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高β丙氨酸血癥

  
疾病名稱(英文) hyper-β-alaninemia
拚音 GAOβBINGANSUANXUEZHENG
別名
西醫(yī)疾病分類代碼 遺傳性疾病,代謝及營養(yǎng)疾病,
中醫(yī)疾病分類代碼
西醫(yī)病名定義 高β丙氨酸血癥是一種很少見的代謝障礙病,可能為常染色體隱性遺傳。患者缺乏β丙氨酸:β酮戊二酸轉(zhuǎn)氨酶使丙氨酸分解代謝紊亂。
中醫(yī)釋名
西醫(yī)病因
中醫(yī)病因
季節(jié)
地區(qū)
人群
強(qiáng)度與傳播
發(fā)病率
發(fā)病機(jī)理 本癥的發(fā)病機(jī)制可能與神經(jīng)組織中GABA及β丙氨酸升高,抑制神經(jīng)末梢突觸前組織有關(guān)。
中醫(yī)病機(jī)
病理
病理生理
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
中醫(yī)診斷
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)
西醫(yī)診斷依據(jù)
發(fā)病
病史
癥狀
體征 本癥發(fā)生于嬰幼兒,主要表現(xiàn)為自初生后即有嗜睡,癲癇大發(fā)作樣抽搐,擁抱和吮吸反射減弱,不發(fā)作時(shí)張力低下,深腱反射活躍,對痛和其他刺激反應(yīng)極遲鈍,體格和智力發(fā)育遲緩,抗驚厥藥治療常不能控制抽搐發(fā)作。
體檢
電診斷
影像診斷
實(shí)驗(yàn)室診斷
血液 主要生化改變是持續(xù)性血丙氨酸升高,達(dá)20—50μmol/L(正常在14μmol/L以下),腦脊液丙氨酸濃度也升高,尿丙氨酸、β氨基異丁酸及;撬排泄量增多,血、尿及腦組織中β氨基丁酸(GABA)含量增多。
尿
糞便
腦脊液
其他診斷
免疫學(xué)
組織學(xué)檢驗(yàn)
西醫(yī)鑒別診斷
中醫(yī)類證鑒別
療效評定標(biāo)準(zhǔn)
預(yù)后
并發(fā)癥
西醫(yī)治療 除對癥治療外,大劑量維生素B6可能使生化異常改善,但臨床療效不滿意。
中醫(yī)治療
中藥
針灸
推拿按摩
中西醫(yī)結(jié)合治療
護(hù)理
康復(fù)
預(yù)防
歷史考證
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