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動脈粥樣硬化:第十九章 載脂蛋白表型及基因型的檢測

蛋白質(zhì)多態(tài)性(proteinpolymorphism)指一種蛋白質(zhì)存在多種不同的變型,這些變型的產(chǎn)生是由于同一基因位點(diǎn)內(nèi)的突變,產(chǎn)生復(fù)等位基因,導(dǎo)致合成不同類型的蛋白質(zhì),人類蛋白質(zhì)的多態(tài)性往往和人種及其地理分布有關(guān)。在目前已發(fā)現(xiàn)的近20種載脂蛋白中,ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ…

蛋白質(zhì)多態(tài)性(proteinpolymorphism)指一種蛋白質(zhì)存在多種不同的變型,這些變型的產(chǎn)生是由于同一基因位點(diǎn)內(nèi)的突變,產(chǎn)生復(fù)等位基因,導(dǎo)致合成不同類型的蛋白質(zhì),人類蛋白質(zhì)的多態(tài)性往往和人種及其地理分布有關(guān)。在目前已發(fā)現(xiàn)的近20種載脂蛋白中,ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo(a)等存在明顯的多態(tài)性,這些載脂蛋白可以以分子m.payment-defi.com/pharm/大小/電荷互不相同的多種形式存在。彼此互稱異構(gòu)體(isoform)。多態(tài)性反映了載脂蛋白結(jié)構(gòu)的不均一性。

載脂蛋白表型(phenotype)指載脂蛋白的基因型與發(fā)育的環(huán)境相互作用而產(chǎn)生的個體的可觀察到的性狀。一般可分為純合子(homozygous)與雜合子(heterozygous)兩大類,分別由一種或幾種異構(gòu)體構(gòu)成。通常應(yīng)用等電聚焦(IEF)、十二烷基硫酸鈉-聚內(nèi)烯酰胺凝膠電泳(SDS-PAGE)、雙向電泳等電泳技術(shù),或者結(jié)合免疫印跡技術(shù),或者以分子生物學(xué)等方法檢測載脂蛋白表型及基因型。

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