公開(公告)號
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CN1930303A
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公開(公告)日
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2007.03.14
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申請(專利)號
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CN200480036100.4
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申請日期
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2004.10.08
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專利名稱
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染色體異常的產(chǎn)前診斷方法
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主分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分類號
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C12Q1/68(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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2003.10.8 US 60/509,775
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申請(專利權(quán))人
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波士頓大學(xué)信托人
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發(fā)明(設(shè)計)人
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C·R·坎托爾;C·丁
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地址
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美國馬薩諸塞州
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頒證日
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國際申請
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2004-10-08 PCT/US2004/033175
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進(jìn)入國家日期
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2006.06.05
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專利代理機構(gòu)
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中國專利代理(香港)有限公司
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代理人
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劉 玥
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國省代碼
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美國;US
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主權(quán)項
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一種預(yù)定DNA區(qū)內(nèi)的染色體異常的產(chǎn)前診斷方法,所述方法包括下述步驟: (a)獲取孕婦血漿樣本; (b)用酶消化所述血漿樣本中的DNA,所述酶選擇性和基本上完全消化母體DNA,從而獲得富集了胎兒DNA區(qū)的DNA樣本;和 (c)用靠近步驟(b)樣本中的胎兒DNA區(qū)或在該區(qū)內(nèi)的多態(tài)性標(biāo)記,測定父源或母源等位基因頻率, 其中與不包含染色體異常的正常對照相比,等位基因頻率與50%的父源等位基因和50%的母源等位基因之間有差異,就表明有染色體異常。
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摘要
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染色體異常是造成大量出生缺陷(包括精神發(fā)育遲緩)的主要原因。本發(fā)明涉及基于對母親血樣的分析,無創(chuàng)性快速產(chǎn)前診斷染色體異常的方法。本發(fā)明利用母親和胎兒之間DNA的差異,例如其甲基化狀態(tài)的差異,作為富集母體血漿樣本中的胎兒DNA的方法。本發(fā)明所述方法可以用來檢測染色體DNA缺失和重復(fù)。在優(yōu)選的實施方案中,所述方法用于診斷染色體非整倍性及相關(guān)疾病,例如唐氏綜合征和特納綜合征。
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國際公布
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2005-04-21 WO2005/035725 英
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