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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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疾病預(yù)防控制通報(bào)雜志2012年02期

上海醫(yī)學(xué)雜志2009年10期

齊魯護(hù)理雜志雜志2013年09期

《中華婦產(chǎn)科雜志》2000年12期

中國臨床保健雜志雜志2011年06期

天津護(hù)理雜志2015年02期

中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)雜志2013年

中國耳鼻咽喉顱底外科雜志雜志2007年

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2005年4期目錄

小熱休克蛋白22基因在腓骨肌萎縮癥中的突變分析
張付峰，唐北沙，趙國華，陳彪，張成，羅巍，劉小民，夏昆，蔡芳，胡正茂，嚴(yán)新翔，張如旭，郭鵬，ZHANG Fu-feng，TANG Bei-sha，ZHAO Guo-hua，CHEN Biao，ZHANG Cheng，LUO Wei，LIU Xiao-min，XIA Kun，CAI Fang，HU Zheng-mao，Yan Xin-xiang，ZHANG Ru-xu，GUO Peng
小鼠植入前胚胎對(duì)輸卵管上皮細(xì)胞DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1表達(dá)的影響
黃瓊曉，徐晨明，金帆，黃荷鳳，錢羽力，HUANG Qiong-xiao，XU Chen-min，Jin Fan，HUANG He-feng，Qian Yu-li
母系遺傳耳聾大家系的線粒體基因組全序列分析
張海軍，徐春宏，張藝颶，趙蘇瑛，單云峰，耿雪俠，單祥年，ZHANG Hai-jun，XU Chun-hong，ZHAN Yi-ju，ZHAO Su-ying，SHAN Yun-feng，GENG Xue-xia，SHAN Xiang-nian
小瞼裂綜合征家系的FOXL2基因突變研究
李武修，王小柯，孫巖，王艷麗，林立新，唐勝建，LI Wu-xiu，WANG Xiao-Ke，SUN Yan，WANG Yan-li，LIN Li-xin，TANG Sheng-jian
遺傳性先天性白內(nèi)障一家系
克拉拉，周振平
一個(gè)中國耳聾家系的SLC26A4基因分析
胡浩，梁德生，鄔玲仟，馮永，蔡芳，夏昆，潘乾，龍志高，戴和平，夏家輝，HU Hao，LIANG De-Sheng，WU Ling-Qian，F(xiàn)ENG Yong，CAI Fang，XIA Kun，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Jia-hui
上海人群面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥相關(guān)位點(diǎn)的D4Z4多態(tài)性
張宇舟，孫順昌，吳華成，樊綺詩，宋永建，于文，Marc Jeanpierre，J.Andoni Urtizberea，ZHANG Yu-zhou，SUN Shun-chang，WU Hua-cheng，F(xiàn)AN Qi-shi，Song Yong-Jian，YU Wen，Marc Jeanpierre，J.Andoni Urtizberea
Caspase 9及其相關(guān)分子基因表達(dá)水平改變對(duì)同型半胱氨酸內(nèi)皮凋亡的影響
張霽，王玉芳，梁偉波，呂梅勵(lì)，李英碧，吳謹(jǐn)，侯一平，ZHANG Ji，WANG Yu-Fang，LIANG Wei-bo，LU Mei-li，LI Ying-bi，WU Jin，Hou Yi-ping
IRS2基因G1057D變異與中國漢族人肥胖型2型糖尿病的相關(guān)性
孔令芳，趙彥艷，李強(qiáng)，鄭曉敏，丁茜，劉洪，劉國良，KONG Ling-fang，ZHAO Yan-yan，LI Qiang，ZHENG Xiao-min，DING Qian，LIU Hong，LIU Guo-liang
緊密連鎖的多態(tài)性位點(diǎn)在β地中海貧血植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用
鄧捷，莊廣倫，彭文林，周燦權(quán)，李潔，方叢，李穗萍，陳勇，童大躍，DENG Jie，ZHUANG Guang-lun，PENG Wen-lin，ZHOU Can-quan，LI Jie，F(xiàn)ANG Cong，LI Sui-pin，CHEN Yong，TONG Da-yue
一個(gè)X-連鎖視網(wǎng)膜色素變性中國家系的RPGR基因的新突變
李楊，董冰，胡愛蓮，崔彤彤，鄭遠(yuǎn)遠(yuǎn)，LI Yang，DONG Bing，HU Ai-lian，CUI Tong-Tong，ZHENG Yuan-Yuan
臍血干細(xì)胞移植治療假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
張成，馮慧宇，黃紹良，方建培，肖露露，姚曉黎，陳純，葉欣，曾纓，盧錫林，文劍明，張為西，李中，馮善偉，徐宏貴，黃科，周敦華，陳維，謝有梅，席靜，張萌，黎陽，劉穎，ZHANG Cheng，F(xiàn)ENG Hui-yu，HUANG Shao-liang，F(xiàn)ANG Jian-Pei，XIAO Lu-lu，YAO Xiao-li，CHEN Chun，YE Xin，Zeng Yin，LU Xi-lin，Wen Jian-ming，ZHANG Wei-xi，LI Zhong，F(xiàn)ENG Shan-wei，XU Hong-gui，HUANG Ke，ZHOU Dun-hua，CHEN Wei，XIE You-mei，Xi Jing，ZHANG Meng，LI Yang，LIU Ying
TNFA基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性與HBV感染結(jié)局的關(guān)聯(lián)研究
劉英，郭新會(huì)，都特，李俊紅，朱席琳，高冀榮，盧亮平，勾春燕，李卓，李輝，LIU Ying，GUO Xin-hui，DU Te，LI Jun-hong，ZHU Xi-lin，Gao Ji-rong，LU Liang-ping，GOU Chun-yan，LI Zhuo，LI Hui
直立性低血壓一家系
郭林翠，廖俊龍，許麗芬，周紅堅(jiān)
光譜核型分析檢測人未受精卵細(xì)胞非整倍體
陳雯，朱桂金，Liselotte Mettler，CHEN Wen，ZHU Gui-jin，Liselotte Mettler
消息
DNA修復(fù)基因XPC Ala499Val、Lys939Gln多態(tài)與肺癌易感性
胡志斌，王永崗，馬紅霞，譚文，鈕菊英，林東昕，沈洪兵，HU Zhi-bin，WANG Yong-gang，MA Hong-xia，TAN Wen，NIU Ju-yin，LIN Dong-xin，SHEN Hong-bing
先天性多數(shù)牙齒缺失家系 PAX9基因兩個(gè)新突變功能的初步研究
趙計(jì)林，陳揚(yáng)熙，鮑朗，吳拓江，周力，ZHAO Ji-lin，CHEN Yang-xi，BAO Lang，WU Tuo-jiang，ZHOU Li
染色體核型異常八例
余小平，朱俊真，郭文朝，高健，王英榮，梅冰
CYP3A5基因的多態(tài)性及其臨床意義的研究
王漢平，謝健晉，張澤云，應(yīng)逸，朱志剛，毛平，WANG Han-ping，XIE Jian-jin，ZHANG Ze-yun，YING Yi，ZHU Zhi-gang，Mao Ping
先天性外胚層發(fā)育不良一家系
肖福英，韋日明，蔣林彬，劉健翔，吳群英
人類白細(xì)胞抗原分子遺傳中的基因重組
駱媛，孫玉英，奚永志，LUO Yuan，SUN Yu-ying，XI Yong-zhi
應(yīng)用RNAi抑制細(xì)胞中綠色熒光蛋白的表達(dá)
謝書陽，張敬之，黃淑幀，任兆瑞，曾溢滔，XIE Shu-Yang，ZHANG Jing-Zhi，HUANG Shu-zhen，REN Zhao-Rui，ZENG Yi-Tao
21三體綜合征并發(fā)急性單核細(xì)胞白血病一例
魏緒廷，姜梅杰，劉廣麗
Turner綜合征患兒標(biāo)記染色體的來源研究
梁雁，羅小平，LIANG Yan，LUO Xiao-ping
四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)在高苯丙氨酸血癥鑒別診斷中的價(jià)值
張知新，葉軍，邱文娟，韓連書，顧學(xué)范，ZHANG Zhi-xin，YE Jun，QIU Wen-Juan，HAN Lian-shu，GU Xue-fan
尋常型銀屑病一家系
楊純珍
精神分裂癥與KCNN3基因1137～1140缺失移碼突變傳遞不平衡研究
洪曉虹，許崇濤，楊權(quán)，吳彩茹，HONG Xiao-hong，XU Chong-tao，YANG Quan，WU Cai-ru
18號(hào)與其他常染色體平衡易位四例
王鳳菊，陳雙峰，劉偉
逆轉(zhuǎn)錄-多重巢式聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)在急性單核系白血病M4/M5 MLL基因重排檢測中的應(yīng)用
潘金蘭，薛永權(quán)，姜海燕，何軍，王瑋，吳亞芳，PAN Jin-lan，XUE Yong-quan，JIANG Hai-yan，HE Jun，WANG Wei，WU Ya-fang
雌激素受體-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多態(tài)性與男性骨量的關(guān)系
章振林，秦躍娟，何進(jìn)衛(wèi)，黃琪仁，胡云秋，李淼，劉玉娟，張浩，ZHANG Zhen-Lin，QIN Yue-juan，HE Jin-wei，HUANG Qi-ren，HU Yun-qiu，LI Miao，LIU Yu-juan，ZHANG Hao
血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突變與腦梗塞的關(guān)聯(lián)性
張雄，袁成林，張桁忠，許俊，吳健，陳蓓蕾，ZHANG Xiong，YUAN Cheng-lin，ZHANG Heng-zhong，XU Jun，WU Jian，CHEN Bei-lei
中國上海地區(qū)漢族人PGC-1α基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究
王艷波，于永春，李智，汪純，王吉影，吳國亭，WANG Yan-bo，YU Yong-Chun，LI Zhi，WANG Chun，WANG Ji-ying，WU Guo-ting
常染色體顯性遺傳Stargardt�、笮鸵患蚁�10例
賴征，周偉，張咸寧，李繼承
海南漢族人群九個(gè)纖維蛋白原基因多態(tài)性及其與血漿纖維蛋白原水平的關(guān)系
梁亮，孫川，肖鋒，湯小蘭，陳曉丹，周代鋒，王小英，王政，劉國勛，程爽，凌光鑫，包承鑫，蔡望偉，LIANG Liang，SUN Chuan，XIAO Feng，TANG Xiao-lan，chen xiao-dan，ZHOU Dai-feng，WANG Xiao-ying 論文QQ81995535 ，WANG Zheng，LIU Guo-xun，Cheng Shuang，LING Guang-xin，Bao Cheng-xin，CAI Wang-wei
男性染色體異常三例
涂向東，張寶珍
載脂蛋白E基因多態(tài)性與新疆維吾爾族自然長壽的相關(guān)性研究
瑪依拉·吾甫爾，方鳴武，程祖亨，邱長春，MAYILA Wufuer，F(xiàn)ANG Ming-wu，CHENG Zu-heng，QIU Chang-chun
西北地區(qū)漢族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座單倍型分析
張洪波，賴江華，李生斌，ZHANG Hong-bo，LAI Jiang-hua，LI Sheng-bin
廣東漢族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多態(tài)性及單倍型分析
馬紅京，尹曉林，郭坤元，肖露露，葉欣，MA Hong-jing，YIN Xiao-lin，GUO Kun-yuan，XIAO Lu-lu，YE Xin
Merosion缺失型先天性肌營養(yǎng)不良一例
龍冬蘭，蔡少華，林茂增，朱虹
湖南地區(qū)漢族人多巴胺D4受體基因48 bp可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性分布
趙愛玲，趙靖平，張玉虎，唐北沙，劉哲寧，陳晉東，ZHAO Ai-ling，ZHAO Jing-ping，ZHANG Yu-hu，TANG Bei-sha，LIU Zhe-Ning，CHENG Jin-dong
2型糖尿病一家系12例
勇桂珍，田敏
青島地區(qū)D6S477等五個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性研究
戚其瑋，張紅巖，常云飛，徐俐，馬守中，QI Qi-wei，ZHANG Hong-yan，CHANG Yun-fei，XU Li，MA Shou-zhong
改良羊水細(xì)胞染色體制備法在產(chǎn)前診斷中的效果分析
周玉春，王華，黃定梅，彭向京，賈政軍，禹虹，雷花香，馬曉琦
46,XY,inv(9)(p11;q13)一例
王海燕，孫黎，陳英劍
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙64例臨床分析
江利敏，肖波，王康，林佑成，李國良，吳志國
46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系兩例
李永贊，李霞，瑪依努爾·尼亞孜，陳亮
染色體平衡易位五例
朱燕英，陳曉東，陶志華，鄭廷迪，溫秀姝
非法醫(yī)學(xué)期刊曝光臺(tái)
中華醫(yī)學(xué)會(huì)雜志社

小熱休克蛋白22基因在腓骨肌萎縮癥中的突變分析

小鼠植入前胚胎對(duì)輸卵管上皮細(xì)胞DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1表達(dá)的影響

母系遺傳耳聾大家系的線粒體基因組全序列分析

小瞼裂綜合征家系的FOXL2基因突變研究

遺傳性先天性白內(nèi)障一家系

一個(gè)中國耳聾家系的SLC26A4基因分析

上海人群面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥相關(guān)位點(diǎn)的D4Z4多態(tài)性

Caspase 9及其相關(guān)分子基因表達(dá)水平改變對(duì)同型半胱氨酸內(nèi)皮凋亡的影響

IRS2基因G1057D變異與中國漢族人肥胖型2型糖尿病的相關(guān)性

緊密連鎖的多態(tài)性位點(diǎn)在β地中海貧血植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用

一個(gè)X-連鎖視網(wǎng)膜色素變性中國家系的RPGR基因的新突變

臍血干細(xì)胞移植治療假肥大型肌營養(yǎng)不良癥

TNFA基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性與HBV感染結(jié)局的關(guān)聯(lián)研究

直立性低血壓一家系

光譜核型分析檢測人未受精卵細(xì)胞非整倍體

消息

DNA修復(fù)基因XPC Ala499Val、Lys939Gln多態(tài)與肺癌易感性

先天性多數(shù)牙齒缺失家系 PAX9基因兩個(gè)新突變功能的初步研究

染色體核型異常八例

CYP3A5基因的多態(tài)性及其臨床意義的研究

先天性外胚層發(fā)育不良一家系

人類白細(xì)胞抗原分子遺傳中的基因重組

應(yīng)用RNAi抑制細(xì)胞中綠色熒光蛋白的表達(dá)

21三體綜合征并發(fā)急性單核細(xì)胞白血病一例

Turner綜合征患兒標(biāo)記染色體的來源研究

四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)在高苯丙氨酸血癥鑒別診斷中的價(jià)值

尋常型銀屑病一家系

精神分裂癥與KCNN3基因1137～1140缺失移碼突變傳遞不平衡研究

18號(hào)與其他常染色體平衡易位四例

逆轉(zhuǎn)錄-多重巢式聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)在急性單核系白血病M4/M5 MLL基因重排檢測中的應(yīng)用

雌激素受體-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多態(tài)性與男性骨量的關(guān)系

血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突變與腦梗塞的關(guān)聯(lián)性

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常染色體顯性遺傳Stargardt�、笮鸵患蚁�10例

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載脂蛋白E基因多態(tài)性與新疆維吾爾族自然長壽的相關(guān)性研究

西北地區(qū)漢族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座單倍型分析

廣東漢族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多態(tài)性及單倍型分析

Merosion缺失型先天性肌營養(yǎng)不良一例

湖南地區(qū)漢族人多巴胺D4受體基因48 bp可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性分布

2型糖尿病一家系12例

青島地區(qū)D6S477等五個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性研究

改良羊水細(xì)胞染色體制備法在產(chǎn)前診斷中的效果分析

46,XY,inv(9)(p11;q13)一例

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙64例臨床分析

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系兩例

染色體平衡易位五例

非法醫(yī)學(xué)期刊曝光臺(tái)

DNA修復(fù)基因XPC Ala499Val、Lys939Gln多態(tài)與肺癌易感性

常染色體顯性遺傳Stargardt�、笮鸵患蚁�10例

西北地區(qū)漢族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座單倍型分析

廣東漢族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多態(tài)性及單倍型分析