疾病名稱(英文) | heredoataxia |
拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAO |
別名 | |
西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
中醫(yī)疾病分類代碼 | |
西醫(yī)病名定義 | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)癥狀為主的家族遺傳性疾病。屬常染色體顯性或隱性遺傳。發(fā)病年齡可自嬰兒期至中年以后,均系緩慢起病進(jìn)行性加重。 |
中醫(yī)釋名 | |
西醫(yī)病因 | |
中醫(yī)病因 | |
季節(jié) | |
地區(qū) | |
人群 | |
強度與傳播 | |
發(fā)病率 | |
發(fā)病機理 | 發(fā)病機制尚未闡明。血液或腦脊液中無異常,可能系因酶系統(tǒng)的缺陷所致。 |
中醫(yī)病機 | |
病理 | 其病理改變主要是髓鞘脫失及細(xì)胞減少。髓鞘脫失以脊髓小腦束及小腦中腳為主,但可延及各長束及小腦各聯(lián)系纖維。細(xì)胞減少以小腦的浦肯野細(xì)胞最重,但也可廣泛延及腦干,脊髓各核團(tuán)。 |
病理生理 | |
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
中醫(yī)診斷 | |
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥診斷標(biāo)準(zhǔn): (一)脊髓小腦變性的分型:本病的分型極為混亂,國際常用Greenfied分型(1958年)。 1.脊髓型, (1)Friedreich共濟(jì)失調(diào) Ⅰ.純粹型。 Ⅱ.伴腓骨肌萎縮。 Ⅲ.后索性共濟(jì)失調(diào)(Biemond)。 (2)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)(也有合并(3)的家族)。 (3)遺傳性痙攣性截癱。 2.脊髓小腦型 (D)Menzel型遺傳性共濟(jì)失調(diào)(橄欖橋小腦萎縮)。 (2)亞急性脊髓小腦變性。 3.小腦型 (D)Holmes型遺傳性共濟(jì)失調(diào)。 (2)浦肯野細(xì)胞廣泛萎縮(中毒性及癌性)。 (二)診斷標(biāo)準(zhǔn):日本厚生省特定疾患脊髓小腦變性調(diào)查研究班(1975年) 1.發(fā)病緩慢,病程為進(jìn)行性。 2.部分病型常常發(fā)現(xiàn)家族性。 3.以共濟(jì)失調(diào)為主要癥狀,部分病例可伴有錐體束征、錐體外系征、末梢脊神經(jīng)引起的癥狀及脊柱彎曲、足畸形等。 4.分型如下(本研究班暫定分型) (1)以小腦損害為主的類型:晚發(fā)性小腦皮質(zhì)萎縮、橄欖橋小腦萎縮等。 (2)脊髓小腦型。 (3)以脊髓損害為主的類型:Friedreich型共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱。 5.發(fā)病年齡:在大多數(shù)情況下,第4項中(1)于50歲左右,(2)于中年期,(3)于青春發(fā)育期前。 [附]伴發(fā)于代謝障礙、中毒、免疫異常的與本病有關(guān)的疾病有Refsum綜合征,Dassen-Kornz-weig綜合征,Hartnup病,亞急性脊髓小腦變性(癌性),彌漫性Purkjne細(xì)胞萎縮(中毒性),Louis-Bar綜合征等。 (三)典型脊髓型共濟(jì)失調(diào)的診斷標(biāo)準(zhǔn)(Barbeau1982年) 1.表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。 2.青春期前發(fā)病。 3.下肢繼而上肢出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。 4.疾病早期就出現(xiàn)構(gòu)音障礙。 5.下肢震動覺、位置覺消失。 6.下肢深反射消失。 7.在起病后2年內(nèi)發(fā)生進(jìn)行性弓形足及脊柱側(cè)彎。 8.心向量圖、超聲心動圖常見心肌病的存在。 9.下肢的感覺誘發(fā)電位消失及上肢的神經(jīng)傳導(dǎo)延遲。 (四)遺傳性痙攣性截癱的診斷標(biāo)準(zhǔn)(平山1979年) 1.發(fā)病年齡及性別:幼兒期至青春期。男性較多。 2.遺傳形式:常染色體隱性遺傳。 3.發(fā)病形式:隱襲。 4.病程:以兩下肢痙攣性截癱開始,緩慢進(jìn)行。 5.主要癥狀:①痙攣性癱瘓(下肢明顯);②腱反射亢進(jìn)、巴彬斯基征陽性。 6.陰性所見,①肌萎縮;②感覺障礙;③膀胱直腸障礙。 7.能與下列疾病鑒別(對家族史不明的病例更為重要):脊髓腫瘤、脊髓梅毒、頸椎病、多發(fā)性硬化、肝性脊髓病等。 (五)國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.病程進(jìn)展緩慢。 2.多有家族遺傳史,染色體檢查可有變異。 3.臨床上常見3個類型,典型者其特點如下 (1)Friedreich共濟(jì)失調(diào) ①兒童期發(fā)病,常染色體隱性遺傳。 ②以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主(共濟(jì)失調(diào)、深感覺缺失、Romberg征陽性、腱反射消失),尚有錐體束征及眼球震顫。 ③弓形足、脊柱后凸或側(cè)凸畸形。 ④心電圖可有異常。 (2)遺傳性痙攣性截癱 ①少年發(fā)病,多為顯性遺傳,也可為隱性遺傳。 ②以痙攣性截癱為主,尚可有小腦癥狀,構(gòu)音障礙,肌肉萎縮和智力障礙。 ③弓形足、脊柱后凸或側(cè)凸畸形。 (3)Marie共濟(jì)失調(diào) ①青年發(fā)病,顯性遺傳。 ②以小腦性共濟(jì)失調(diào)(共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、構(gòu)音障礙、嗆咳等)和錐體束損害為主。 ③尚可有錐體外系和顱神經(jīng)損害癥狀以及精神癥狀。 ④感覺障礙和骨骼畸形少見。 |
西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù):主要為臨床綜合征。注意排除上頸段與顱后窩的占位性病變或枕大孔區(qū)畸形。注意有無少汗、陽萎、尿失禁及直立性低血壓等自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn),以便及早發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)變性的病例。 |
發(fā)病 | |
病史 | |
癥狀 | |
體征 | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)可分為以脊髓癥狀為主及以小腦癥狀為主的兩大類。共同的癥狀為共濟(jì)失調(diào),可因病損的波及范圍不同及各受侵結(jié)構(gòu)病損程度不同而癥狀差異頗大。甚至在一個家族中患病各成員的臨床綜合征也可各不相同。臨床無癥狀的成員也可以有骨骼方面的異常如弓形足、脊柱畸形或有反射改變。 較常見以脊髓癥狀為主的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)及遺傳性痙攣性截癱。以小腦癥狀為主的有Marie共濟(jì)失調(diào)、橄欖橋腦小腦萎縮、小腦皮質(zhì)萎縮及肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙。但常可見及不典型病例。1、Friederich共濟(jì)失調(diào)癥:呈常染色體隱性遺傳。多數(shù)在少年期起病。下肢步態(tài)不穩(wěn),伴肌張力減低,腱反射降低或消失,深感覺障礙,以后癥狀擴(kuò)展到上肢。常有軀干平衡困難、語言不清、眼球震顫、脊柱側(cè)凸或后凸與弓形足或馬蹄內(nèi)翻足畸形。偶有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、精神癥狀,心臟或內(nèi)分泌障礙等。如伴有腓肌萎縮,則稱腓肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)(Roussy-Levy綜合征)。2、遺傳性痙攣性截癱:多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。兒童期發(fā)病,男性較多于女性。首發(fā)癥狀為剪刀樣步態(tài),以后可發(fā)展至上肢與腦干,出現(xiàn)語言不清、吞咽困難、強笑強哭。跖反射呈伸性,無感覺障礙;虬橐暽窠(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫,可有弓形足與脊柱側(cè)凸。3、Marie共濟(jì)失調(diào):呈常染色體顯性遺傳。成年以后起病,首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn),以后上肢共濟(jì)失調(diào),均呈痙攣性,伴腹壁反射消失,跖反射伸性。語言不清較常見,眼球震顫少見?捎幸暽窠(jīng)萎縮、眼肌癱瘓、吞咽困難等腦神經(jīng)障礙,部分患者具有情緒欣快與智能衰退。無骨骼畸形。4、橄欖腦橋小腦萎縮:呈常染色體顯性遺傳。中年后起病,散發(fā)者也不少。主要癥狀為小腦性共濟(jì)失調(diào),影響肢體與軀干。伴有語言不清,尚可有“軟腭震顫”,吞咽困難,眼球震顫。如果累及基底節(jié)與大腦皮質(zhì)時,則出現(xiàn)震顫麻痹綜合征與智能障礙。如伴有直立性低血壓,則稱為shy-Drager綜合征(見“原發(fā)性直立性低血壓”條)。5、小腦皮質(zhì)萎縮:呈染色體顯性遺傳,50歲后起病,步態(tài)不穩(wěn),逐漸累及上肢,無明顯的軀干共濟(jì)失調(diào)與語言不清。眼球震顫系晚期癥狀。6、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙:(Ramsay—Hunt綜合征)呈常染色體顯性遺傳,主要為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào),震顫,語言不清,肌張力降低與粗大的肌陣攣。 |
體檢 | |
電診斷 | |
影像診斷 | |
實驗室診斷 | |
血液 | |
尿 | |
糞便 | |
腦脊液 | |
其他診斷 | |
免疫學(xué) | |
組織學(xué)檢驗 | |
西醫(yī)鑒別診斷 | 并需與腓肌萎縮遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎、共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、棘紅細(xì)胞α脂蛋白缺乏癥(Bareen-Kornzweig綜合征)等相鑒別。 |
中醫(yī)類證鑒別 | |
療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn):自覺癥狀改善,體征可無變化。 |
預(yù)后 | |
并發(fā)癥 | |
西醫(yī)治療 | 治療要點:訓(xùn)練共濟(jì)失調(diào)肢體動作的正確性,推拿、按摩以促進(jìn)肌張力與防止攣縮。輕度關(guān)節(jié)畸形可考慮手術(shù)整形。 |
中醫(yī)治療 | |
中藥 | |
針灸 | |
推拿按摩 | |
中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
護(hù)理 | |
康復(fù) | |
預(yù)防 | |
歷史考證 |