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基因與疾病:第十節(jié) 苯基酮尿酸癥

苯基酮尿酸癥是一種由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代謝遺傳疾病。酶的缺乏導(dǎo)致精神發(fā)育遲緩、器官損壞和姿態(tài)異常。母親患PUK嚴(yán)重地危及妊娠。傳統(tǒng)的PKU是一種常規(guī)染色體隱性遺傳疾病,它是由在第12條染色體上發(fā)現(xiàn)的苯基丙氨酸(PAH)兩個(gè)等位基因突變引起的。在男孩中,PHA…

苯基酮尿酸癥是一種由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代謝遺傳疾病。酶的缺乏導(dǎo)致精神發(fā)育遲緩、器官損壞和姿態(tài)異常。母親患PUK嚴(yán)重地危及妊娠。

傳統(tǒng)的PKU是一種常規(guī)染色體隱性遺傳疾病,它是由在第12條染色體上發(fā)現(xiàn)的苯基丙氨酸(PAH)兩個(gè)等位基因突變引起的。在男孩中,PHA把苯基丙氨酸轉(zhuǎn)化為氨酸。PHA基因的兩對(duì)突變意味著酶失去活性或失去效率,使孩子體內(nèi)苯基氨基酸濃度達(dá)到毒素水平,在某些情況,PAH的突變將產(chǎn)生一種稱之為高苯基丙氨酸的表現(xiàn)型PKU溫和形式。兩種疾病是在PHA位點(diǎn)上不同突變的結(jié)果;在這種情況下,病人是PAH兩種突變的雜合(基m.payment-defi.com/zhicheng/因的每一個(gè)拷貝有不同的突變),溫和突變將占優(yōu)勢(shì)。

PKU的形式曾在鼠中www.med126.com發(fā)現(xiàn),這些模型組織正在幫助更好掌握這種疾病,并找到醫(yī)治這種疾病的方法。仔細(xì)的膳食調(diào)理會(huì)使兒童獲得正常生活,有這種病的母親能生產(chǎn)出健康的孩子。

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