(二)第二階段(11個月)
1 專業(yè)理論知識學習(穿插在遺傳實驗室輪轉的7個月中,要求理論課時不少于100課時)
(1)輪轉目的:通過集中理論授課、個人自學等方式掌握遺傳學的基本原理.
(2)基本要求
掌握:生物學和遺傳學基本原理,包括遺傳基礎、染色體和基因結構及功能、群體遺傳學、突變與遺傳、單基因病、細胞遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學、基因與環(huán)境的相互作用、產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學、遺傳篩查、遺傳咨詢等.
2 遺傳學實驗室(7個月)
(1)輪轉目的:通過在細胞遺傳學實驗室3個月、分子遺傳學實驗室2個月、生化遺傳學實驗室2個月輪轉,熟悉遺傳常用檢查方法學原理,具備解釋臨床細胞遺傳學、臨床分子遺傳學、臨床生化遺傳學常見檢測結果的能力.
(2)基本要求
①住院醫(yī)師經(jīng)生化遺傳學實驗室2個月輪轉后,須具備以下能力:解釋�；鈮A檢測結果的能力;解釋酶活性檢測結果的能力;解釋血漿
氨基酸、尿有機酸等檢測結果的能力;熟悉生化遺傳實驗室各項檢測技術.
②住院醫(yī)師經(jīng)細胞遺傳學實驗室3個月輪轉后,應該具備以下能力:解釋 G顯帶染色體核型分析結果,間期核、中期核細胞熒光原位雜交(FISH)檢測結果的能力;解釋染色體拷貝數(shù)變異結果的能力;熟悉細胞遺傳實驗室各項檢測技術.
③住院醫(yī)師經(jīng)分子遺傳學實驗室2個月輪轉后,應該具備以下能力:獲得檢驗質(zhì)量控制方面的經(jīng)驗;解釋已知突變檢測結果(包括驗證已知突變的方法)的能力 醫(yī),學.全在.線搜集.整理
m.payment-defi.com;解釋新發(fā)突變檢測結果(包括新發(fā)突變致病性認定的方法)的能力;解釋拷貝數(shù)變異(包括驗證拷貝數(shù)缺失、重復和其他拷貝數(shù)變異或基因表達變異的方法)的能力;熟悉分子遺傳實驗室各項檢測技術.
在遺傳學實驗室輪轉期間不能給住院醫(yī)師分配臨床任務,住院醫(yī)師必須參加實驗室日常工作會議,同時也要在其他臨床病例討論中參與討論實驗數(shù)據(jù).
3 醫(yī)學遺傳科輪轉(4個月)
(1)輪轉目的
掌握:能進行醫(yī)療談話,包括采集和解釋完整的家族史,繪制完整家系圖譜等;能完整全面地進行遺傳病相關體格檢查;規(guī)范地書寫醫(yī)學遺傳學�？撇v;對常見遺傳病能選擇遺傳學檢測方法,包括生化遺傳學、細胞遺傳學及分子遺傳學檢測,并對結果的進行解釋;進行常見遺傳病的遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術.
熟悉:較復雜遺傳病的診斷與鑒別診斷;絨毛取樣、
臍帶穿刺術及其并發(fā)癥的處理.
了解:胎兒鏡檢查.
(2)基本要求
①病種及例數(shù)要求:住院醫(yī)師在本階段培訓期間需完成涵蓋以下所有病種的病例的診治,單一病種數(shù)量不做要求,但病例總數(shù)必須≥150例且基本覆蓋所有病醫(yī)學遺傳科培訓細則種.
②基本技能要求:采集完整的家族史,繪制完整家系圖;能完整全面地進行遺傳病相關體格檢查;規(guī)范的書寫醫(yī)學遺傳科病歷;對常見遺傳病能正確選擇遺傳學檢測方法,包括生化遺傳學、細胞遺傳學及分子遺傳學檢測,并對結果的進行解釋;恰當?shù)倪M行遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術.
(3)較高標準:在基本要求的基礎上,還應學習以下疾病和技能.
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