免疫球蛋白輕鏈基因的結(jié)構(gòu)和重排

　　在Ig重鏈基因重排后，輕鏈的可變區(qū)基因片段隨之發(fā)生重排，V與J基因片段并列在一起。κ輕鏈基因先發(fā)生重排，如果κ基因重排無效，隨即發(fā)生λ基因的重排。

　�。ㄒ�)κ鏈基因的結(jié)構(gòu)和重排

　　在小鼠，Vκ基因片段約有250個(gè)，間隔距離平均為10～12kb；Jκ有5個(gè)，其中4個(gè)有功能：Cκ只有1個(gè)。在人類，Vκ基因片段約有85～100個(gè)，編碼V區(qū)氨基端的1～95位氨基酸，包括CDR1、CDR2和部分CDR3。根據(jù)DNA相似性程度，Vκ可分為16個(gè)組。在胚系DNA水平上，Vκ基因片段分散約占2000kb之長，占人2號(hào)染色體長度的百分之一左右。Jκ基因片段有5個(gè)，編碼第96～108氨基酸。Jκ與最后一個(gè)Vκ基因片段的3′端相距為23kb，但與Cκ外顯子靠得較近。Cκ也只有1個(gè)，編碼C區(qū)（109～214氨基酸)，所有κ輕鏈具有同一結(jié)構(gòu)的C區(qū)。人和鼠Cκ距最后一個(gè)Jκ基因片段約2.5kb。Vκ與Cκ之間以隨機(jī)的方式發(fā)生重組連接。人κ輕鏈V基因的排列多樣性約為100Vκ×5Jκ=500。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com

　�。ǘ�)λ鏈基因的結(jié)構(gòu)和重排

　　小鼠Igλ輕鏈基因結(jié)構(gòu)見表3-4。在大多數(shù)近交系小鼠中，有4個(gè)J_λ和4個(gè)C_λ，根據(jù)其在胚系DNA上的分布位置可分為兩組（cluster):J_λ2C_λ2J_λ4C_λ4(C2-C4組)和J_λ3C_λ3J_λ1C_λ1（C3-C1組)，每組基因片段長約為5kb。

表3-4　λ鏈基因結(jié)構(gòu)和編碼的氨基酸

　　λ基因組中共含有V_λ1、V_λ2和V_λx3個(gè)V_λ基因片段，V_λ2與“C2-C4組”（J_λ2C_λ2J_λ4C_λ4)的5′端相距73kb；V_λ1與“C3-C1組”（J_λ3C_λ3J_λ1C_λ1)相距19kb；V_λX與V_λ23′端相距19kb；V_λ重因片段與J_λ、C_λ基因片段的連接并不完全隨機(jī)，V_λ1與J_λ3或J1重排，組成V_λ1J_λ3C_λ3基因或V_λ1J_λ1C_λ1基因，而V_λ2似乎只與J_λ2重排組成V_λ2J_λ2C_λ2基因，偶爾可見V_λ2與J_λ3或J_λ1重排，分別組成V_λ2J_λ3C_λ3基因和V_λ2J_λ1C_λ1基因。J_λ4、C_λ4不具備功能。目前尚未發(fā)現(xiàn)V_λ1與J_λ2重排。V_λX只發(fā)現(xiàn)與J_λ2重排。

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