| 疾病名稱（英文) |
punctate achondrogenesis
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| 拚音 |
DIANZHUANGRUANGUFAYUYICHANG
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| 別名 |
先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙，點(diǎn)狀骨骺，Conradi病，
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| 西醫(yī)疾病分類代碼 |
骨骼疾病，遺傳性疾病，先天性疾病，
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| 中醫(yī)疾病分類代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常(Chondrodystrophia punctata)亦有人稱為先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙及點(diǎn)狀骨骺，Conradi病等，主要表現(xiàn)為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn)，并伴有短肢型侏儒,皮膚病變及先天性白內(nèi)障等。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
臨床上分為兩型：重型(肢體型),為常染色體隱性遺傳;輕型(Conradi-Hueimann型),為常染色體顯性遺傳。與軟骨發(fā)育不全相似。
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
一般在出生時(shí)起病。
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| 強(qiáng)度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
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| 發(fā)病機(jī)理 |
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| 中醫(yī)病機(jī) |
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| 病理 |
骨骺血管及成軟骨細(xì)胞成熟非常不規(guī)則，X線片上的斑點(diǎn)是異位骨化區(qū)及有礦鹽沉積的軟骨樣組織。以后鈣化區(qū)逐漸融合而骨化。
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
診斷完全依靠X線檢查。
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| 發(fā)病 |
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
重型者患兒表現(xiàn)為短肢、扁臉、塌鼻梁，有3/4發(fā)生雙側(cè)性白內(nèi)障，并有各種皮膚病變，智力發(fā)育延遲及先天性心臟病等其他異常。輕型者，常只有單肢縮短及肩、髖、膝關(guān)節(jié)攣縮，約有1/5發(fā)生白內(nèi)障。
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
X線片可見不透明分散的或密集的斑點(diǎn)，占據(jù)骨骺軟骨的部位。在跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所替代。長骨干縮短及肥厚，骨端呈八字形，骺線不規(guī)則。在重型的椎體上有垂直的透光條，但在輕型者不一定有此表現(xiàn)。有人報(bào)告在鼻中隔、氣管及喉軟骨亦可見鈣化，后者可造成喉狹窄。隨著年齡的增長，分散的斑點(diǎn)會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。由于關(guān)節(jié)面不規(guī)則，常出現(xiàn)早期骨性關(guān)節(jié)病。
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| 實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學(xué) |
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| 組織學(xué)檢驗(yàn) |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
主要的鑒別診斷是多發(fā)性骨骺發(fā)育異常及克汀病。
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| 中醫(yī)類證鑒別 |
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| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) |
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| 預(yù)后 |
重型者，常為死產(chǎn)或于出生后一年內(nèi)死亡。感染常為其死因。
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
對此病無特殊治療�？捎媒毓切g(shù)矯正畸形或治療兩下肢不等長。在某些情況下可以考慮治療白內(nèi)障。
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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| 護(hù)理 |
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| 康復(fù) |
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| 預(yù)防 |
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| 歷史考證 |
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