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一般描述：
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳的肌肉變性病，臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú) |
| 力，可伴有假性肥大。本病可分為數(shù)種不同類(lèi)型。每種類(lèi)型通常按其自身規(guī)律發(fā)展，肌肉萎 | |
| 縮具有特殊分布。本病的病理改變主要累及骨骼肌。臨床上分為假肥大型、肢帶型、面一肩 | |
| 一肱型、遠(yuǎn)端型以及眼肌型。 | |
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癥狀描述：
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本病的共同特征是：進(jìn)行性病程，肌肉萎縮和無(wú)力，可有陽(yáng)性家族史。常見(jiàn)臨床類(lèi)型分述如 |
| 下�！� Duchenne型：無(wú)力常自雙下肢近端開(kāi)始，表現(xiàn)為跑步困難，易跌倒，上樓 | |
| 時(shí)尤為費(fèi)力。隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時(shí)腰椎 | |
| 過(guò)度前突，行走時(shí)骨盆及下肢左右搖擺。因肩胛帶肌萎縮無(wú)力，雙臂前伸時(shí)可見(jiàn)翼狀肩胛。 | |
| 腓腸肌、臀肌、三角肌等處可見(jiàn)假性肥大，以腓腸肌尤為明顯。假性肥大的肌肉外觀(guān)發(fā)達(dá)， | |
| 觸之較堅(jiān)實(shí)，但肌力很差。80％的患兒累及心臟。大多在15歲左右即不能行走或站立。 | |
| ★ Becker型：首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無(wú)力，5－10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂 | |
| 肌無(wú)力。病程進(jìn)展緩慢。心肌一般不受累。★ 肢帶型：發(fā)病年齡常在10－30歲間。首 | |
| 先出現(xiàn)骨盆帶肌或肩胛帶肌無(wú)力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過(guò)肩。病程較緩慢�！� 面肩 | |
| 肱型：通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。口眼閉合無(wú)力，常見(jiàn)垂肩和翼狀肩胛 | |
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發(fā)病原因：
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血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯(cuò)亂和肌細(xì)胞膜功能障礙等。與遺傳有關(guān)。 |
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實(shí)驗(yàn)室檢查：
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血清肌酸磷酸激酶（CPK)測(cè)定：是本病診斷最敏感的指標(biāo)。正常時(shí)在50單位以下。在 |
| 本病進(jìn)展期顯著升高，甚至達(dá)數(shù)百至1000單位以上。 | |
| 肌電圖：呈肌原性損害，表現(xiàn)為動(dòng)作電波幅降低或消失、多相波增加等。 | |
| 肌肉活體組織檢查：可見(jiàn)肌肉顏色異常呈黃色或淡灰紅色。鏡下可見(jiàn)肌纖維減少、模紋消失 | |
| 或伴玻璃樣變，結(jié)締組織病脂肪組織增生等。 | |
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疾病辨析：
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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮。 |
| 多發(fā)性肌炎。 | |
| 重癥肌無(wú)力。 | |
| 肌萎縮性側(cè)索硬化癥。 | |
| 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良。 | |
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治療方法：
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脾胃虛弱 |
| 證候：四肢瘦削，以臀部為明顯，上肢乏力，難以抬舉，下肢行如鴨步，伴面色萎黃，神疲 | |
| 倦怠，聲低氣怯，心悸氣短，舌淡胖嫩，苔薄白，脈細(xì)弱。 | |
| 治法：補(bǔ)中益氣，活血通絡(luò)。 | |
| 主方：補(bǔ)中益氣湯加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：肌肉瘦削明顯加紫河車(chē)粉、龜板膠；心悸氣短，聲低氣怯加何首烏、熟地；食少便溏 | |
| 加薏苡仁、炒白術(shù)。 | |
| 腎精虧虛 | |
| 證候：肢體肌肉萎縮，有明顯的家族遺傳史，形體消瘦，面色暗而無(wú)澤，以下肢肌肉萎縮軟 | |
| 弱無(wú)力為主，腰膝酸軟無(wú)力，耳鳴、舌質(zhì)淡、脈沉而無(wú)力。 | |
| 肝腎陰虧 | |
| 證候：肌肉瘦削，肢痿無(wú)力，步覆踉蹌，站立困難，筋惕肉瞤，小腿肌肉假性肥大，甚至語(yǔ) | |
| 言蹇澀，肢體攣縮癱瘓，伴腰膝酸軟，眩暈耳鳴，舌紅少苔，脈沉數(shù)。 | |
| 治法：滋腎養(yǎng)肝，強(qiáng)筋壯骨。 | |
| 主方：金剛丸加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：筋惕肉[目閏]加天麻、鉤藤；肌肉假性肥大加沒(méi)藥、白芥子、僵蠶；語(yǔ)言蹇澀加石 | |
| 菖蒲、遠(yuǎn)志；麻痹不仁、舌質(zhì)紫暗加雞血藤、桃仁、紅花。 | |
| 濕熱內(nèi)侵 | |
| 證候：肌肉萎縮，肢體困管，行走不穩(wěn)，神疲倦怠，痰多脘悶，食少便溏，小便黃少，舌胖 | |
| 大，有齒痕，苔黃膩，脈濡數(shù)。 | |
| 治法：滋腎養(yǎng)肝，強(qiáng)筋壯骨。 | |
| 主方：金剛丸加減。 | |
| 用法： | |
| 加減：筋惕肉瞤加天麻、鉤藤；肌肉假性肥大加沒(méi)藥、白芥子、僵蠶；語(yǔ)言蹇澀加石菖蒲、 | |
| 遠(yuǎn)志；麻痹不仁、舌質(zhì)紫暗加雞血藤、桃仁、紅花。 |
