| 公開(公告)號 | CN1541265A |
| 公開(公告)日 | 2004.10.27 |
| 申請(專利)號 | CN02815708.7 |
| 申請日期 | 2002.08.09 |
| 專利名稱 | 鑒定與成人型腸乳糖酶缺乏相關(guān)的DNA變異體 |
| 主分類號 | C12N15/00 |
| 分類號 | C12N15/00 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 2001.8.10 EP 01119377.8;2001.8.14 EP 01119528.6;2001.8.31 US 60/315,955 |
| 申請(專利權(quán))人 | 國家公共衛(wèi)生學(xué)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 萊納·佩爾托寧;納比爾·埃納塔;伊爾馬·耶爾韋萊;蒂莫·薩希;埃爾基·薩維拉赫蒂;約瑟夫·特維利格 |
| 地址 | 芬蘭赫爾辛基 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | PCT/EP2002/008963 2002.8.9 |
| 進入國家日期 | 2004.02.10 |
| 專利代理機構(gòu) | 北京三友知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 丁香蘭 |
| 國省代碼 | 芬蘭;FI |
| 主權(quán)項 | 一種核酸分子，其包含引起或指示成人型腸乳糖酶缺乏的腸乳糖酶-根皮苷水解酶(LPH)基因的5’部分，該核酸分子選自：(a)具有或包含SEQIDNO：1的核酸序列的核酸分子，SEQIDNO：1的序列也描述在圖4中并包含于圖8描述的序列中；(b)具有或包含SEQIDNO：2的核酸序列的核酸分子，SEQIDNO：2的序列也描述在圖5中并包含于圖9描述的序列中；(c)至少20個核苷酸的核酸分子，該核酸分子的互補鏈在嚴(yán)格條件下與(a)或(b)的核酸分子雜交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相應(yīng)于LPH基因5’-13910位點的位置上有一個胞嘧啶殘基；和(d)至少20個核苷酸的核酸分子，該核酸分子的互補鏈在嚴(yán)格條件下與(a)或(b)的核酸分子雜交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相應(yīng)于LPH基因5’-22018位點的位置上有一個鳥嘌呤殘基。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種包含引起或指示成人型腸乳糖酶缺乏的腸乳糖酶-根皮苷水解酶(LPH)基因的5’部分的核酸分子，該核酸分子選自：(a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸序列的核酸分子，SEQ ID NO：1的序列也描述在圖4中并包含于圖8描述的序列中；(b)具有或包含SEQ ID NO：2的核酸序列的核酸分子，SEQ ID NO：2的序列也描述在圖5中并包含于圖9描述的序列；(c)至少20個核苷酸的核酸分子，該核酸序列的互補鏈在嚴(yán)格條件下與(a)或(b)的核酸分子雜交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相應(yīng)于LPH基因5’-13910位點的位置上有一個胞嘧啶殘基；和(d)至少20個核苷酸的核酸分子，該核酸分子的互補鏈在嚴(yán)格條件下與(a)或(b)的核酸分子雜交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相應(yīng)于LPH基因5’-22018位點的位置上有一個鳥嘌呤殘基。本發(fā)明還涉及以包含于上述核酸分子中的SNP的分析為基礎(chǔ)，測驗成人型腸乳糖酶缺乏的存在或易感性的方法。此外，本發(fā)明涉及用于檢測成人型腸乳糖酶缺乏的存在或易感性的診斷組合物和試劑盒。 |
| 國際公布 | WO2003/014342 英 2003.2.20 |
