黑酸尿癥(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報(bào)告。
本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變?yōu)楹谏尤雺A性物則色更深;尿?yàn)閺?qiáng)酸性時(shí),則不易變?yōu)楹谏。患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應(yīng);尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變?yōu)楹谏I鲜龊Y查方法再經(jīng)層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,即可確診。與其他可使尿變?yōu)樯钌奈镔|(zhì)(如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等)鑒別不難。
對(duì)于早期診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質(zhì)攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養(yǎng)需要。據(jù)報(bào)道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而來的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過多的尿黑酸由尿排出,并在空氣中氧化為黑色。
【臨床表現(xiàn)】 返回
新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常,放置空氣中則變?yōu)樽厣蚝谏。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關(guān);純翰o其他不適。成年以后可出現(xiàn)褐黃病,乃因被氧化的尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中,致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色。晚期可伴有骨關(guān)節(jié)炎。