重鏈病是一組腫瘤性的漿細胞病。其特征為單克隆免疫球蛋白重鏈過度產(chǎn)生。
在大多數(shù)漿細胞增生，其M蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上與正常的抗體分子相似。相反，在重鏈病產(chǎn)生的是不完全性單克隆免疫球蛋白(實際上是副蛋白)。異常的淋巴細胞或漿細胞分泌各種各樣的重鏈成分(α，γ，μ或δ)，而不分泌輕鏈。ε重鏈病還有待發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)重鏈蛋白是其正常分子結(jié)構(gòu)的相應(yīng)部分的碎片，且有長度不等的內(nèi)源性缺失。這些缺失看來是結(jié)構(gòu)上的突變造成的。其臨床表現(xiàn)與多發(fā)性骨髓瘤和淋巴瘤相比，似乎更像淋巴瘤。
IgA重鏈(α鏈)病
這是最常見的一種重鏈病，10～30歲患者常見。地理分布集中于中東，而且與地中海淋巴瘤或免疫增生性小腸疾病有密切關(guān)系。其臨床癥狀非常一致：幾乎所有病人都有彌漫性的腹部淋巴瘤和吸收不良綜合征。組織病理學檢查可見小腸固有層絨毛的萎縮以及淋巴細胞，漿細胞或免疫母細胞的大量浸潤。細胞浸潤可能是多態(tài)性的，從組織病理學的標準看來惡性程度并不明顯。腸系膜淋巴結(jié)可能顯示類似淋巴漿細胞浸潤，但外周淋巴結(jié)，骨髓，肝和脾通常不受侵犯。骨X線檢查未見溶骨性病損。血清蛋白電泳中可能不出現(xiàn)孤立的M峰，常在α2與β區(qū)出現(xiàn)一條寬帶或γ組分減少。免疫化學診斷需在免疫電泳上檢測到，只與抗IgA抗血清而不與抗輕鏈抗血清起反應(yīng)的異常成分。該異常蛋白常存在于腸道分泌物中，并可在濃縮尿中檢出。本-周蛋白陰性。
治療有報道經(jīng)皮質(zhì)類固醇，細胞毒性藥物以及廣譜抗生素治療后患者得到長期緩解。鑒于單用抗生素治療有效以及其發(fā)病有獨特的地區(qū)性，α鏈病可能是機體對寄生蟲或其他微生物的一種異常免疫反應(yīng)所引起。對本病的呼吸道類型的報道罕見。
IgG重鏈(γ鏈)病
已見100多例報道，主要是老年男性，兒童僅有幾例。與之有關(guān)的慢性病包括類風濕關(guān)節(jié)炎，干燥綜合征，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，結(jié)核，重癥肌無力，嗜酸細胞增多綜合征，自身免疫性溶血性貧血以及甲狀腺炎。其臨床表現(xiàn)酷似惡性淋巴瘤，通常有淋巴結(jié)腫大和肝脾腫大。約有1/4的病人有腭部水腫。發(fā)熱，反復(fù)感染以及正常免疫球蛋白水平降低的現(xiàn)象亦可見到。常見貧血，白細胞減少，血小板減少，嗜酸細胞增多以及外周血中常出現(xiàn)不典型的淋巴細胞或漿細胞。醫(yī).學全.在.線網(wǎng)站m.payment-defi.com
診斷的依據(jù)是免疫電泳或免疫固定法檢查在血清和尿中檢出游離的單克隆IgG重鏈碎片。未檢出與單克隆輕鏈的生成有關(guān)的證據(jù)。50%患者的單克隆血清成分(常表現(xiàn)為寬而不均一)超過1g/dl，24小時尿蛋白超過1g的病人亦占50%。IgG各亞型的重鏈蛋白已見報道，其中G3亞型特別常見。骨髓和淋巴結(jié)的組織病理學表現(xiàn)多變。骨X線檢查溶骨性病損罕見。淀粉樣沉著在尸檢中罕見。
中位存活期約1年，范圍從數(shù)月到5年以上。死亡原因常為細菌感染或進展為癌腫。使用烷化劑，長春新堿或皮質(zhì)類固醇以及放射療法可暫時緩解病情。
IgM重鏈(μ鏈)病
本病罕見。臨床上常表現(xiàn)為病程漫長的慢性淋巴細胞性白血病或其他淋巴細胞增殖性疾病的征象�；颊咧饕袃�(nèi)臟(脾，肝，腹部淋巴結(jié))受侵犯，但幾無外周淋巴結(jié)病。2/3的病人骨髓出現(xiàn)特征性含有空泡的漿細胞，這是真正的病理依據(jù)(pathognomonic)。本-周蛋白尿(κ型)見于10%～15%患者，病理性骨折以及淀粉樣變性都可能發(fā)生。常規(guī)血清蛋白電泳通常是正�；蝻@示低丙球蛋白血癥。
診斷如果發(fā)現(xiàn)迅速移動的一種血清成分，該成分可與抗μ鏈的抗血清起反應(yīng)，但不與抗輕鏈的抗血清起反應(yīng)，可作出診斷。游離μ鏈在尿中罕見。盡管單克隆κ輕鏈和μ鏈是可由同一細胞合成，但二者在結(jié)構(gòu)上是不會聯(lián)接的，其原因不明，但可能是由于異常的重鏈內(nèi)在缺陷所致。
IgD重鏈(δ鏈)病
僅報道過1例。病人為老年人，其臨床表現(xiàn)與多發(fā)性骨髓瘤相似。骨髓漿細胞明顯增多及顱骨溶骨性病損。在血清蛋白電泳中證實有小M成分，該成分可與單一特異性抗IgD的抗血清起反應(yīng)，而不與抗重鏈或抗輕鏈的其他抗血清起反應(yīng)。無蛋白尿。后死于腎功能衰竭。
