基因多態(tài)性對血管緊張素轉換酶抑制劑抗蛋白尿作用的影響

    劉建，王明勇，劉琦，李友蕓，彭波，LIU Jian，WANG Ming-yong，LIU Qi，LI You-yun，Peng Bo

  • 2型糖尿病血管緊張素轉換酶基因與隱性心肌缺血的關系

    向光大，曾尟枚，王運林，趙林雙，XIANG Guang-da，ZENG Xian-mei，WANG Yun-lin，ZHAO Lin-shuang

  • 46,XX,t(5;6)伴習慣性流產一例

    張麗雙，李君

  • 同源基因定量PCR方法快速產前診斷Down綜合征

    王謙，金春蓮，林長坤，龐弘，孫開來，WANG Qian，JIN Chun-lian，LIN Chang-kun，PANG Hong，SUN Kai-lai

  • 平衡易位攜帶者生育47,XY,+der(9)患兒一例

    王瑞瑜，林美娜，馬紅英，張小萍

  • 雙色間期熒光原位雜交檢測異基因造血干細胞移植后性染色體嵌合狀態(tài)的臨床意義

    劉啟發(fā)，宋蘭林，張鈺，魏永強，徐丹，孫競，劉曉力，徐兵，孟凡義，周淑蕓，LIU Qi-fa，SONG Lan-lin，ZHANG Yu，WEI Yong-qiang，XU Dan，SUN Jing，LIU Xiao-li，XU Bing，MENG Fan-yi，ZHOU Shu-yun

  • 一家系兩代九例消化道癌

    居潮強，張雄，裘毅敏

  • 中國漢族 CYP11a微衛(wèi)星多態(tài)性與多囊卵巢綜合征高雄性激素血癥關系的研究

    譚麗，朱桂金，TAN Li，ZHU Gui-jin

  • 貴州三個民族亞甲基四氫葉酸還原酶基因的遺傳多態(tài)性

    肖雁，單可人，李毅，趙艷，齊曉嵐，謝淵，吳昌學，馬驕，劉烜，徐鷹，官志忠，任錫麟，XIAO Yan，SHAN Ke-ren，LI Yi，ZHAO Yan，QI Xiao-lan，XIE Yuan，WU Chang-xue，MA Jiao，LIU Huan，XU Yin，GUAN Zhi-zhong，REN Xi-lin

  • 中國蒙古族群體六個短串聯重復序列位點的遺傳多態(tài)性

    劉淑萍，畢力夫，蘇秀蘭，LIU Shu-ping，BI Li-fu，SU Xiu-lan

  • 載脂蛋白E基因多態(tài)性在云南省德宏州傣族人群的分布

    唐慧，嚴新民，華映坤，衛(wèi)明榮，張麗平，高建梅，董虹，TANG Hui，YAN Xin-min，HUA Ying-kun，WEI Ming-rong，ZHANG Li-ping，GAO Jian-mei，DONG Hong

  • 西藏珞巴族HLA-A,-B基因多態(tài)性研究

    康龍麗，張洪波，高放，袁東亞，鄧天吉，閻春城，李生斌，KANG Long-li，ZHANG Hong-bo，GAO Fang，YUAN Dong-ya，DENG Tian-ji，YAN Chun-cheng，LI Sheng-bin

  • 12號染色體短臂異常的髓系腫瘤12例分析

    張悅，張莉，劉世和，周學慧，郝玉書，肖志堅

  • 46,XX,del(18)(qter→q12:)一例

    畢百玲，張秀輝，郭軍

  • 白細胞介素4受體Q576R基因多態(tài)性與支氣管哮喘的相關性

    張愛民，李海林，陳燕華，郝萍，李繼梅，莫亞雄，戴梅

  • 先天性短結腸綜合征一例

    周萍，任志民，高強

  • TNF-α基因多態(tài)性與妊娠高血壓的相關性研究

    趙茵，鄒麗

  • 利用NCBI Map Viewer在染色體圖譜上查找基因

    顧萍，李健康

  • CD7陽性急性髓系白血病細胞遺傳學及臨床特征

    吳建國，林慧君，吳茅，酈衛(wèi)星，邱蓮女

  • 連續(xù)妊娠兩胎t(21;21)一例

    劉艷秋，李宇中，王欣榮

  • 染色體異常核型六例

    涂向東，張寶珍

  • idic(Yq)二例

    張月萍，陳美芳，徐建忠
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