小腦及其傳入與傳出通路的疾病引起隨意動作的速度,幅度與力度的異常。在解剖學(xué)上,小腦有3個分部。古小腦(前庭小腦)包括絨球小結(jié)葉,其功能是維持平衡,協(xié)調(diào)眼-頭-頸的動作,與前庭神經(jīng)核有密切的相互聯(lián)系。位于中線的蚓部屬于舊小腦,其功能是協(xié)調(diào)軀干與下肢的動作。蚓部的病變會引起立姿與步態(tài)的異常。兩側(cè)的小腦半球構(gòu)成新小腦,其功能是控制肢體(主要是兩上肢)的揮舞性動作與精細的協(xié)調(diào)動作。小腦疾病的體征見表179-3。
小腦的結(jié)構(gòu)性病變
梗塞,出血或腫瘤可產(chǎn)生神經(jīng)障礙,而且隨著病變的擴大,可引起腦積水或顱內(nèi)壓增高伴視神經(jīng)乳頭水腫。小腦的中線部位(蚓部)是兒童期原發(fā)的腦瘤(髓母細胞瘤,囊性星形細胞瘤)最好發(fā)的部位。可以產(chǎn)生小腦功能障礙的還有多發(fā)性硬化的脫髓鞘性斑塊(可以發(fā)生在小腦白質(zhì)任何部位),Chiari畸形(小腦組織陷入頸段椎管),與平底顱/顱底凹陷癥。
酒精中毒與營養(yǎng)缺乏能引起小腦蚓部與小腦前部變性,產(chǎn)生嚴(yán)重的步態(tài)共濟失調(diào)。其他后天獲得性小腦綜合征包括甲狀腺功能減退,各種中毒(一氧化碳,重金屬,苯妥英鈉),高熱與重復(fù)的頭部外傷。罕見地,在兒童中在病毒性感染后可發(fā)生可逆的全面的小腦功能障礙。在成人中,某些惡性病變可伴發(fā)一種罕見的嚴(yán)重的小腦變性。
脊髓小腦變性
一組以進行性共濟失調(diào)為特征的疾病,是由小腦,腦干,脊髓,周圍神經(jīng)以及偶爾基底節(jié)的變性所造成。
這些綜合征中有許多是遺傳性的;另一些則屬散發(fā)性。脊髓小腦變性大致可分為三大組:主要由脊髓變性引起的共濟失調(diào),小腦性共濟失調(diào),或多系統(tǒng)萎縮(表179-4)。對這些疾病目前無特殊治療。www.med126.com
Friedreich共濟失調(diào)是脊髓共濟失調(diào)的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關(guān)的基因定位于第9號染色體。在5~15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),繼而出現(xiàn)上肢共濟失調(diào)與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀。腱反射消失,并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(振動覺與位置覺)喪失。常見弓形足,脊柱側(cè)凸和進行性心肌病變。血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病(植烷酸沉積病-參見第16節(jié))都具有Friedreich共濟失調(diào)的某些臨床表現(xiàn),但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明。
小腦共濟失調(diào)一般起病于30~50歲之間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道。病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體。臨床上只有小腦功能障礙的體征。
在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調(diào)在青年和中年發(fā)病。附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙。在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆。這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征)。
某些發(fā)病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥(參見第147節(jié)),也能產(chǎn)生共濟失調(diào)。在線粒體多系統(tǒng)疾病中,除共濟失調(diào)外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病。若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維(ragged red fibers)。