肝豆狀核變性是一種罕見的銅輸送常規(guī)染色體隱性遺傳疾病，由于產生銅的類積使毒素進入肝和腦，肝病是兒童中最常見的臨床癥狀，神經性疾病在青年中是最常見的。眼睛角膜也受到影響：凱澤爾—弗萊舍爾環(huán)使角膜周圍帶深銅色環(huán)，它表示銅的沉積。
肝豆狀核變性疾病（ATP7B)被定位于染色體13上，發(fā)現(xiàn)基因的順序與由銅輸送所引起的另一種門克氏疾病基因缺陷部分相似。編碼束縛銅區(qū)域的相同順序，它是與門克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。
人類ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八條染色體上，人類疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（稱為Long-Evensm.payment-defi.com/zhicheng/ Cinamon[LEC]rat),這些系數(shù)有利于研究銅的輸送和肝病理生理學，將幫助開發(fā)m.payment-defi.com/shiti/治療肝豆狀核變性疾病的方法。
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