2012年臨床醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)三基考點(diǎn):一例Bean綜合征的診斷分析

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         患兒：女，11 歲。4 歲時發(fā)現(xiàn)患兒內(nèi)踝處出現(xiàn)點(diǎn)狀血管瘤，后逐漸向軀干發(fā)展。1 年后出現(xiàn)黑便，與飲食無關(guān)，量中等，同時出現(xiàn)貧血。反復(fù)便血6 年，無家族性遺傳性疾病史。

　　入院檢查：神志清，面色、口唇較蒼白，心率104 次/ min ，律齊，心音有力，未聞及雜音。全腹平軟，腹部未見腸型及蠕動波，全腹未及壓痛及包塊，肝脾均未捫及。肛指檢查未及息肉及其他異常。全身軀干和四肢皮膚見數(shù)十個散在的血管瘤，大小從1. 0 cm ×1. 0 cm ～ 1. 5 cm ×2. 0 cm不等。四肢關(guān)節(jié)無畸形，四肢活動自如。實(shí)驗(yàn)室檢查：WBC 4. 1 ×109/L ，N 0. 72 ，L 0. 17 ，Hb 86 g/ L ， PL T 281×109/ L ，肝、腎功能均正常，凝血功能正常，胃鏡示： 胃體隆起型病變，B 超示：肝、膽、胰、脾均未見占位性病變。

　　入院診斷：消化道出血，貧血，消化道血管瘤，皮膚多發(fā)性血管瘤。入院第4 d 行纖維結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)自回盲部至直腸有7處腸壁血管瘤，大小不一。入院第14 d行剖腹探查、胃血管瘤切除術(shù)，術(shù)中探查見肝臟散在多個血管瘤存在，胰腺、大網(wǎng)膜見血管瘤各2 處，小腸及腸系膜共有血管瘤37 處，胃體見血管瘤2 處，距回盲部約100 cm 處回腸有一回回型腸套，腸套頭部為一血管瘤，大小約4. 0 cm ×3. 0 cm.將腸套手法復(fù)位，切開胃壁后切除胃體2 處血管瘤，余血管瘤未予處理。

　　術(shù)后診斷：Bean 綜合征。術(shù)后病理醫(yī)學(xué).全在.,線提,供m.payment-defi.com：胃粘膜下海綿狀血管瘤。術(shù)后擬予干擾素治療，因家屬未接受而自動出院。

　　討論：Bean 綜合征又稱藍(lán)色橡皮庖痣綜合征（ blue rubber bleb nevus syn2drome) .1860 年由Gascoyen 于首先報(bào)道，直到1958 年由William. Bean （J O2toloryngol ，1981) 提出診斷而命名。Bean綜合征是以皮膚與消化道同時出現(xiàn)海綿狀或毛細(xì)血管瘤為表現(xiàn)的癥候群，臨床表現(xiàn)為皮膚藍(lán)色斑痣、血管瘤、消化道出血和由消化道出血引起的缺鐵性貧血，本病存在因血栓脫落而導(dǎo)致腦、肺或腎栓塞的危險(xiǎn)。本病極其罕見， Fernandes等報(bào)道至今約200 余例。本病的發(fā)生與染色體9 p 畸變有關(guān)，并有家族中兄弟發(fā)病的報(bào)道，屬常染色體顯性遺傳 .

　　本癥至今無特效療法，一般采用激素或干擾素保守治療。對消化道的病灶有采用激光或電灼治療的報(bào)道，但極易復(fù)發(fā)。一般認(rèn)為有消化道出血時可考慮手術(shù)切除出血的病灶。