疾病名稱(英文) | progressive diaphysial dysplasia |
拚音 | JINXINGXINGGUGANFAYUBUQUAN |
別名 | Engelmann病,骨干硬化癥,Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病,骨骼疾病, |
中醫(yī)疾病分類代碼 | |
西醫(yī)病名定義 | 進行性骨干發(fā)育不全(progressive diaphyseal dys-plasia)又稱Engelmann病,骨干硬化癥及Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
中醫(yī)釋名 | |
西醫(yī)病因 | 本病為一種發(fā)育異常,屬常染色體顯性遺傳。 |
中醫(yī)病因 | |
季節(jié) | |
地區(qū) | |
人群 | |
強度與傳播 | |
發(fā)病率 | 極為少見。 |
發(fā)病機理 | |
中醫(yī)病機 | |
病理 | 主要病理變化為骨質(zhì)硬化。 |
病理生理 | |
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
中醫(yī)診斷 | |
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷的主要根據(jù)是X線表現(xiàn),再配合臨床癥狀。 |
發(fā)病 | |
病史 | |
癥狀 | |
體征 | 其特征為長骨骨干對稱性的梭形增大及硬化,顱骨亦有類似的變化。同時伴有肌肉張力降低及無力。易累及的長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、橈骨。手及足骨少見。顱骨受損的機會與四肢相似。 患兒出牙晚。行走開始亦晚且不穩(wěn),有特殊的搖擺步態(tài)(waddling)。以后出現(xiàn)腿痛且逐漸加重,可捫及長骨干局限性增厚,容易乏力、消瘦、干癟,有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。頭增大,前額突出。由于顱底骨質(zhì)有增生性硬化,可壓迫腦神經(jīng),產(chǎn)生眼蔞縮、耳聾、頭痛等癥狀。由于骨髓腔減小,造血功能受到障礙,使肝脾發(fā)生代償性腫大。 |
體檢 | |
電診斷 | |
影像診斷 | X線表現(xiàn)為長骨干呈梭形的增粗、皮質(zhì)增厚,髓腔縮小。病變?yōu)殡p側(cè)性、對稱性顱底硬化。很少見于鎖骨、肋骨及脊柱。 |
實驗室診斷 | 實驗室檢查正常,偶有堿性磷酸酶增高。 |
血液 | |
尿 | |
糞便 | |
腦脊液 | |
其他診斷 | |
免疫學(xué) | |
組織學(xué)檢驗 | |
西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應(yīng)與嬰兒型皮質(zhì)骨肥厚癥(Caffey病)相鑒別。 |
中醫(yī)類證鑒別 | |
療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
預(yù)后 | |
并發(fā)癥 | |
西醫(yī)治療 | 無特殊治療。 |
中醫(yī)治療 | |
中藥 | |
針灸 | |
推拿按摩 | |
中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
護理 | |
康復(fù) | |
預(yù)防 | |
歷史考證 |