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多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤

概述】  【流行病學">流行病學】 【病因?qū)W】 【發(fā)病機理】 【病理改變】 【臨床表現(xiàn)】 【并發(fā)癥】 【輔助檢查】 【診斷】 【鑒別診斷】 【治療措施】 【預(yù)防】 【預(yù)后

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  多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個特征:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高。

臨床表現(xiàn)】 返回

  與單發(fā)骨軟骨瘤之比為1∶10。由于具有多發(fā)性的特征,其癥狀出現(xiàn)的時間比單發(fā)骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。癥狀輕的病例(尤其在女性)可潛伏終生。明顯好發(fā)于男性,男女之比為2∶1。

  按近2/3的病例表現(xiàn)出其具有遺傳性。如父母中的一個患有多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤,其后代中約一半將遺傳有此病,在男性后代中多見。在患此病的家族中,如果一個男性成員是正常的,那么他不會遺傳此病給后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可將此病遺傳給后代。換句話說,在男性,患病和遺傳能力同時表現(xiàn);在女性,疾病可潛伏或不明顯,但卻可傳遞給后代。

  一般為彌漫、對稱性發(fā)病,所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發(fā)生部位,生長骨的干骺端,骨軟端瘤多發(fā)且較大,尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位,但發(fā)生于肘部則罕見且較輕。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在軀干骨也較常見,發(fā)生于第二或骨突的骨化中心附近,在肩胛骨,主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關(guān)節(jié)盂和喙突;在骨盆,主要為髂嵴;在脊柱,主要位于棘突和橫突;在肋骨,較常見于骨軟骨連接處或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外,多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤不發(fā)生于腕骨及跗骨,因為這些骨的發(fā)生與骨骺相同。

  可見到并摸到相當對稱的多發(fā)性骨贅生物,在較嚴重的病例中,其表現(xiàn)具有特征性,單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中,可出現(xiàn)肢體短縮,有時,非常顯著而彌散,以致于類似軟骨發(fā)育不全,然而,多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發(fā)育不全特征,軟骨生長功能是正常的。實際上,肢體短縮并非由于軟骨生長異常所致,而是由于軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗,沒用于骨的延長上所致。由于這種外部分散在骨干的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻,故肢體短縮常合并畸形,例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內(nèi)翻,最典型的畸形發(fā)生在前臂和胸部。因于發(fā)生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多,盡骨3/4的骨延長發(fā)生在其遠端,橈骨4/5的骨延長發(fā)生在其近端,所以總是尺骨短于橈骨的畸形,即橈骨凸向外側(cè)和背側(cè),手尺偏,偶有橈骨頭脫位。

預(yù)后】 返回

   與單發(fā)性骨軟骨瘤一樣,多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結(jié)束時也停止生長,如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長,通常是肉瘤變的征象,其發(fā)率約25%左右。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發(fā)生于15歲以后。

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