| 公開(公告)號 | CN1483837A |
| 公開(公告)日 | 2004.03.24 |
| 申請(專利)號 | CN03131741.3 |
| 申請日期 | 2003.07.25 |
| 專利名稱 | 基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片及其應用 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權 | |
| 申請(專利權)人 | 江蘇省腫瘤醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設計)人 | 王亞平;張曉梅;李金田;吳曉柳 |
| 地址 | 210009江蘇省南京市百子亭42號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構 | 南京蘇高專利事務所 |
| 代理人 | 柏尚春 |
| 國省代碼 | 江蘇;32 |
| 主權項 | 一種基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片，其特征在于：1)對于僅有單個候選基因的遺傳性疾病，選取不少于3個的檢測基因，其中一個為致病基因，其余為參照基因，以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個堿基的序列并合成探針；2)對于具有多個候選基因遺傳性疾病，選取不少于3個的疾病相關基因作為檢測基因，以基因外顯子為單位，互為參照，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個堿基的序列并合成探針。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片及其應用，解決了現(xiàn)有技術中受技術方法或樣本通量限制而難以臨床常規(guī)開展遺傳性疾病的基因大片段缺失檢測的不足和相關基因檢出率不高的缺點，提供一種樣本能量高、基因撿出率高的基因大片段、單拷貝缺失檢測芯片和檢測方法，其特征在于：選取檢測基因，以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構，選擇外顯子中具有相近Tm值長度為30～50個堿基的序列并合成探針；探針點樣固定于玻片，探針的分布符合統(tǒng)計量的要求；待檢DNA樣本酸化處理，制備成一定大小的DNA片段；待檢DNA樣本內(nèi)加引物低度擴增，并標記熒光；待檢DNA樣本與芯片雜交，專用軟件分析各雜交探針點熒光信號，確定待檢DNA的目標基因是否存在大片段缺失。 |
| 國際公布 |
