| 疾病名稱（英文) | progressive diaphysial dysplasia |
| 拚音 | JINXINGXINGGUGANFAYUBUQUAN |
| 別名 | Engelmann病，骨干硬化癥，Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，骨骼疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 進行性骨干發(fā)育不全(progressive diaphyseal dys-plasia)又稱Engelmann病，骨干硬化癥及Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病為一種發(fā)育異常，屬常染色體顯性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 極為少見。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 主要病理變化為骨質(zhì)硬化。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷的主要根據(jù)是X線表現(xiàn)，再配合臨床癥狀。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 其特征為長骨骨干對稱性的梭形增大及硬化，顱骨亦有類似的變化。同時伴有肌肉張力降低及無力。易累及的長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、橈骨。手及足骨少見。顱骨受損的機會與四肢相似。 患兒出牙晚。行走開始亦晚且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)（waddling)。以后出現(xiàn)腿痛且逐漸加重，可捫及長骨干局限性增厚，容易乏力、消瘦、干癟，有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。頭增大，前額突出。由于顱底骨質(zhì)有增生性硬化，可壓迫腦神經(jīng)，產(chǎn)生眼蔞縮、耳聾、頭痛等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能受到障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線表現(xiàn)為長骨干呈梭形的增粗、皮質(zhì)增厚，髓腔縮小。病變?yōu)殡p側(cè)性、對稱性顱底硬化。很少見于鎖骨、肋骨及脊柱。 |
| 實驗室診斷 | 實驗室檢查正常，偶有堿性磷酸酶增高。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應(yīng)與嬰兒型皮質(zhì)骨肥厚癥(Caffey病)相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 無特殊治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
