先心病中最常見(jiàn),占先心病總數(shù)的20-25%,女性較多見(jiàn)。
【病理解剖】
按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同,分為三型:
一、繼發(fā)孔未閉 最多見(jiàn)。缺損部位距房室瓣較遠(yuǎn)。在胚胎發(fā)育過(guò)程中,原發(fā)房間隔吸收過(guò)多或繼發(fā)房間隔發(fā)育障礙,二者不能融合。根據(jù)繼發(fā)孔存在部位又分為四型:①中央型:最常見(jiàn)。②下腔型(低位);位置低,與下腔靜脈入口無(wú)明顯分界。③上腔型(高位):位于上腔靜脈開(kāi)口的下方;常伴有右肺靜脈畸形,引流入右心房或上腔靜脈。④混合型:高位與低位缺損同時(shí)存在。
二、原發(fā)孔未閉 約占5-10%,缺損大,由于原發(fā)房間隔過(guò)早停止增長(zhǎng),不與心內(nèi)膜墊融合,遺留裂孔。又分為①單純型;缺損下緣有完全心內(nèi)膜墊,二尖瓣三瓣葉無(wú)裂隙。②部分房室通道:是原發(fā)孔未閉最常見(jiàn)的一種,在原發(fā)孔下緣即室間隔上部,二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發(fā)二尖瓣大瓣分裂,造成二尖瓣關(guān)閉不全,使左室心室血流與左、右心房交通。③完全性房室通道:除部分房室通道外,尚有三尖瓣隔瓣分裂,使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個(gè)共同瓣,其下為室間隔上部缺損。
三、共同心房 原發(fā)及繼發(fā)房間隔不發(fā)育,形成單個(gè)心房腔。
四、卵園孔未閉 在正常人中有20-25%原發(fā)與繼發(fā)房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。
本病常合并其他先天性畸形,如部分肺靜脈畸形引流,畸形左上腔靜脈,二尖瓣狹窄(Lutembacher綜合征),肺動(dòng)脈瓣狹窄(法樂(lè)氏三聯(lián)癥),室間隔缺損,三尖瓣下移等。
【病理生理】
正常時(shí),嬰幼兒右心房、室壁較成人厚,順應(yīng)性差,隨年齡增長(zhǎng),左心房壓力高于右心房。血流由左心房經(jīng)房間隔缺損口流入右心房,因此,三尖瓣口右心室和肺循環(huán)血流量增多,右心室舒張期負(fù)荷增加,早期肺小動(dòng)脈痙攣形成動(dòng)力性肺動(dòng)脈高壓,隨病程推移,肺小動(dòng)脈硬化,血管管腔變小,肺動(dòng)脈高壓加重,形成阻塞性肺動(dòng)脈高壓,出現(xiàn)右心室和右心房肥厚與擴(kuò)張。肺動(dòng)脈高壓晚期出現(xiàn)右心衰竭,右心房壓高于左心房,可出現(xiàn)雙向分流或右至左分流,紫紺出現(xiàn),通稱(chēng)艾森曼m.payment-defi.com/yaoshi/格氏綜合征,左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。
【臨床表現(xiàn)】
一、癥狀 與缺損大小、有無(wú)合并其他畸形有關(guān)。若為單純型且缺損小,常無(wú)癥狀。缺損大者多數(shù)病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發(fā)生呼吸道感染。原發(fā)孔缺損或共同心房癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重,進(jìn)展快。
二、體征 缺損大者可影響發(fā)育、心前區(qū)隆起,心尖搏動(dòng)向左移位呈抬舉性搏動(dòng)。心界向左擴(kuò)大,胸骨左緣Ⅱ-Ⅲ肋間有2-3級(jí)柔和吹風(fēng)樣收縮期雜音,不伴細(xì)震顫,三尖瓣區(qū)有短促舒張期雜音,肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)及有固定性分裂。若已有肺動(dòng)脈高壓,部分病人有肺動(dòng)脈噴射音及肺動(dòng)脈瓣區(qū)有因肺動(dòng)脈瓣相對(duì)性關(guān)閉不全的舒張?jiān)缙跐娝畼与s音(Graham Steell)。若為原發(fā)孔缺損,在心尖部可聽(tīng)到全收縮期吹風(fēng)樣雜音。
【實(shí)驗(yàn)室及其他檢查】
一、X線 肺血管影增多,肺動(dòng)脈干凸出且搏動(dòng)增強(qiáng),右心房、右心室增大,主動(dòng)脈結(jié)縮小,原發(fā)孔缺損可有左心室增大。
二、心電圖 常合并不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯,右心室肥厚。
三、超聲心動(dòng)圖 肺動(dòng)脈增寬,右心房、右心室增大,房間隔連續(xù)中斷。聲學(xué)造影可見(jiàn)有異常分流。超聲多普勒;于房間隔右側(cè)可測(cè)到收縮期左至右分流頻譜。
四、m.payment-defi.com/shiti/心導(dǎo)管檢查 右心導(dǎo)管發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9%容積,70%病例心導(dǎo)管可通過(guò)缺損口由右心房進(jìn)入左心房。通過(guò)右心導(dǎo)管可測(cè)量各個(gè)部位壓力及計(jì)算分流量。
如疑有原發(fā)孔缺損,肺動(dòng)脈口狹窄,肺靜脈畸形引流等異常,可考慮作心血管造影。
【診斷及鑒別診斷】
典型者依據(jù)X-線,心電圖和超聲心動(dòng)圖,和心導(dǎo)管檢查可以作出診斷,但需注意與下列各病鑒別。
一、室間隔缺損 X-線、心電圖與原發(fā)孔缺損類(lèi)似,但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ-Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音,伴有細(xì)震顫,心導(dǎo)管檢查也有助于鑒別。
二、輕型肺動(dòng)脈瓣狹窄 需與繼發(fā)孔缺損鑒別。肺動(dòng)脈瓣狹窄X-線示肺血管稀少,右心導(dǎo)管于右心房右緣進(jìn)入異位肺動(dòng)脈。
三、部分肺靜脈畸形引流入右心房 X-線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影,右心導(dǎo)管示導(dǎo)管于右心房右緣進(jìn)入導(dǎo)位肺動(dòng)脈。
四、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張 肺動(dòng)脈擴(kuò)張?jiān)诜蝿?dòng)脈瓣區(qū)有收縮期噴射音,心電圖無(wú)異常,X-線顯示肺動(dòng)脈干擴(kuò)張,但無(wú)肺充血,心導(dǎo)管檢查無(wú)分流。
五、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 體征及心電圖類(lèi)似房間隔缺損。X-線見(jiàn)右心房、右心室增大,肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈干擴(kuò)張,但遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈變細(xì)變小,肺野外側(cè)清晰,心導(dǎo)管檢查有肺動(dòng)脈壓升高而無(wú)異常分流。
【治療】
凡X-線與心電圖有異常,右心導(dǎo)管檢查計(jì)算分流量已達(dá)肺循環(huán)血流量40%以上,臨床上已有明顯癥狀者,有條件者應(yīng)盡早施行手術(shù)。年齡以5-10歲為理想。已有肺動(dòng)脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術(shù)。