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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年2期目錄

217例成人急性淋巴細(xì)胞白血病遺傳學(xué)特征及其臨床預(yù)后意義的研究
劉娟，張閏，葛崢，林忠琨，柳萍，仇海榮，朱廣榮，楊慧，吳雨潔
41例慢性粒單核細(xì)胞白血病患者染色體核型特征和預(yù)后分析
陸瀅，余夢(mèng)霞，牧啟田，汪瓊，陳志妹，樓基余，金潔，LU Ying，YU Meng-xia，MU Qi-tian，WANG Qiong，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie
六例20q-繼發(fā)t(20;21) (q11;q11)易位惡性血液病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)
吳春曉，潘金蘭，仇惠英，薛永權(quán)，陳蘇寧，張俊，吳亞芳，沈娟，白淑瀟
染色體整臂平衡易位兩例
李琳，劉桂林，鄭書(shū)琪，張繼霞
彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤免疫分型與分子遺傳學(xué)異常的研究
韓永勝，薛永權(quán)，楊海燕，張俊，潘金蘭，HAN Yong-sheng，XUE Yong-quan，YANG Hai-yan，ZHANG Jun，PAN Jin-lan
異常血紅蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海貧血的臨床表型分析
趙穎，商璇，熊符，劉彥慧，婁季武，徐湘民，ZHAO Ying，SHANG Xuan，XIONG Fu，LIU Yan-hui，LOU Ji-wu，XU Xiang-min
一種致遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的新突變(Ser250Phe)的鑒定與功能分析
江明華，王兆鉞，余自強(qiáng)，蘇健，曹麗娟，張威，JIANG Ming-hua，WANG Zhao-yue，YU Zi-qiang，SU Jian，CAO Li-juan，ZHANG Wei
四例合并繼發(fā)性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)異常的Ph陽(yáng)性白血病的臨床及分子遺傳學(xué)研究
樊一筍，丁雙雙，潘金蘭，薛永權(quán)，胡振華，F(xiàn)AN Yi-sun，DING Shuang-shuang，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，HU Zhen-hua
一個(gè)近親結(jié)婚導(dǎo)致的遺傳性凝血因子Ⅴ缺陷癥家系的基因突變分析
謝耀盛，張揚(yáng)，朱麗青，金艷慧，楊麗紅，謝海嘯，王明山，楊小麗
一例類孟買(mǎi)血型的家系分析和分子機(jī)制研究
林甲進(jìn)，黃穎，朱碎永，LIN Jia-jin，HUANG Ying，ZHU Sui-yong
論文QQ81995535 人類白細(xì)胞抗原新等位基因B*55:35的鑒定及家系調(diào)查宋永紅，毛永鑫，董魁，陳曉健，谷彥霞，朱傳福，SONG Yong-hong，MAO Yong-xin，DONG Kui，CHEN Xiao-jian，GU Yan-xia，ZHU Chuan-fu
X染色體與常染色體易位伴男性不育癥二例
韓瑞鈺，齊娜娜，張香改，劉杰
一例ABO血型cisAB06亞型的基因序列分析
戚新，章旭，劉顯智，李劍平，QI Xin，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因突變分析
劉暢，呂垠遐，楊小東，黃燕花，羅翼，易群，LIU Chang，LV Yin-xia，YANG Xiao-dong，HUANG Yan-hua，LUO Yi，YI Qun
CASP3基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)兒童川崎病的相關(guān)性研究
彭茜，陳昌輝，吳青，李波，廖靜，羅彩丹，胡小平，鄭植，鄧燕
三個(gè)Fabry病家系GLA基因突變與臨床表型
田茂露，晏元龍，熊加川，劉曉霞，楊元，胡章學(xué)，TIAN Mao-lu，YAN Yuan-long，XIONG Jia-chuan，LIU Xiao-xia，YANG Yuan，HU Zhang-xue
云南省15個(gè)少數(shù)民族七歲以下兒童G6PD缺乏癥的調(diào)查研究
姚莉琴，鄒團(tuán)標(biāo)，王興田，全星，陳謙，楊發(fā)斌，忽麗莎，范麗梅，王敏
鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥OTC基因錯(cuò)義突變的分子鑒定
孟露露，蔣濤，秦嶺，馬定遠(yuǎn)，陳玉林，韓樹(shù)萍，余章斌，郭錫熔，胡平
46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例
陳東紅，武蓉珍，周靈玲，周美青
兩個(gè)X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥家系的基因突變檢測(cè)與產(chǎn)前診斷
楚艷，方東，侯巧芳，王麗婭，郭希讓，王應(yīng)太，廖世秀，CHU Yan，F(xiàn)ANG Dong，HOU Qiao-fang，WANG Li-ya，GUO Xi-rang，WANG Ying-tai，LIAO Shi-xiu
殘毀型掌跖角化病GJB2和LOR基因突變研究
劉玉梅，高歆婧，田歆，李雪梅，張錫寶，LIU Yu-mei，GAO Xin-jing，TIAN Xin，LI Xue-mei，ZHANG Xi-bao
四倍體新生兒一例
霍小春，張小珍，余繼英，韓峰，樂(lè)萍
胎兒膀胱穿刺液細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析
高健，戎立敏，梅冰，余小平，郭文潮，李亞麗，GAO Jian，RONG Li-min，MEI Bing，YU Xiao-ping，GUO Wen-chao，LI Ya-li
熒光原位雜交技術(shù)及染色體核型分析在羅伯遜易位型21-三體檢測(cè)中的應(yīng)用
章衛(wèi)國(guó)，張蔚卿，戴美珍，陳雪嬌，章鴦，鄭瑞，ZHANG Wei-guo，ZHANG Wei-qing，DAI Mei-zhen，CHEN Xue-jiao，ZHANG Yuan，ZHENG Rui
89份羊水細(xì)胞的熒光原位雜交分析
魏萍，李運(yùn)星，曾蘭，陳春，秦勝芳，汪雪雁，席娜，唐書(shū)勤，冷媚
CSPG2和HSPG2基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族人顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)性研究
朱雄，石毅，魯芳，黃光富，胡麗娟，ZHU Xiong，SHI Yi，LU Fang，HUANG Guang-fu，HU Li-juan
染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者三例及家系分析
李娟，陸莉，柴曉靜，陳軒，趙麗
云南地區(qū)漢族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多態(tài)性與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究
于亮，李芹，林俊，俞娟，李倩，易薇，孫浩，褚嘉祐，楊昭慶
新疆哈薩克族人Furin基因變異與中心性肥胖的相關(guān)性研究
王紅梅，沈巖，洪靜，周玲，羅文利，王新玲，朱沂，李南方
46,X,t(X;14)伴繼發(fā)閉經(jīng)一例
王曉旭，吳俠
貴州苗族、布依族、侗族人群線粒體DNA 9 bp序列缺失頻率分析
何燕，單可人，任凌雁，張婷，王嬋娟，謝淵，張嬋，李林潔，官志忠
間隙連接蛋白43在舌黏膜癌變過(guò)程中的表達(dá)
馮燕，康曉潔，黎春暉，聶敏海，F(xiàn)ENG Yan，KANG Xiao-jie，LI Chun-hui，NIE Min-hai
1230份孕中期臍帶血染色體核型分析
林秀華，郭輝，肖偉偉，曾君，歐陽(yáng)志斌，梁灼健，李啟運(yùn)，戴勇
羊水中9號(hào)染色體臂間倒位的臨床效應(yīng)分析
陳雪嬌，戴美珍，劉佳媚，章鴦，章衛(wèi)國(guó)
男性罕見(jiàn)染色體異常10例及其家系
來(lái)燕英，戴美杰，胡燕
46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴無(wú)精癥一例
李曉麗，楊煒煒，藍(lán)信強(qiáng)
一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓細(xì)胞白血病
許曉峰，張學(xué)進(jìn)
精神分裂癥家系發(fā)作性睡病一例
李西霞，李淑云，李桂梅
47,XXY,inv(9)兩例及家系分析
董媛，李磊磊，姜雨婷，武婧，杜日成，劉睿智
1號(hào)染色體臂間倒位兩例
李磊磊，董媛，王瑞雪，于洋，劉睿智，高久春
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
李琳，唐正香，鄭書(shū)琪，張繼霞
染色體異常核型三例
張艷華，米冬青，趙麗娟
46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征一例
曾艷，張濤，張建軍，許平
染色體平衡易位兩家系四例
諸葛寶忠，李琳，鄭書(shū)琪，張繼霞
蒼白球-黑質(zhì)色素變性一家系
薛曉帆，黃小欽，王芬，許二赫，賈建平

217例成人急性淋巴細(xì)胞白血病遺傳學(xué)特征及其臨床預(yù)后意義的研究

41例慢性粒單核細(xì)胞白血病患者染色體核型特征和預(yù)后分析

六例20q-繼發(fā)t(20;21) (q11;q11)易位惡性血液病的臨床和細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)

染色體整臂平衡易位兩例

彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤免疫分型與分子遺傳學(xué)異常的研究

異常血紅蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海貧血的臨床表型分析

一種致遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥的新突變(Ser250Phe)的鑒定與功能分析

四例合并繼發(fā)性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)異常的Ph陽(yáng)性白血病的臨床及分子遺傳學(xué)研究

一個(gè)近親結(jié)婚導(dǎo)致的遺傳性凝血因子Ⅴ缺陷癥家系的基因突變分析

一例類孟買(mǎi)血型的家系分析和分子機(jī)制研究

X染色體與常染色體易位伴男性不育癥二例

一例ABO血型cisAB06亞型的基因序列分析

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因突變分析

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三個(gè)Fabry病家系GLA基因突變與臨床表型

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鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥OTC基因錯(cuò)義突變的分子鑒定

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

兩個(gè)X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥家系的基因突變檢測(cè)與產(chǎn)前診斷

殘毀型掌跖角化病GJB2和LOR基因突變研究

四倍體新生兒一例

胎兒膀胱穿刺液細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析

熒光原位雜交技術(shù)及染色體核型分析在羅伯遜易位型21-三體檢測(cè)中的應(yīng)用

89份羊水細(xì)胞的熒光原位雜交分析

CSPG2和HSPG2基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族人顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)性研究

染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者三例及家系分析

云南地區(qū)漢族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多態(tài)性與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究

新疆哈薩克族人Furin基因變異與中心性肥胖的相關(guān)性研究

46,X,t(X;14)伴繼發(fā)閉經(jīng)一例

貴州苗族、布依族、侗族人群線粒體DNA 9 bp序列缺失頻率分析

間隙連接蛋白43在舌黏膜癌變過(guò)程中的表達(dá)

1230份孕中期臍帶血染色體核型分析

羊水中9號(hào)染色體臂間倒位的臨床效應(yīng)分析

男性罕見(jiàn)染色體異常10例及其家系

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴無(wú)精癥一例

一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓細(xì)胞白血病

精神分裂癥家系發(fā)作性睡病一例

47,XXY,inv(9)兩例及家系分析

1號(hào)染色體臂間倒位兩例

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

染色體異常核型三例

46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征一例

染色體平衡易位兩家系四例

蒼白球-黑質(zhì)色素變性一家系

鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥OTC基因錯(cuò)義突變的分子鑒定

云南地區(qū)漢族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多態(tài)性與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究

貴州苗族、布依族、侗族人群線粒體DNA 9 bp序列缺失頻率分析