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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中華普外科手術(shù)學(xué)雜志(電子版)雜志20

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2010年1期目錄

應(yīng)用四倍體補(bǔ)償技術(shù)建立血友病A小鼠模型
匡穎，王津津，盧希彬，陸順元，張良梁，沈春玲，費(fèi)儉，王鑄鋼，KANG Ying，WANG Jin-jin，LU Xi-bin，LU Shun-yuan，ZHANG Liang-liang，SHEN Chun-ling，F(xiàn)EI Jian，WANG Zhu-gang
天津及周邊地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變分析
宋力，黨利亨，孟英韜，付伯津，SONG Li，DANG Li-heng，MENG Ying-tao，F(xiàn)U Bo-jing
一個(gè)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型家系的臨床、分子病理及遺傳學(xué)研究
王碩，熊暉，羅靜，常杏芝，袁云，吳希如，WANG Shuo，XIONG Hui，LUO Jing，CHANG Xing-zhi，YUAN Yun，WU Xi-ru
46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流產(chǎn)一例
張韞，李忻，楊鑫，靳耀英，高福云，郭景珍
中國(guó)人自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型AIRE基因突變
劉彩虹，石巖，陰懷清，栗紅，范淑蘭，武師潤(rùn)，原平飛，LIU Cai-hong，SHI Yan，YIN Huai-qing，LI Hong，F(xiàn)AN Shu-lan，WU Shi-run，YUAN Ping-fei
彌漫性掌跖角化癥一家系七例
張?chǎng)嘻�，姚娟，沈�?zhàn)強(qiáng)，盧寶庭
自吞噬途徑參與降解多聚谷氨酰胺擴(kuò)展突變型ataxin-3
肖涵，湯建光，胡治平，譚潔瓊，唐北沙，蔣正，XIAO Han，TANG Jian-guang，HU Zhi-ping，TAN Jie-qiong，TANG Bei-sha，JIANG Zheng
伴論文QQ81995535 5;8易位的男性假兩性畸形一例
田文俠，尹家瑾
新疆哈薩克族RGS2基因1891-1892del TC多態(tài)性與原發(fā)性高血壓關(guān)系的研究
張菊紅，李南方，嚴(yán)治濤，郭艷英，周玲，王紅梅，楊進(jìn)，羅文利，常建航，ZHANG Ju-hong，LI Nan-fang，YAN Zhi-tao，GUO Yan-ying，ZHOU Ling，WANG Hong-mei，YANG Jin，LUO Wen-li，CHANG Jian-hang
胚胎睪丸退化綜合征一例
葛俊麗，李春梅，曾蔚越，徐克惠
六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓細(xì)胞白血病患者的臨床和實(shí)驗(yàn)研究
王勇，薛永權(quán)，陳蘇寧，吳亞芳，潘金蘭，張俊，沈娟，WANG Yong，XUE Yong-quan，CHEN Su-ning，WU Ya-fang，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，SHEN Juan
應(yīng)用多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及產(chǎn)前診斷
朱海燕，胡婭莉，李潔，楊瀅，吳星，ZHU Hai-yan，HU Ya-li，LI Jie，YANG Ying，WU Xing
消息
少量細(xì)胞模板下多重置換擴(kuò)增技術(shù)的保真度評(píng)估
凌家煒，方叢，徐艷文，莊廣倫，曹寶強(qiáng)，LING Jia-wei，F(xiàn)ANG Cong，XU Yan-wen，ZHUANG Guang-lun，CAO Bao-qiang
幼年型尼曼-匹克病一例
王玨，顧中華，李天宇
應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)精確診斷不平衡染色體畸變
符芳，廖燦，潘敏，易翠興，劉晗，袁思敏，胡順妍，鐘惠珠，李東至，F(xiàn)U Fang，LIAO Can，PAN Min，YI Cui-xing，LIU Han，YUAN Si-min，HU Shun-yan，ZHONG Hui-zhu，LI Dong-zhi
47,XX(XY),+mar一家兩例
胡晉懷，李琳
組蛋白去乙�；敢种苿┲委煻嗑酃劝滨０凡〉难芯窟M(jìn)展
江泓，賈丹丹，唐北沙，JIANG Hong，JIA Dan-dan，TANG Bei-sha
非編碼RNA與腫瘤關(guān)系的研究進(jìn)展
李科事，郭俊明，肖丙秀，周輝，LI Ke-shi，GUO Jun-ming，XIAO Bing-xiu，ZHOU Hui
胃癌中P53蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控活性的分析及其臨床意義
朱亞杰，邱萌，周繼陶，劉明，劉素蕊，黃娟，畢鋒，ZHU Ya-jie，QIU Meng，ZHOU Ji-tao，LIU Ming，LIU Su-rui，HUANG Juan，BI Feng
先天性厚甲癥Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突變研究
楊莉佳，李明，賴美玲，倪菁菁，YANG Li-jia，LI Ming，LAI Mei-ling，NI Jing-jing
NYGGF4基因在人前體脂肪細(xì)胞分化過(guò)程中的表達(dá)及腫瘤壞死因子α對(duì)其調(diào)控的研究
趙亞萍，王加林，蔡友群，陳小慧，張春梅，郭錫熔，ZHAO Ya-ping，WANG Jia-ling，CAI You-qun，CHEN Xiao-hui，ZHANG Chun-mei，GUO Xi-rong
定量檢測(cè)子癇前期孕婦血漿中超甲基化的RASSF1A基因
王健，趙富璽，武永明，劉潤(rùn)華，穆雅琴，WANG Jian，ZHAO Fu-xi，WU Yong-ming，LIU Run-hua，MU Ya-qin
先天性聾啞一家系14例
張紅梅，劉曉敏
長(zhǎng)QT綜合征KCNH2基因S4區(qū)新移碼突變L539fs/47的研究
廉姜芳，周建慶，黃曉燕，王英，楊曦，李迪，LIAN Jiang-fang，ZHOU Jian-qing，HUANG Xiao-yan，WANG Ying，YANG Xi，LI Di
染色體平衡易位一例
李莉莉，李毅，亓洪榮
復(fù)雜核型白血病患者的p53基因異常及臨床意義
鄒昭玲，曹祥山，王志林，ZOU Zhao-ling，CAO Xiang-shan，WANG Zhi-lin
46,XX,t(4;18)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
王亞凡，封紀(jì)珍，狄素蘭，魏淑彥，李麗欣
應(yīng)用CpG-寡脫氧核苷酸免疫刺激進(jìn)行慢性淋巴細(xì)胞白血病的染色體研究
吳亞芳，薛永權(quán)，陳蘇寧，姚利，蔣慧，張俊，沈娟，潘金蘭，王勇，白淑瀟，WU Ya-fang，XUE Yong-quan，CHEN Su-ning，YAO Li，JIANG Hui，ZHANG Jun，SHEN Juan，PAN Jin-lan，WANG Yong，BAI Shu-xiao
一個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因突變檢測(cè)
姚豐，王應(yīng)太，廖世秀，王莉，王濤，康冰，YAO Feng，WANG Ying-tai，LIAO Shi-xiu，WANG Li，WANG Tao，KANG Bing
白癜風(fēng)一家系五例
倪菁菁，李明，楊莉佳
人類白細(xì)胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鑒定及確認(rèn)
李曉豐，章旭，陳陽(yáng)，張坤蓮，劉顯智，李劍平，LI Xiao-feng，ZHANG Xu，CHEN Yang，ZHANG Kun-lian，LIU Xian-zhi，LI Jian-ping
189例先天愚型患者染色體核型分析
薛會(huì)麗，李英，林娜，黃海龍，徐兩蒲，林元
424例異常染色體核型分析
張展，趙悅淑，吳玥麗，呂書博，趙暉
123例唐氏綜合征患兒生育史孕婦的產(chǎn)前診斷
李英，徐兩蒲，扶梅妹，范向群，黃海龍，林元，劉合焜
276例染色體多態(tài)性引起生殖異常分析
張璘，任梅宏，張曉紅
瘢痕疙瘩一家系
楊莉佳，翟建新，賴美玲，李明
27例染色體平衡易位攜帶者產(chǎn)前診斷
扶梅妹，李英，徐兩蒲，彭淑華，張瑞霞，劉合焜，林元
遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系13例
胡琦，康慧聰，劉曉艷，許峰，朱遂強(qiáng)
貓叫綜合征二例
李琳，楊亭民
先天性肩胛盂發(fā)育不全一家系五例
周學(xué)武，尹美女，宋代強(qiáng)
男性染色體平衡易位核型七例
管立學(xué)，高麗，李海波，王敬先，王瑞麗
4號(hào)環(huán)狀染色體嵌合體一例
郭敏，李永贊
遺傳性痙攣性截癱一家系19例
車峰遠(yuǎn)，吳興福，李雪，盧德國(guó)，劉世國(guó)，馬旭
羊毛狀發(fā)一家系
吳秀娟，普雄明，于世榮，張德志
毛囊角化病一家系15例
宋珍珍，徐益明，康曉靜
21號(hào)染色體短臂缺失二例
李永贊，郭敏
Kartagener綜合征伴彌漫性泛細(xì)支氣管炎一例
孟自力
45,X/46,XXp-嵌合型 Turner綜合征一例
松迪，朱玲仙，惠寧
線粒體腦肌病并黑斑息肉綜合征一例
郭利濤，劉昱，劉紅娟，王雪
產(chǎn)前診斷18q11→qter三體體外受精胚胎一例
馮麗云，郭邑，荊春麗，楊晶
遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型一家系11例
何香花，林貞仿，徐嚴(yán)明
低鉀型周期性麻痹一家系14例
王本孝，馬領(lǐng)松，黃自麗，許平
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

應(yīng)用四倍體補(bǔ)償技術(shù)建立血友病A小鼠模型

天津及周邊地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變分析

一個(gè)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型家系的臨床、分子病理及遺傳學(xué)研究

46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流產(chǎn)一例

中國(guó)人自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型AIRE基因突變

彌漫性掌跖角化癥一家系七例

自吞噬途徑參與降解多聚谷氨酰胺擴(kuò)展突變型ataxin-3

伴 論文QQ81995535 5;8易位的男性假兩性畸形一例

新疆哈薩克族RGS2基因1891-1892del TC多態(tài)性與原發(fā)性高血壓關(guān)系的研究

胚胎睪丸退化綜合征一例

六例伴t(6;9)(p23;q34)急性髓細(xì)胞白血病患者的臨床和實(shí)驗(yàn)研究

應(yīng)用多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及產(chǎn)前診斷

消息

少量細(xì)胞模板下多重置換擴(kuò)增技術(shù)的保真度評(píng)估

幼年型尼曼-匹克病一例

應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)精確診斷不平衡染色體畸變

47,XX(XY),+mar一家兩例

組蛋白去乙�；敢种苿┲委煻嗑酃劝滨０凡〉难芯窟M(jìn)展

非編碼RNA與腫瘤關(guān)系的研究進(jìn)展

胃癌中P53蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控活性的分析及其臨床意義

先天性厚甲癥Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突變研究

NYGGF4基因在人前體脂肪細(xì)胞分化過(guò)程中的表達(dá)及腫瘤壞死因子α對(duì)其調(diào)控的研究

定量檢測(cè)子癇前期孕婦血漿中超甲基化的RASSF1A基因

先天性聾啞一家系14例

長(zhǎng)QT綜合征KCNH2基因S4區(qū)新移碼突變L539fs/47的研究

染色體平衡易位一例

復(fù)雜核型白血病患者的p53基因異常及臨床意義

46,XX,t(4;18)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

應(yīng)用CpG-寡脫氧核苷酸免疫刺激進(jìn)行慢性淋巴細(xì)胞白血病的染色體研究

一個(gè)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因突變檢測(cè)

白癜風(fēng)一家系五例

人類白細(xì)胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鑒定及確認(rèn)

189例先天愚型患者染色體核型分析

424例異常染色體核型分析

123例唐氏綜合征患兒生育史孕婦的產(chǎn)前診斷

276例染色體多態(tài)性引起生殖異常分析

瘢痕疙瘩一家系

27例染色體平衡易位攜帶者產(chǎn)前診斷

遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系13例

貓叫綜合征二例

先天性肩胛盂發(fā)育不全一家系五例

男性染色體平衡易位核型七例

4號(hào)環(huán)狀染色體嵌合體一例

遺傳性痙攣性截癱一家系19例

羊毛狀發(fā)一家系

毛囊角化病一家系15例

21號(hào)染色體短臂缺失二例

Kartagener綜合征伴彌漫性泛細(xì)支氣管炎一例

45,X/46,XXp-嵌合型 Turner綜合征一例

線粒體腦肌病并黑斑息肉綜合征一例

產(chǎn)前診斷18q11→qter三體體外受精胚胎一例

遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型一家系11例

低鉀型周期性麻痹一家系14例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

一個(gè)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型家系的臨床、分子病理及遺傳學(xué)研究

伴論文QQ81995535 5;8易位的男性假兩性畸形一例

組蛋白去乙�；敢种苿┲委煻嗑酃劝滨０凡〉难芯窟M(jìn)展