生物信息學(xué)（Informatics）：使用計算機(jī)和統(tǒng)計方法作為工具，管理從試驗中得到的大量信息。生物信息學(xué)包括：數(shù)據(jù)庫搜索的快速算法，對DNA的分析方法，從DNA序列來預(yù)測蛋白質(zhì)的序列和結(jié)構(gòu)。
原位雜交（in situ hybridization）：使用DNA或者RNA探針來檢測與其互補的另一條鏈在細(xì)菌或其他真核細(xì)胞中的位置。
分裂間期（interphase）：整個細(xì)胞周期中的一部分，在這個期間細(xì)胞完成染色體中DNA的復(fù)制和相關(guān)蛋白質(zhì)的合成，染色體呈現(xiàn)出染色質(zhì)的形態(tài)即長的細(xì)絲狀。
內(nèi)含子（Introns）：基因中除了外顯子，剩余的DNA序列就構(gòu)成了內(nèi)含子，內(nèi)含子被轉(zhuǎn)錄成RNA，但是接著就被剪切掉，因此內(nèi)含子不編碼蛋白質(zhì)。
體外（in vitro）：在一個活體生物之外。比如DNA的體外復(fù)制，它不使用將外源DNA引入到宿主細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行大量繁殖的方法。
染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。這種組型技術(shù)可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關(guān)系，比如：染色體數(shù)目的異常增加、形狀發(fā)生異常變化等。 文庫（library）：從某條染色體上制取的DNA片段未經(jīng)排序的克隆集合，克隆之間的順序關(guān)系可以通過物理圖譜來顯示。
連鎖關(guān)系（Linkage）：兩個標(biāo)記之間的鄰接關(guān)系。如果兩個標(biāo)記間距離比較近的話，那么在減數(shù)分裂發(fā)生交叉，兩個標(biāo)記被分離的概率就比較小。
連鎖圖譜（Linkage Map）：染色體上兩個遺傳位點之間相對位置的關(guān)系。兩個位點之間的距離依據(jù)它們共同遺傳的概率來確定。
定位（Localize）：確定一個基因或者標(biāo)記在染色體上的原始位置。
位點（Locus：Loci as pl）：染色體上一個基因或者標(biāo)記的位置。位點有時特指DNA上有表達(dá)功能的部分。
酶切圖譜（Macrorestriction Map）：描述限制性內(nèi)切酶的酶切點的位置和距離信息的圖譜。
標(biāo)記（Marker）：染色體上一個可以被識別的區(qū)域（比如限制性內(nèi)切酶的酶切點，基因的位置等）。標(biāo)記的遺傳能夠被檢測出來。標(biāo)記可以是染色體上有表達(dá)功能的部分（比如基因），也可以是沒有編碼蛋白質(zhì)功能但遺傳特性能夠被檢測出來的部分。
減數(shù)分裂（Meiosis）：精母細(xì)胞或卵母細(xì)胞的染色體只復(fù)制一次，但是兩次連續(xù)的分裂，最終產(chǎn)生4個子細(xì)胞，每個子細(xì)胞的染色體數(shù)目減半。
信使RNA（MessengerRNA）：攜帶遺傳信息，在蛋白質(zhì)合成時充當(dāng)模板的RNA。
四分體時期（Metaphase）：在有絲分裂和無絲分裂過程中，每條染色體經(jīng)過復(fù)制都形成兩條姐妹染色單體，這樣兩條同源染色體就包含4條染色單體，它們在紡錘絲的牽引下，排列在赤道板上。此時最適宜對染色體進(jìn)行觀察。
有絲分裂（Mitosis）：細(xì)胞的一種繁殖方式，每個細(xì)胞都形成和親代細(xì)胞兩個完全相同的子細(xì)胞。
iplexing：一種同時采用多種樣品的測序方法，能夠大大提高測序速度。
突變（Mutation）：DNA序列上任一種可以被遺傳的變易。
核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本組成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子堿基。多個核苷酸通過磷酸二酯鍵連接成一條鏈狀。
細(xì)胞核（Nucleos）：真核細(xì)胞中的一種細(xì)胞器，內(nèi)含遺傳物質(zhì)。
癌基因（Oncogene）：一種能夠?qū)е掳┌Y的基因。許多致癌基因都直接或間接地控制細(xì)胞的成長速度。
噬菌體（phage）：一種以細(xì)菌為宿主細(xì)胞的病毒。
物理圖譜（Physics Map）：物理圖譜描繪DNA上可以識別的標(biāo)記的位置和相互之間的距離(以堿基對的數(shù)目為衡量單位)，這些可以識別的標(biāo)記包括限制性內(nèi)切酶的酶切位點，基因等。物理圖譜不考慮兩個標(biāo)記共同遺傳的概率等信息。對于人類基因組來說，最粗的物理圖譜是染色體的條帶染色模式，最精細(xì)的圖譜是測出DNA的完整堿基序列。
質(zhì)粒（Plasmid）：質(zhì)粒是細(xì)菌的染色體外能夠自我復(fù)制的環(huán)狀DNA分子。它能夠和細(xì)胞核中的染色體明顯地區(qū)別開來，而且并不是細(xì)胞生存的必要物質(zhì)。一些質(zhì)粒適宜于引入到宿主細(xì)胞中去，并利用宿主細(xì)胞的DNA大量繁殖，因此我們常常采用質(zhì)粒作為外源DNA的載體，外源DNA借助于質(zhì)粒在宿主細(xì)胞中大量繁殖。
多基因�。≒olygenic Disorder）：有多個基因位點共同決定的遺傳�。ㄈ缧呐K病、糖尿病、一些癌癥等）。這類疾病的遺傳由多個基因位點共同控制，因而比單基因病的遺傳更為復(fù)雜。
多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）：一種體外擴(kuò)增DNA的方法。PCR使用一種耐熱的多聚酶，以及兩個含有20個堿基的單鏈引物。經(jīng)過高溫變性將模板DNA分離成兩條鏈，低溫退火使得引物和一條模板單鏈結(jié)合，然后是中溫延伸，反應(yīng)液的游離核苷酸緊接著引物從5‘端到3’端合成一條互補的新鏈。而新合成的DNA又可以繼續(xù)進(jìn)行上述循環(huán)，因此DNA的數(shù)目不斷倍增。
多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能夠加快游離的核苷酸和DNA模板結(jié)合形成新鏈的反應(yīng)速度。
多態(tài)性（Polymorphism）：多個個體之間DNA的差異稱為多態(tài)性。DNA變異概率超過1％的變異，比較適宜作為繪制連接圖譜的證據(jù)。
引物（Primer）：預(yù)先制備的比較短的核苷酸鏈，在新鏈合成過程中作為引物，游離的核苷酸在引物之后按順序和模板上的堿基結(jié)合，形成新鏈。
原核生物（Prokaryote）：原核生物沒有細(xì)胞膜，結(jié)構(gòu)清晰的核以及其他細(xì)胞器。細(xì)菌是原核生物。
探針（Probe）：是一條DNA單鏈或者一條RNA鏈，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物質(zhì)進(jìn)行標(biāo)記。探針和克隆庫中的某條互補片段結(jié)合成一條雙鏈結(jié)構(gòu)，我們可以借助于探針的檢測來獲知與其互補的鏈的位置。
 啟動子（Promoter）：DNA上的一個特定位點，RNA聚合酶在此和DNA結(jié)合，并由此開始轉(zhuǎn)錄過程。

蛋白質(zhì)（Protein）：一種由一條或者多條肽鏈構(gòu)成的大分子。每條肽鏈上核苷酸的順序是由基因外顯子部分的堿基序列決定的。蛋白質(zhì)是細(xì)胞、組織和器官的重要組成部分，每種蛋白質(zhì)都具有特定的功能。酶、抗體和激素等都是蛋白質(zhì)。

嘌呤（Purine）：一種含氮的單環(huán)結(jié)構(gòu)物。是核苷酸的重要組成部分，有腺嘌呤A和鳥嘌呤G兩種。

嘧啶（Pyrimidine）：一種含氮的雙環(huán)結(jié)構(gòu)，是核苷酸的重要組成部分。分為胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三種。

重組克�。≧ecombinant Clone）：將不同來源的DNA片段合成在一個DNA分子中，這種技術(shù)稱為重組，得到的分子為重組克隆。

DNA重組技術(shù)（Recombinant DNA Technology）：在細(xì)胞體外將兩個DNA片段連接成一個DNA分子的技術(shù)。在適宜的條件下，一個重組DNA分子能夠被引入到宿主細(xì)胞中并在宿主細(xì)胞中大量繁殖。

調(diào)控序列（regulatory regions and sequence）：一段控制基因表達(dá)的DNA片段。

限制性內(nèi)切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：這種酶能夠識別出DNA上特定的堿基序列，并在這個位點將DNA酶切。細(xì)菌中有400中限制性內(nèi)切酶，能夠識別出100中DNA序列。

酶切位點（Restriction Enzyme cutting site）：DNA上一段堿基的特定序列，限制性內(nèi)切酶能夠識別出這個序列并在此將DNA酶切成兩段。

限制性長度多態(tài)性（Restriction fragment length polymorphsm）：從不同個體制備的DNA，使用同一種限制性內(nèi)切酶酶切，切得的片段長度各不相同。酶切片段的長度可以作為物理圖譜或者連接圖譜中的標(biāo)記子。通常是在酶切位點處發(fā)生突變而引發(fā)的。

核糖核酸RNA（Ribonucleic acid）：從細(xì)胞的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)部分分離出來的化學(xué)物質(zhì)。在蛋白質(zhì)合成和其他生化反應(yīng)中起著重要作用，RNA的結(jié)構(gòu)和DNA的結(jié)構(gòu)類似，都是有核苷酸按照一定順序排列成的長鏈。RNA可以分為信使RNA、轉(zhuǎn)運RNA、核糖體RNA以及其他類型的RNA。

核糖體RNA（Ribonsomal RNA rRNA）：存在于核糖體中的RNA。

核糖體（Ribonsome）：細(xì)胞質(zhì)中含有rRNA和相關(guān)蛋白質(zhì)的細(xì)胞器，是蛋白質(zhì)的合成場所。

序列位置標(biāo)簽（Sequence Tagged Site, STS）：一段短的DNA序列（200－500個堿基對），這種序列在染色體上只出現(xiàn)一次，其位置和堿基順序都是已知的。在PCR反應(yīng)中可以檢測處STS來，STS適宜于作為人類基因組的一種地標(biāo)，據(jù)此可以判定DNA的方向和特定序列的相對位置。ETS是cDNA上的STS。

性染色體（Sex Chromosome）：在人類細(xì)胞中是X或者Y染色體，性染色體決定了個體的性別。雌性細(xì)胞中含有兩個X染色體，而雄性細(xì)胞中含有1個X染色體和1個Y染色體。

鳥槍法（Shotgun method）：使用基因組中的隨機(jī)產(chǎn)生的片段作為模板進(jìn)行克隆的方法。

單基因�。⊿ingle Gene Disorder）：一個基因的等位基因之間發(fā)生了突變造成的疾病。

體細(xì)胞（Somatic Cells）：個體中除了生殖細(xì)胞及其母細(xì)胞之外的細(xì)胞，都是體細(xì)胞。

串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem repeat sequences）：在染色體上一段序列的多次重復(fù)，稱為串聯(lián)重復(fù)序列。常用來作為物理圖譜中的標(biāo)記子。

端粒（Telomere）：是染色體的末端部分，這一特殊結(jié)構(gòu)區(qū)域?qū)τ诰�型染色體的結(jié)構(gòu)和穩(wěn)定起重要作用。

轉(zhuǎn)錄（Transcription）：以某一DNA鏈為模板，按照堿基互補原則形成一條新的RNA鏈的過程，是基因表達(dá)的第一步。

轉(zhuǎn)運RNA（tRNA）：轉(zhuǎn)運RNA具有特殊的結(jié)構(gòu)，其一端包含3個特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密碼子按照堿基配對原則進(jìn)行結(jié)合。另一端則帶有一個氨基酸。因此轉(zhuǎn)運RNA能夠同細(xì)胞質(zhì)中游離的氨基酸結(jié)合并運到核糖體上，核糖體按mRNA上的遺傳信息將氨基酸裝配成蛋白質(zhì)。

轉(zhuǎn)化（Transformation）：將外源DNA整合到某一細(xì)胞基因組中的過程。。
翻譯（Translation）：mRNA上攜帶的遺傳信息指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成過程，稱為翻譯。

病毒（Virus）：一種不具備細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物體。只能寄生在宿主細(xì)胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外殼蛋白，有些動物的病毒的外面也偶爾覆蓋一層細(xì)胞膜。病毒進(jìn)入宿主細(xì)胞之后，利用宿主的合成機(jī)制復(fù)制出大量的后代。

酵母菌人工合成染色體（Yeast Artificial Chromosome）：一種能夠克隆長達(dá)400Kb的DNA片段的載體，含有酵母細(xì)胞中必需的端粒、著絲點和復(fù)制起始序列。