其中“關鍵”部分結構相同,其功能也相同:“關鍵”部分改變,其功能也隨之改變。
基因突變可能引起蛋白質的一級結構改變,導致功能改變而致病,如鐮刀型貧血。這是由于血紅蛋白(HbA)中的β鏈N端第6個氨基酸殘基谷氨酸被纈氨酸替代所引起的一種遺傳性疾病。
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