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先天性紅細胞生成卟琳癥過去曾被稱作紫質(zhì)病，又稱紅齒病、骨
血色病、血 卟啉尿病，是因控制卟啉代謝和血紅素合成的酶類先天性缺陷所致的一組遺傳性 卟啉代謝病。病理學特征包括卟啉代謝途徑阻滯，血紅素合成障礙，過量卟啉代謝副產(chǎn)物在骨骼、牙齒、皮膚等組織內(nèi)沉積。臨床上以貧血、光敏性皮炎、腹 痛、卟啉齒、卟啉尿或神經(jīng)癥狀為特征。
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