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檢測兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因

公開(公告)號 CN1521268A  
公開(公告)日 2004.08.18  
申請(專利)號 CN03102037.2  
申請日期 2003.01.27  
專利名稱 檢測兒童失神癲癇主效基因CACNA1H突變基因的方法及CACNA1H突變基因  
主分類號 C12Q1/68  
分類號 C12Q1/68;C07H21/04;C12P19/34  
分案原申請?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(專利權(quán))人 北京諾賽基因組研究中心有限公司  
發(fā)明(設(shè)計)人 吳希如;沈巖;陳育才;吳滬生;;許克銘;潘虹;張月華;劉曉燕;;呂建軍;玉武  
地址 100176北京市經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)永昌北路3號707  
頒證日  
國際申請  
進入國家日期  
專利代理機構(gòu) 北京三友知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司  
代理人 黃健  
國省代碼 北京;11  
主權(quán)項 一種檢測兒童失神癲癇主效基因之一CACNA1H突變基因的方法,其中該方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法。  
摘要 本發(fā)明涉及一種檢測兒童失神癲癇主效基因之一CACNAlH突變基因的方法,所述方法為直接測序法或限制內(nèi)切酶法。本發(fā)明同時涉及CACNAlH突變基因。本發(fā)明進一步涉及檢測上述突變基因的試劑盒及應(yīng)用。另外,本發(fā)明還涉及上述檢測方法和突變基因的應(yīng)用。本發(fā)明將CACNAlH基因與兒童失神癲癇的藥物治療聯(lián)系起來,為此病的藥物治療提供了新的靶點,同時也為兒童失神癲癇和其他類型的特發(fā)性全身性癲癇以及與CACNAlH基因相關(guān)的其他系統(tǒng)疾病的新藥研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。  
國際公布  
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