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默克家庭診療手冊:第269節(jié) 骨骼肌肉系統(tǒng)疾病

很多疾病會影響兒童的肌肉、關(guān)節(jié)和骨骼(見第46節(jié))。這些疾病可能由遺傳、損傷、炎癥或感染等因素引起。常見的骨疾病發(fā)育期兒童,骨骼可能排列不整齊。其中包括脊柱異常彎曲的脊柱側(cè)凸,以及髖骨、股骨、膝關(guān)節(jié)和足等各種問題。通常,有些問題可自行消失,但是有些問題…

很多疾病會影響兒童的肌肉、關(guān)節(jié)和骨骼(見第46節(jié))。這些疾病可能由遺傳、損傷、炎癥或感染等因素引起。

常見的骨疾病

發(fā)育期兒童,骨骼可能排列不整齊。其中包括脊柱異常彎曲的脊柱側(cè)凸,以及髖骨、股骨、膝關(guān)節(jié)和足等各種問題。通常,有些問題可自行消失,但是有些問題則是由必須治療的疾病引起。

脊柱側(cè)凸

脊柱側(cè)凸是骨的一種異常彎曲。

10~14歲兒童中約4%易出現(xiàn)明顯的脊柱側(cè)凸。大約60%~80%的病例為女孩。脊柱側(cè)凸可能發(fā)生于分娩過程中。如發(fā)生在分娩后,75%的病例病因不明;其余是由脊髓灰質(zhì)炎、腦癱、青少年骨質(zhì)疏松或其他疾病引起。

【癥狀和診斷】

輕微的脊柱側(cè)凸一般沒有明顯的癥狀,只是長時間就坐或站立后可感覺背部疲勞,并伴隨有肌肉疼痛,以及最后疼痛加劇。

大部分脊柱側(cè)凸在背的上部向右突,而在下部向左突,右肩比左肩高,一側(cè)髖部高于另一側(cè)。

輕微的脊柱側(cè)凸可在學(xué)校的常規(guī)身體檢查中發(fā)現(xiàn)。當(dāng)家長、老師或醫(yī)生發(fā)覺孩子的一側(cè)肩部高于另一側(cè)或孩子的衣服穿不直時,可懷疑其有脊柱側(cè)凸。為了確診此病,醫(yī)生讓孩子向前彎曲并且從后面仔細(xì)觀察脊柱,因?yàn)椴捎眠@種姿勢更容易觀察到脊柱的畸形彎曲。X線攝片能進(jìn)一步幫助確診。

【預(yù)后和治療】

預(yù)后取決于異常彎曲的部位、彎曲的嚴(yán)重程度和癥狀出現(xiàn)的時間。彎曲程度愈嚴(yán)重,損傷的可能性愈大。

半數(shù)患有脊柱側(cè)凸的患者需要治療或醫(yī)生監(jiān)護(hù)。及時地治療可防止脊柱進(jìn)一步的畸形。

通常,患脊柱側(cè)凸的孩子可由專家給予矯正治療。支架或石膏固定能維持脊柱挺直。有時可進(jìn)行脊柱電刺激,這種治療方式是用極小的電流刺激脊柱肌肉使脊柱直立。有時需手術(shù)使脊椎融合,髓內(nèi)釘(金屬桿)插入可保持脊柱的直立直到脊椎融合。

脊柱側(cè)凸及其治療可引起青少年心理障礙,影響青少年自我形象。穿戴支架和石膏固定可因儀表異于同伴而引起煩惱,住院治療和手術(shù)治療可能限制青少年的獨(dú)立活動。然而,這是可供選擇的兩種方法,否則會造成永久性殘廢。心理咨詢和關(guān)心可幫助克服這種心理障礙。

髖骨和股骨問題

在兒童,股骨可能發(fā)生內(nèi)翻,而造成膝蓋相互接觸(接吻膝)和足尖相對。雙腿伸直的俯臥睡姿、就坐或睡眠時把膝向上靠近胸部可使病情加重。如果8歲以后的兒童內(nèi)翻狀態(tài)仍然存在,應(yīng)進(jìn)行整形手術(shù)。

嬰兒的股骨普遍向外旋轉(zhuǎn)。俯臥就寢時足尖相互遠(yuǎn)離和腿向外旋轉(zhuǎn)可使這種狀態(tài)延續(xù)。每次換尿布時使腿向內(nèi)旋轉(zhuǎn)可能有益。但是在很多病例,當(dāng)兒童學(xué)走路時可自行糾正這種情況。

跛行和髖關(guān)節(jié)疼痛,或偶爾膝或大腿疾病,在青少年可能是因股骨嚴(yán)重脫位所致,此時,股骨上部的生長端(骺)錯位。在幼兒則可能為股骨頸供血障礙(幼年變形性骨軟骨病)引起。

股骨頭骨骺滑脫

股骨頭骨骺滑脫是指股骨生長端以上的脫位。

該病通常發(fā)生于超重的青少年,大部分常見于男孩。雖然病因尚不清楚,但該病可能是由于生長板(骨生長發(fā)生的部分)增厚所致,這可能與血中的生長激素雌激素的水平有關(guān)。

癥狀開始可能有髖關(guān)節(jié)僵硬,但休息后會好轉(zhuǎn)。其后,出現(xiàn)跛行,接著是髖關(guān)節(jié)疼痛并沿大腿內(nèi)側(cè)向下放射到膝部。受累的大腿通常向外旋轉(zhuǎn)。股骨頭變性,引起生長板萎陷。受累的髖關(guān)節(jié)X線片示生長板增寬或股骨頭位置異常。

疾病的早期診斷十分重要,因?yàn)榧膊〕掷m(xù)發(fā)展會使治療變得更加困難。

治療需矯形手術(shù)移動生長板以上部位,讓股骨頭進(jìn)入正常的位置并用金屬釘加以固定。在固定的幾周到2個月期間不能行動。

膝關(guān)節(jié)問題

不論是膝外翻膝內(nèi)翻,如果不及時治療,晚期均可導(dǎo)致膝部關(guān)節(jié)炎。

膝外翻常見于初學(xué)走路的兒童,通常到18個月會自行矯正。如果膝外翻持續(xù)存在或程度加重,則可能是脛骨骨軟骨。ú祭侍夭)或佝僂病所致,通常是由于維生素D缺乏導(dǎo)致的骨骼畸形。維生素D是鈣構(gòu)成骨骼正常結(jié)合的必需品。脛骨骨軟骨病有時可在晚上用上夾板的方法治療,但是經(jīng)常更需要外科手術(shù)治療。佝僂病一般可補(bǔ)充維生素D給予治療。

膝內(nèi)翻較少見。即使在嚴(yán)重的病例,通常在9歲時即可自行矯正,如果該病持續(xù)到10歲以后,則必須手術(shù)治療。

青少年膝前下方的軟骨(髕骨)可能軟化,稱為髕骨軟化癥。其原因可為不名原因的軟骨變性或髕骨錯位所致的輕微損傷。髕骨軟化癥導(dǎo)致攀登時,尤其是上下樓梯時膝關(guān)節(jié)疼痛。治療可采用加強(qiáng)鍛煉使膝關(guān)節(jié)周圍的肌肉強(qiáng)壯,避免產(chǎn)生疼痛的活動,以及服用阿司匹林。

足疾病

1%的新生兒足有明顯的異常,大多數(shù)不需要治療。嬰兒由于足弓中的脂肪墊的原因可能出現(xiàn)假扁平足。這種足的弓形通常可在嬰兒用足尖站立的時候看見。如果大一些的孩子因?yàn)楸馄阶阋鹱阃春统榻睿仨氂贸C正鞋予以治療。

炎癥性疾病

有些疾病是由關(guān)節(jié)炎或結(jié)締組織炎引起。結(jié)締組織使身體的各結(jié)構(gòu)結(jié)合在一起,起到了支撐的作用。結(jié)締組織構(gòu)成了肌肉、骨骼、軟骨和肌腱的極大部分,也同樣構(gòu)成了身體的其他部分,如皮膚、心臟和肺的包膜組織。

風(fēng)濕熱

風(fēng)濕熱指通常由咽部的鏈球菌感染所引起的關(guān)節(jié)(關(guān)節(jié)炎)和心臟(心臟炎)的炎癥。

雖然風(fēng)濕熱可隨鏈球菌感染后發(fā)生,但并非一種感染性疾病,相反,它是一種對感染的炎癥反應(yīng)。風(fēng)濕熱可影響身體的許多部位,如關(guān)節(jié)、心臟和皮膚。營養(yǎng)不良和居住環(huán)境擁擠會增加感染風(fēng)濕熱的危險性,遺傳因素似乎也起一定的作用。

在美國,風(fēng)濕熱很少在4歲以前或18歲以后的孩子中發(fā)現(xiàn),而且發(fā)病率較發(fā)展中國家低,這大概是由于在鏈球菌感染的早期階段即廣泛地運(yùn)用抗生素治療的緣故。但是最近,風(fēng)濕熱的感染率不斷增加,而原因不明。在美國,患輕微的鏈球菌感染——經(jīng)常咽部疼痛——又未經(jīng)治療的兒童有1‰的機(jī)會發(fā)生風(fēng)濕熱。如果感染嚴(yán)重,發(fā)生風(fēng)濕熱的機(jī)會將增加到3%。

【癥狀】

風(fēng)濕熱的癥狀差異較大,與發(fā)生炎癥的部位有關(guān)。癥狀一般出現(xiàn)在鏈球菌引起的咽痛消失后數(shù)周。風(fēng)濕熱的主要癥狀是關(guān)節(jié)痛(關(guān)節(jié)炎)、發(fā)熱、胸痛或心臟發(fā)炎(心臟炎)引起的心悸、不能控制的痙攣性運(yùn)動(舞蹈癥)、皮疹(環(huán)形紅斑)和皮下小腫塊(結(jié)節(jié));純嚎沙霈F(xiàn)一種或多種癥狀,盡管皮疹和結(jié)節(jié)是罕有的癥狀。

發(fā)病初期常常有關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱,一個或多個關(guān)節(jié)突然出現(xiàn)疼痛和觸痛,也可能有關(guān)節(jié)發(fā)紅、發(fā)熱以及腫脹,亦可能有關(guān)節(jié)腔積液。常常累及踝、膝、肘和腕關(guān)節(jié),也可能累及肩、髖關(guān)節(jié)以及手和腳的小關(guān)節(jié)。疼痛可在一個關(guān)節(jié)消退,又在另一個關(guān)節(jié)開始,如果患兒不立即臥床休息和服用抗炎藥物更是如此。有時關(guān)節(jié)痛非常輕微。發(fā)熱突然出現(xiàn)并伴有關(guān)節(jié)疼痛,體溫可高可低。關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱經(jīng)常在2周內(nèi)消失,極少持續(xù)一個月以上。

心臟的炎癥經(jīng)常與關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱同時出現(xiàn)。心臟炎早期可無任何臨床表現(xiàn)。醫(yī)生聽診時可發(fā)現(xiàn)有心臟雜音、心率快。出現(xiàn)心包炎時可引起胸痛,并可出現(xiàn)心力衰竭。兒童心衰的癥狀與成人的不同,兒童可能有呼吸急促、惡心、嘔吐、腹痛和短促的干咳。心臟炎使患兒易于疲勞。然而,由于患兒心臟炎的臨床表現(xiàn)通常是輕微的而未到醫(yī)院就醫(yī),以致風(fēng)濕熱其他的癥狀出現(xiàn)很久后才發(fā)現(xiàn)心臟受損。

心臟炎一般在5個月內(nèi)逐漸的消失,但可造成心臟瓣膜永久性損害,導(dǎo)致風(fēng)濕性心臟病。最常見的損害是左心房和左心室之間的瓣膜(二尖瓣)?稍斐砂昴りP(guān)閉不全(二尖瓣返流),瓣膜異常狹窄(二尖瓣狹窄),或兩者皆有。瓣膜受損出現(xiàn)的典型的心臟雜音可使醫(yī)生能夠作出風(fēng)濕熱診斷。疾病后期,通常在中年,瓣膜受損可引起心力衰竭、心房顫動和心律不齊。

當(dāng)患兒逐漸出現(xiàn)失控的痙攣性動作(舞蹈癥),并且在動作變得十分明顯時,家長才帶孩子去就醫(yī)。舞蹈癥患兒除眼肌以外的所有肌肉出現(xiàn)某些典型快速的、無目的的、不規(guī)則的動作,面部普遍扭曲,但所有癥狀在睡眠時均可消失。輕癥患兒m.payment-defi.com/kuaiji/,行為笨拙及穿衣和吃飯有輕微的困難;重癥患兒,只得揮動手臂和大腿來保護(hù)自己避免受到傷害。舞蹈癥可在4個月后逐漸消失,但個別也可持續(xù)到6~8個月。

在其他癥狀消失以后可出現(xiàn)一種扁平無痛呈波狀邊緣的皮疹,其持續(xù)時間短暫,有時不足一天。一般有心臟炎的患兒,易出現(xiàn)小的、堅(jiān)硬的皮下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)通常不痛和能自行消失,不需治療。

偶爾,孩子有食欲差和劇烈腹痛,極易與闌尾炎相混淆。

【診斷】

風(fēng)濕熱的診斷主要根據(jù)同時存在的一組癥狀。血液檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞升高和血沉增快。多數(shù)風(fēng)濕熱患兒可出現(xiàn)鏈球菌抗體,該抗體可通過血液檢查查出。心電圖(一種心臟的電生理活動記錄)可發(fā)現(xiàn)心臟炎引起的異常的心律。超聲心動圖(由超聲波顯示的心臟結(jié)構(gòu)圖)可用來診斷心臟瓣膜的異常。

【預(yù)防和治療】

預(yù)防風(fēng)濕熱的最好的方法是給兒童增加營養(yǎng)和及時給予抗生素控制鏈球菌感染。

風(fēng)濕熱的治療有三個目的:治療鏈球菌引起的感染和防止炎癥復(fù)發(fā);減輕炎癥,特別是減輕關(guān)節(jié)和心臟的炎癥;限制可加重炎癥組織的活動。

如果鏈球菌感染被確診,應(yīng)口服青霉素10天。給予風(fēng)濕熱患兒青霉素注射劑,消除所有殘存炎癥。給予大劑量的阿司匹林或其他非類固醇抗炎藥物(NSAID),以減輕炎癥和疼痛,特別是當(dāng)炎癥累及到關(guān)節(jié)時。有時需使用作用更強(qiáng)的止痛劑如可待因。如果心臟炎嚴(yán)重,皮質(zhì)類固醇如強(qiáng)的松可進(jìn)一步減輕炎癥。必須限制患兒的活動,臥床休息十分重要,以避免增加發(fā)炎關(guān)節(jié)的負(fù)擔(dān)。有心臟炎時,更需要多休息。如果心臟瓣膜被損害,就有發(fā)生瓣膜炎(心內(nèi)膜炎)遺留終身的危險。至少18歲以前,風(fēng)濕熱患兒應(yīng)給予青霉素口服或每月肌注來幫助預(yù)防感染。心臟受到損害的患兒甚至成年患者,在接受任何手術(shù)包括牙科手術(shù)以前,必須始終服用抗生素。

青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎類似于成人類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,發(fā)病于16歲以前,是一種發(fā)生在關(guān)節(jié)的持續(xù)性炎癥(關(guān)節(jié)炎)。

青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎病因不清楚。遺傳因素可增加患類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的危險。

【癥狀】

40%的患兒僅有少數(shù)關(guān)節(jié)受累;另40%有較多的關(guān)節(jié)受累;其余的20%是全身性的,即累積全身,而不僅僅是關(guān)節(jié),以及伴有發(fā)熱,又稱斯蒂爾病。

4歲以前(多數(shù)為女孩)或8歲以后(通常是男孩),一般僅在少數(shù)關(guān)節(jié)出現(xiàn)炎癥。患兒有關(guān)節(jié)疼痛、腫脹和僵硬,多數(shù)發(fā)生在一側(cè)膝關(guān)節(jié)、一側(cè)踝關(guān)節(jié)或一側(cè)肘關(guān)節(jié)。偶爾,有一個或兩個其他關(guān)節(jié),如某一個腳趾或手指關(guān)節(jié)、一個腕關(guān)節(jié)或一個下頜關(guān)節(jié)變得僵硬和腫脹。關(guān)節(jié)的癥狀可能持續(xù)或瞬息即逝。

女孩特別容易患虹膜炎(慢性虹膜睫狀體炎),虹膜炎一般不產(chǎn)生癥狀或僅在作眼科檢查時才被發(fā)現(xiàn)。虹膜炎可引起失明,所以,患兒必須定期去作此項(xiàng)檢查,當(dāng)發(fā)現(xiàn)問題時應(yīng)立即治療。

多關(guān)節(jié)炎可出現(xiàn)在任何年齡段的兒童,女性患兒較多。關(guān)節(jié)痛、腫脹和僵硬可逐漸或突然開始。通常,首先受累的關(guān)節(jié)有膝、踝、腕和肘關(guān)節(jié);稍后是雙手、頸、下頜和髖關(guān)節(jié)。癥狀常為對稱性,同時影響身體兩側(cè)的相同部位,例如雙膝或雙髖關(guān)節(jié)。全身性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎對男孩和女孩的影響是相等的。發(fā)熱呈周期性,一般晚上最高(經(jīng)常達(dá)39.4℃或更高),然后迅速恢復(fù)到正常。發(fā)熱期間,孩子可能有病得很兇的感覺。軀干、大腿和上臂皮膚可短暫(經(jīng)常在夜間)出現(xiàn)一些淡粉紅色或橙紅色斑疹。皮疹呈游走性,可消失,亦可重新出現(xiàn)。脾和部分淋巴結(jié)可能腫大。關(guān)節(jié)痛、腫脹和僵硬可能是最后出現(xiàn)的癥狀。

所有的青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎都可能妨礙其生長發(fā)育。當(dāng)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎妨礙到下頜的生長時,可能導(dǎo)致一個后縮的下頜(小頜畸形)。

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎成人患者的血液中通常能發(fā)現(xiàn)一種抗體——類風(fēng)濕因子,這種抗體很少出現(xiàn)在有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的患兒身上。類風(fēng)濕因子最有可能出現(xiàn)在多關(guān)節(jié)受累的女孩身上。

【預(yù)后和治療】

75%以上的兒童和青少年的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎癥狀,可完全消失。那些患有多關(guān)節(jié)炎,并有類風(fēng)濕因子的患者,預(yù)后不良。大劑量的阿司匹林可抑制疼痛和關(guān)節(jié)炎。其他的非類固醇抗炎藥物,如萘普生和痛滅定經(jīng)常用來代替阿司匹林,因用阿司匹林會增加患雷耶綜合征的危險。如果患兒疾病嚴(yán)重并影響到全身,可給予口服皮質(zhì)類固醇類藥物,但是這些藥物可減慢其生長速度,如可能應(yīng)盡量避免。皮質(zhì)類固醇可直接注射入罹患的關(guān)節(jié)以減輕炎癥。對使用阿司匹林或其他抗炎藥物無效的患者可給予金制劑注射。當(dāng)金制劑無效或引起副作用時可使用青霉胺、甲氨蝶呤羥氯喹

鍛煉可防止關(guān)節(jié)強(qiáng)直。夾板固定可預(yù)防關(guān)節(jié)被僵硬在一個非功能的位置。

每隔6個月檢查眼睛觀察虹膜的炎癥。對于虹膜炎,可采用皮質(zhì)類固醇眼藥水或眼藥膏以及擴(kuò)瞳藥物來治療,必要時需眼科手術(shù)治療。

結(jié)締組織或骨的遺傳性疾病

某些影響結(jié)締組織的疾病是遺傳性的。這些疾病包括埃-當(dāng)氏綜合征、馬方綜合征、彈性假黃瘤、皮膚松弛癥和粘多糖病。骨軟骨發(fā)育不良影響骨或軟骨,骨硬化病影響骨骼。

埃-當(dāng)氏綜合征

埃-當(dāng)氏(Ehlers-Danlos)綜合征是一種非常罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病,臨床主要特征為關(guān)節(jié)過度靈活、皮膚彈性過強(qiáng)和組織脆弱。

埃-當(dāng)氏綜合征本身有幾種變性,是由那些控制形成結(jié)締組織的各種基因變異所致。多數(shù)患兒僅有十分靈活的關(guān)節(jié)(良性的運(yùn)動過度),而無其他癥狀。經(jīng)過一段時間后,患兒關(guān)節(jié)的過度靈活性可減輕。

【癥狀和診斷】

皮膚可捏起10余cm,但是釋放后能恢復(fù)到正常位置。關(guān)節(jié)可特別靈活。在身m.payment-defi.com/zhuyuan/體的骨表面經(jīng)常易形成廣泛的傷痕,特別是在肘部、膝部和脛骨部。皮下可形成小而堅(jiān)硬的圓形結(jié)節(jié),這種結(jié)節(jié)可在X線片上顯現(xiàn)。

輕度的碰撞可以引起寬闊的裂傷,并通常伴有少量出血。少數(shù)埃-當(dāng)氏綜合征患者有容易出血的傾向?p線往往撕裂脆弱的結(jié)締組織,因而增加了修補(bǔ)傷口的難度。身體內(nèi)部器官也同樣脆弱,也使手術(shù)變得困難。扭傷和脫位極為常見;純褐,大略25%的逐漸出現(xiàn)脊柱異常彎曲(脊柱后側(cè)凸)所致的駝背,并且90%的為扁平足。疝氣和腸道憩室也極為常見。很少有胃腸道出血或破裂(穿孔)。

患此綜合征的孕婦,可因其身體組織容易伸展而導(dǎo)致早產(chǎn)。如果胎兒已患此綜合征,羊膜可能出現(xiàn)早破。此外由于結(jié)締組織脆弱,采用剖腹產(chǎn)術(shù)或陰道口切開術(shù)(外陰切開術(shù))來幫助嬰兒娩出,可能會存在更多的困難。分娩前、分娩期或分娩后可能會發(fā)生嚴(yán)重出血。

【預(yù)后和治療】

盡管患埃-當(dāng)氏綜合征會發(fā)生多種多樣的并發(fā)癥,但多數(shù)患者都具有正常的壽命。對于少數(shù)患者,并發(fā)癥(如血管破裂)卻會致命。

目前,尚無治愈該病的方法。由于組織的脆性,患者應(yīng)避免受到外傷。經(jīng)常穿用代保護(hù)性的衣服和墊子會有益處。如果埃-當(dāng)氏綜合征患者希望有小孩,應(yīng)作遺傳咨詢,以確定嬰兒可能被遺傳的風(fēng)險程度。

馬方綜合征

馬方(Marfan)綜合征是一種罕見的,導(dǎo)致眼、骨骼、心臟和血管異常的遺傳性結(jié)締組織疾病。

【癥狀】

馬方綜合征的遺傳基因是顯性的(見第2節(jié)),但并非每一位遺傳有此基因者均會患此病;颊叩纳砀叱^了他們的年齡和家庭成員。手臂間距(雙臂從體側(cè)平伸時手指間的距離)超過自身身高,手指細(xì)長。胸骨常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲(脊柱后側(cè)凸)的駝背,疝氣等常見。通常,皮下脂肪少,上腭高。

眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡,通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣;颊哌可能有高度近視和視網(wǎng)膜(眼后的感光區(qū))剝離。

可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴(kuò)張,形成動脈瘤(一種血管壁的凸出)(見第29節(jié))。血液可滲入血管壁層之間(壁間動脈瘤),或動脈瘤破裂,導(dǎo)致大出血。隨著主動脈擴(kuò)張,導(dǎo)致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣膜閉鎖不全(動脈返流)(見第19節(jié))。位于左心房和左心室間的二尖瓣,可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂(向后凸出進(jìn)入左心房)。肺部可能出現(xiàn)充滿積液的囊腫(見第44節(jié))。囊腫可能破裂而引起氣胸(空氣進(jìn)入胸膜腔),導(dǎo)致呼吸困難。

并發(fā)癥的危險性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險是主動脈突然破裂,導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動期間。

【診斷與治療】

如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種,醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而,許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。

治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題,應(yīng)該立即就診。

利血平普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力,預(yù)防主動脈擴(kuò)張和破裂。如果主動脈已出現(xiàn)擴(kuò)張,有時需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。

患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長得很高。醫(yī)生可以使用激素(雌激素和孕酮)來治療長得太高的女孩。這種治療通常可促使青春期在10歲時早熟,從而使其停止生長。

馬方綜合征患者若希望生育應(yīng)該尋求遺傳咨詢,以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險程度。

彈力纖維性假黃瘤

彈力纖維性假黃瘤是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要影響皮膚、眼睛和血管。

彈力纖維性假黃瘤主要影響彈性纖維。使頸部、腋下、腹股溝和臍周的皮膚增厚,起皺紋、無彈性和松弛,微黃的鵝卵石樣花紋結(jié)節(jié)使皮膚像一種毛小雞外觀。視網(wǎng)膜的改變可能導(dǎo)致視力的嚴(yán)重?fù)p害,甚至失明。動脈可能變窄,導(dǎo)致胸痛和間歇性跛行(因?yàn)檠汗┙o不足,導(dǎo)致活動時出現(xiàn)腿痛)。可能發(fā)生鼻出血和腦部、子宮及腸道的出血。高血壓常見。

預(yù)后與疾病和動脈受損的嚴(yán)重程度有關(guān);颊咄ǔT30~70歲期間死于并發(fā)癥。

皮膚松弛癥

皮膚松弛癥是一種罕有的皮膚極易延伸和松弛下垂的結(jié)締組織性疾病。

皮膚松弛癥主要影響彈性纖維。本癥病因不清楚,通常是遺傳性的,但常無家族史。有些病例遺傳特征相當(dāng)輕微,有些導(dǎo)致智力遲鈍,而其他的一些可能是致命的。

【癥狀】

在遺傳型,皮膚可能在出生時就非常松弛或出生后變得松弛。皮膚松弛在面部特別顯著,所以患兒面容呈悲哀狀或“丘吉爾”貌。典型的鉤狀鼻子。常有疝氣和腸道憩室。肺氣腫可能導(dǎo)致肺動脈高壓癥,出現(xiàn)輕微的肺心病。

非遺傳型(獲得型)皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)與遺傳型有所不同。它發(fā)病較晚,并影響皮膚以外的其他部位,受累的皮膚看起來與遺傳型皮膚不同,而且鼻子不是鉤狀的。特別在兒童或青少年,皮膚松弛癥發(fā)病類似一些嚴(yán)重疾病,伴發(fā)燒、廣泛的身體漿膜炎和嚴(yán)重的皮疹(多形性紅斑)。在成人,疾病可能不知不覺地發(fā)生,有時因肺部并發(fā)癥或主動脈破裂導(dǎo)致死亡。

【診斷和治療】

對皮膚松弛癥,通過檢查皮膚極易確診。

皮膚松弛癥尚不能治愈。對遺傳型患者,整形外科能夠成功地改善外貌,但是,皮膚可能再次變松弛。整形外科對獲得型的治療少有成功。同樣需要治療肺部疾病,如肺氣腫或肺動脈高壓癥。

粘多糖病

粘多糖病是一種以典型面部特征和骨骼、眼睛、肝臟以及脾臟畸形的遺傳性疾病,有時伴隨智力障礙。

這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。粘多糖是結(jié)締組織的主要成分。同樣,過剩的粘多糖進(jìn)入血液并且堆積于全身,部分隨尿液排泄。粘多糖有許多不同的類型,需要不同的生化降解酶。所以,在許多粘多糖病的類型中,每一種特殊的遺傳缺陷影響一種特殊的生化酶。

【癥狀和診斷】

通常,粘多糖病患兒在出生時沒有癥狀,到嬰兒期和兒童期,身材矮小、骨骼發(fā)育不良、多毛以及身體發(fā)育不良才逐漸明顯。面容可能已經(jīng)丑陋、厚嘴唇、張口以及鞍型鼻。依據(jù)粘多糖病的類型,受累的患兒有些有正常的智力,而多數(shù)患兒在出生時智力似乎正常,幾年后卻逐漸地顯現(xiàn)出智力遲鈍。少數(shù)類型的患兒,有眼睛受累,出現(xiàn)角膜渾濁和視力障礙。其家庭成員也可能有粘多糖病。

醫(yī)生根據(jù)癥狀可以作出初步診斷。粘多糖病可以通過羊水或絨毛膜取樣(見第242節(jié)),進(jìn)行分離和篩查異常酶活性,在患兒出生前作出診斷。出生后,采集尿樣品亦可篩查。但是,尿檢查結(jié)果常常不準(zhǔn)確,因此,必須進(jìn)行血液和其他檢查才能確定診斷。X線片上顯示的骨骼畸形對診斷有幫助。

【預(yù)后和治療】

預(yù)后依賴于粘多糖病的類型。某些類型可引起早期死亡。

目前,該病尚無治療方法。置換異常酶的設(shè)想作用是有限的,或僅可獲得暫時的成功。骨髓移植(見第170節(jié))對本病作用不大,而且,經(jīng)常引起死亡或殘疾。因此,對該病的治療仍有爭論。

骨軟骨發(fā)育不良

骨軟骨發(fā)育不良是一組骨或軟骨生長異常的遺傳性疾病。

許多類型的骨軟骨發(fā)育不良均可引起身材矮。ㄙ)。軟骨發(fā)育不良是各類肢體短小侏儒癥中最常見的類型之一。該病發(fā)生率約在25000~40000活產(chǎn)嬰兒中出現(xiàn)1例,男女和所有人種均可發(fā)病。

【癥狀】

每一種不同類型有不同的癥狀,例如,軟骨發(fā)育不良的癥狀是肢體短小、膝內(nèi)翻、大額、鞍形鼻以及駝背。

駝背

骨骼的疾病,如髖關(guān)節(jié)脫位是所有骨軟骨發(fā)育不良的典型癥狀。在少數(shù)類型,第二椎骨的畸形(齒狀突發(fā)育不良)使第二椎骨從第一椎骨脫位并且壓迫脊髓,可立即導(dǎo)致死亡。

【診斷和治療】

因?yàn)槊恳环N類型由不同的遺傳變異引起,其遺傳性和病程不同,預(yù)后也不同,醫(yī)生應(yīng)盡力去獲取準(zhǔn)確的診斷?稍趮雰撼錾郧斑M(jìn)行確診。在一些病例可直接通過光纖鏡(胎產(chǎn)鏡)或超聲掃描觀察胎兒。假如一個骨軟骨發(fā)育不良患者或其近親希望要一個孩子,就得冒遺傳因素影響孩子的危險。

當(dāng)關(guān)節(jié)疾病嚴(yán)重影響患兒功能時,有時需施行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)以替代這個受累關(guān)節(jié)。第二椎骨畸形必須給予手術(shù)固定,以預(yù)防脊髓損傷。

骨硬化病

骨硬化。ù理石樣骨)是一種骨密度增加和骨骼成形異常的遺傳性疾病。

骨硬化病在有些病人幾乎不引起殘疾,而另一些則為進(jìn)行性的并且是致命的。一些類型沒有明顯的癥狀(遲發(fā)型);在另一些類型,癥狀在幼年即開始顯現(xiàn)(早發(fā)型)。

大部分類型無特殊的治療。必須外科手術(shù)緩解顱骨畸形所致的顱內(nèi)高壓。徹底切開骨周圍神經(jīng),可以抑制骨骼的過度生長,如果這個過度生長的骨壓迫神經(jīng),需要外科手術(shù)來減輕壓迫。牙移植,可以預(yù)防特有的牙咬合異常(錯合);牙正畸治療可以糾正這些情況。骨的過度生長可能引起面部嚴(yán)重扭曲,有時會導(dǎo)致心理障礙。

遲發(fā)型

癥狀可出現(xiàn)在兒童期、少年和青年期。大理石樣骨病(阿爾貝斯·舍恩貝格病)是遲發(fā)型中輕微的一種,可以沒有癥狀。這種類型分布相當(dāng)廣泛,可出現(xiàn)在任何國家和任何人種中。通常,患兒在出生時骨骼正常,至兒童期骨密度增加。確診常常帶有偶然性,如在X線攝片中無意發(fā)現(xiàn)骨密度增高;颊呙嫒、體格、智力和壽命正常,身體健康。有時,由于骨的過度生長壓迫神經(jīng)造成面癱或耳聾。可逐漸出現(xiàn)輕微的貧血。

早發(fā)型

早發(fā)型骨硬化病較少見,但對嬰兒卻是一種潛在的致命性疾病。癥狀包括生長發(fā)育不良和體重不增,容易擦傷、異常出血以及貧血。肝臟和脾臟腫大,眼神經(jīng)和面神經(jīng)受損;純撼T1歲內(nèi)由于貧血、嚴(yán)重感染或出血而死亡。有些患兒X線片顯示出骨密度增加,并隨時間而加重。骨髓移植在有些患兒已獲得成功,但是遠(yuǎn)期預(yù)后尚不清楚。

幼年變形性骨軟骨病

骨軟骨病是一組影響兒童發(fā)育期骨骺(出現(xiàn)于發(fā)育期不同的骨化中心)的疾病,結(jié)果為異常的骨生長和骨畸形。骨軟骨病的病因尚不清楚。不同的疾病影響的骨骼不同,受侵襲的骨在股骨頭骨軟骨炎是股骨;在脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥是脛骨;在脊柱骨軟骨病是脊椎骨,以及在足舟骨骨軟骨病是一種足的小骨(足舟骨)。

股骨頭骨軟骨炎

股骨頭骨軟骨炎(萊-卡-珀氏病)是股骨頭的骨骺破壞。這種疾病在5~10歲的小孩中發(fā)生率為1/1000~1/5000,常見于男孩。疾病通常僅影響單側(cè)髖關(guān)節(jié),造成股骨頭的供血不足,但是供血不足的原因不明。

主要癥狀是髖關(guān)節(jié)疼痛和行走困難。癥狀逐漸開始且進(jìn)展緩慢。關(guān)節(jié)活動受限,大腿肌肉因缺乏活動而萎縮。在X線片上,股骨頭開始變扁平;稍后,股骨頭出現(xiàn)斷裂。

治療包括長期臥床休息、牽引、懸吊、石膏褲和夾板。一些專家建議使用整形外科來矯正髖關(guān)節(jié)的所有殘余畸形。

該病不經(jīng)治療,可在2~3年后自愈。如果該病留有后遺癥,在髖關(guān)節(jié)會增加并發(fā)骨關(guān)節(jié)炎的危險。如果疾病得到恰當(dāng)治療,則很少發(fā)生骨關(guān)節(jié)炎。

脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥

脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥(奧-施氏病)是在脛骨結(jié)節(jié)骨骺和軟骨的炎癥。

本病多發(fā)于10~15歲的男孩。該病的病因據(jù)認(rèn)為是由于附著于脛骨粗隆下端的髕韌帶過度牽拉所致的損傷。這個脛骨粗隆下端稱為脛骨結(jié)節(jié)。

該病通常影響單側(cè)脛骨。主要癥狀是在脛骨粗隆髕韌帶附著部位的疼痛、腫脹和觸痛。X線的膝關(guān)節(jié)片上可發(fā)現(xiàn)脛骨粗隆裂斷。

唯一的治療措施是用止痛劑減輕疼痛和限制有關(guān)的運(yùn)動及過度的鍛煉,尤其是避免膝關(guān)節(jié)過度彎曲。癥狀通常在病程幾周或幾月之后自行消失。有時候,必須用石膏模固定腿。在某些病例,可以局部注射氫化可的松,手術(shù)切除骨質(zhì)碎片,骨鉆孔引流減壓直到康復(fù),或者進(jìn)行骨移植。

脊柱骨軟骨病

脊柱骨軟骨病是一種由于脊椎變型引起的背痛和駝背。

這種病多發(fā)于青少年,男孩較女孩多見。脊柱骨軟骨病或許不是一種單一的疾病,而是具有相似特征的一組疾病。病因目前尚不清楚。

通常,輕型病例是在學(xué)齡兒童常規(guī)篩查脊柱畸形時才被檢查出來。癥狀包括整個上背部的持續(xù)的輕度疼痛。脊柱上部的彎曲大于正常彎曲度。該病病程可持續(xù)一個較長時期,甚至達(dá)幾年,但是癥狀輕微。癥狀消失后脊柱可能遺留輕微的彎曲。

輕度非進(jìn)行性病例可通過減輕負(fù)重,減小背部張力,以及避免劇烈的活動來治療。偶爾,駝背較嚴(yán)重時,必須采用脊柱支架或者睡硬板床。若是病情發(fā)展,有時候需用外科手術(shù)矯正。

足舟骨骨軟骨炎

足舟骨骨軟骨炎(克勒骨病)是一種罕見的足舟骨和軟骨的炎癥(骨軟骨炎)。

該病常見于3~5歲的男孩。癥狀有患足腫脹、疼痛及觸痛,尤其是在足弓的內(nèi)側(cè)。在足部負(fù)重或者行走時疼痛加重。常有跛行。該病病程往往為數(shù)月但是很少超過2年。止痛和避免足負(fù)重可減輕癥狀。倘若在早期階段足底對足弓形進(jìn)行恰當(dāng)?shù)闹,膝下進(jìn)行允許行走的石膏固定數(shù)周,對疾病可能有效。

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