| 公開(公告)號 | CN1255552C |
| 公開(公告)日 | 2006.05.10 |
| 申請(專利)號 | CN00119756.8 |
| 申請日期 | 2000.08.25 |
| 專利名稱 | 體外檢測CRYGS基因及其編碼產物是否存在突變的方法 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I;A61K48/00(2006.01)I;A61K38/02(2006.01)I;A61K9/06(2006.01)I;A61K9/08(2006.01)I;A61P27/12(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權 | |
| 申請(專利權)人 | 中國科學院上海生命科學研究院 |
| 發(fā)明(設計)人 | 孔祥銀;步 磊;趙國屏;燕順生;金玫蕾;葉爾江·蘇里唐;金怡萍;謝青蓮;劉 兢;胡蘭靛;于 川;肖尚喜 |
| 地址 | 200031上海市岳陽路320號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構 | 上海專利商標事務所有限公司 |
| 代理人 | 徐 迅 |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權項 | 一種體外檢測CRYGS基因或轉錄本是否存在核酸突變的方法，其特征在于，它包括步驟：檢測所述的CRYGS基因或轉錄本，并與正常的CRYGS基因或轉錄本相比較，其中存在選自下組的差異就表明CRYGS基因或轉錄本存在核苷酸突變：內含子1，第76位的G76→C76；內含子2，第11位的A11→G11；內含子2，第24位的ATGT被重復；或外顯子3，mRNA編碼序列中第489位G489→A489。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種診斷白內障等晶狀體病變的方法，它包括檢測個體的CRYGS基因、轉錄本和/或蛋白與正常相比是否存在變異，存在變異就表明該個體患白內障等晶狀體病變的可能性大于正常人群。本發(fā)明還公開了治療白內障等晶狀體病變的方法和藥物組合物。 |
| 國際公布 |
