| 疾病名稱（英文) | hyper-β-alaninemia |
| 拚音 | GAOβBINGANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 高β丙氨酸血癥是一種很少見的代謝障礙病，可能為常染色體隱性遺傳。患者缺乏β丙氨酸：β酮戊二酸轉(zhuǎn)氨酶使丙氨酸分解代謝紊亂。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本癥的發(fā)病機(jī)制可能與神經(jīng)組織中GABA及β丙氨酸升高，抑制神經(jīng)末梢突觸前組織有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥發(fā)生于嬰幼兒，主要表現(xiàn)為自初生后即有嗜睡，癲癇大發(fā)作樣抽搐，擁抱和吮吸反射減弱，不發(fā)作時(shí)張力低下，深腱反射活躍，對痛和其他刺激反應(yīng)極遲鈍，體格和智力發(fā)育遲緩，抗驚厥藥治療常不能控制抽搐發(fā)作。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 主要生化改變是持續(xù)性血丙氨酸升高，達(dá)20—50μmol／L(正常在14μmol／L以下)，腦脊液丙氨酸濃度也升高，尿丙氨酸、β氨基異丁酸及�；撬�排泄量增多，血、尿及腦組織中β氨基丁酸(GABA)含量增多。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 除對癥治療外，大劑量維生素B6可能使生化異常改善，但臨床療效不滿意。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
