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常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測(cè)試劑盒

公開(公告)號(hào) CN1434130A  
公開(公告)日 2003.08.06  
申請(qǐng)(專利)號(hào) CN03115435.2  
申請(qǐng)日期 2003.02.17  
專利名稱 常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測(cè)試劑盒  
主分類號(hào) C12Q1/68  
分類號(hào) C12Q1/68;G01N33/48  
分案原申請(qǐng)?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(qǐng)(專利權(quán))人 中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué)  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 梅長林;張樹忠;張殿勇  
地址 200433上海市楊浦區(qū)翔殷路800號(hào)  
頒證日  
國際申請(qǐng)  
進(jìn)入國家日期  
專利代理機(jī)構(gòu) 上海新天專利代理有限公司  
代理人 衷誠宣  
國省代碼 上海;31  
主權(quán)項(xiàng) 一種常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測(cè)試劑盒,包括致病基因引物混合物、陰性對(duì)照物、正常對(duì)照物,其特征在于致病基因引物混合物的成分為:三羥甲基基甲烷80mmol/L,乙酸鉀0-170mmol/L,二甲亞砜0-15%,辛基苯基聚乙氧乙醇0.2%,脫氧核苷三磷酸500-1200μmol/L,乙酸鎂0-2.5mmol/L或氯化鎂0-2mmol/L,熱穩(wěn)定型脫氧核苷酸聚合酶16-80U以及致病基因正、反向引物各2-6μmol/L。  
摘要 本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域,是一種用于檢測(cè)常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。本發(fā)明根據(jù)該病患者I、II型致病基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),合成相應(yīng)引物,采用分子生物學(xué)技術(shù)結(jié)合單鏈構(gòu)多態(tài)性分析法或高壓液相色譜儀分析法進(jìn)行檢測(cè),能直接測(cè)出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點(diǎn)和突變類型,為及早防治該病,擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。  
國際公布  
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