內(nèi)科主治醫(yī)師考試—Alport綜合征

一、病因與遺傳規(guī)律

　　最主要的遺傳方式：性連鎖顯性遺傳，其致病基因定位于Ⅹ染色體長臂中段（Xq22）

　　二、臨床表現(xiàn)與病裎

　　1、多在10歲前出現(xiàn)腎臟受累表現(xiàn)，血尿為常見首發(fā)癥狀，多在上感、勞累和妊娠后加重。

　　2、腎功能常呈慢性、進行性損害，男性尤為突出，常在20～30歲時進入終末期腎衰

　　3、約30％～50％病人存在高頻性神經(jīng)性耳聾，男性較多見，聽力障礙常在10歲前發(fā)生。

　　4、約10％～20％病人具有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐性角膜、角膜色素沉著、球型晶體、白內(nèi)障及眼底病變。

　　三、診斷與防治

　　臨床病理診斷要點：①陽性家族史；②臨床上有腎臟病、耳病變及眼病變：③腎組織電鏡檢查見GBM廣泛變厚、劈裂：④應用抗腎小球基底膜Ⅳ型膠原α5（也可α4）鏈抗體作免疫病理檢查，在受累腎組織上不著色。

　　目前尚無特效治療。