疾病名稱(英文) |
seminiferous tubular dysgenesis
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拚音 |
XIJINGGUANFAYUZHANGAIZHENG
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別名 |
klinefelter綜合征,
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西醫(yī)疾病分類代碼 |
遺傳性疾病
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中醫(yī)疾病分類代碼 |
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西醫(yī)病名定義 |
細精管發(fā)育障礙癥又稱klinefelter綜合征,指一表現(xiàn)型為男性的患者有兩個或更多的X 染色體,而致睪丸小,缺乏精子。性染色質塊為陽性。最常見核型為47XXY,其次為46XY/ 47XXY嵌合體,還有其他變異型。
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中醫(yī)釋名 |
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西醫(yī)病因 |
典型的klinefelter綜合征(47XXY)的起因為患者父親的精子或母親的卵在減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象,于是成熟的精子或卵中多一條性染色體,受精后的合子成為47XXY。約60%病例起因于母親減數(shù)分裂時發(fā)生不分離現(xiàn)象,母親懷孕時年齡較人為一誘發(fā)因素;約40%病例起因于父親。嵌合型病例的起因為合于有絲分裂過程中出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象,可發(fā)生于46XY合子,或47XXY合子。在后一情況中,有雙重不分離現(xiàn)象(減數(shù)分裂不分離和有絲分裂不分離),形成一些多X+Y的變異型。
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中醫(yī)病因 |
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季節(jié) |
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地區(qū) |
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人群 |
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強度與傳播 |
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發(fā)病率 |
本病為性分化異常中最常見的一種,患病率約為男性的1/500。發(fā)生乳癌的機會較正常男性大20倍,乳癌患病率約為女性的1/5。
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發(fā)病機理 |
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中醫(yī)病機 |
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病理 |
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病理生理 |
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中醫(yī)診斷標準 |
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中醫(yī)診斷 |
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西醫(yī)診斷標準 |
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西醫(yī)診斷依據(jù) |
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發(fā)病 |
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病史 |
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癥狀 |
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體征 |
患兒出生時外生殖器符合正常男性。青春期前不易診斷,對于生殖器較小,智力較差的兒童要考慮本病,此時睪丸活儉只顯示精原細胞減少。本癥中細精管呈進行性變性,至青春期臨床表現(xiàn)才較明顯,患者常出現(xiàn):①男于乳房發(fā)育,程度可輕可重,②男性化程度較正常人為差。③睪丸小而堅實。④缺乏精子,無生育能力。
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體檢 |
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電診斷 |
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影像診斷 |
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實驗室診斷 |
睪丸間質細胞功能低弱,血漿睪酮濃度,睪酮產生率低于正常,對外源性絨膜促性腺激素(HCG)興奮的反應也較弱,血及尿中促性腺激素,即卵泡刺激素(FSH)和黃體生成素(LH)升高,F(xiàn)SH升高尤顯著。血漿雌二醇常偏高,可能的原因為:①LH高,刺激睪丸產生較多雌二醇。②其代謝廓清率降低。③睪酮向雌二醇的轉變加強。由于睪酮/雌二醇比值下降,故出現(xiàn)男子乳房發(fā)育,下丘腦一垂體功能也有一些變化,垂體對黃體生成激素釋放激素(LHRH)的反應增強,性激素對垂體促性腺激素的反饋性抑制作用減弱。
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血液 |
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尿 |
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糞便 |
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腦脊液 |
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其他診斷 |
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免疫學 |
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組織學檢驗 |
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西醫(yī)鑒別診斷 |
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中醫(yī)類證鑒別 |
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療效評定標準 |
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預后 |
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并發(fā)癥 |
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西醫(yī)治療 |
本病中的不育癥無法治療。男子乳房發(fā)育明顯者可手術切除,男性化不足者可用雄激素治療,如庚酸睪酮油劑,每3—4周肌注1次,每次200—300mg。但注射睪酮后男于乳房發(fā)育有可能加重,由于雄激素在外周組織中可轉變?yōu)榇萍に,治療中必須注意?
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中醫(yī)治療 |
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中藥 |
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針灸 |
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推拿按摩 |
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中西醫(yī)結合治療 |
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護理 |
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康復 |
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預防 |
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歷史考證 |
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