骨髓增生異常綜合征(MDS)是造血干細胞分化障礙所引起的一組克隆性疾病。主要表現(xiàn)為外周血一系或二系細胞減少,或全血細胞減少。伴細胞形態(tài)學異常。
一、病史及癥狀
、 病史提問:注意病前是否有接觸過放射線、苯及其衍生物和化療藥物史;是否患有血液系統(tǒng)疾病及非造血組織腫瘤。
、 臨床癥狀:疲倦、乏力為常見癥狀,可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數(shù)病人易反復感染。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
一般貧血外貌,可伴有輕度脾腫大,少數(shù)病人出現(xiàn)皮疹,淋巴結(jié)腫大、骨骼壓痛極罕見。
三、輔助檢查
1. 血象:全血細胞減少,或任一、二系細胞減少?梢娋薮蠹t細胞、有核紅細胞、巨大血小板等病態(tài)表現(xiàn)。
2. 骨髓象:多為增生活躍或明顯活躍,極少數(shù)增生減低。并有紅系、粒系或巨核細胞系中任一系或兩系或三系的病態(tài)造血。
3. 骨髓活檢:原始細胞分布異常,在骨小梁之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分布。
4. 骨髓組織化學染色:有核紅細胞糖原染色呈彌漫陽性;病態(tài)巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。
細胞遺傳學檢查:Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
四、分型及鑒別診斷
1. MDS分型見表4-1。
表4-1 MDS分型
亞 型 | 血 象 | 骨 髓 象 |
難治性貧血(RA) | 原+早幼<1% | 原+早幼<5% |
RA伴環(huán)形鐵粒幼細胞(RAS) | 同上 幼細胞≥15% | 同上,幼紅細胞中環(huán)形鐵粒 |
RA伴原始細胞過多(RAEB) | 原+早幼<5% | 原+早幼占5%~20% |
RA伴原始細胞過多轉(zhuǎn)變型(RAEB-t) | 原+早幼>5%或有Auer小體 | 原+早幼細胞20%~30%或出現(xiàn)Auer小體 |
慢性粒單細胞白血病(CMML) | 同上任一型伴單核細胞≥1×109/L | 同RAEB,有或無幼單核細胞增多 |
2. 鑒別診斷 診斷MDS應(yīng)除外急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細胞貧血、及非造血系統(tǒng)腫瘤等疾病。
MDS目前無令人滿意的治療方案,異基因骨髓移植是唯一可以治愈MDS的方法。一般采用治療方法有:
1. 支持治療:血紅蛋白低于60g/L時應(yīng)輸注紅細胞;血小板減少致危及生命出血時輸注血小板;如發(fā)生感染應(yīng)用抗生素治療。
2. RA、RAS的治療:按慢性再生障礙性貧血治療。少數(shù)RAS對大劑量維生素B6:100~200mg,2~3次/d,口服治療有效。維持治療:10~30mg/d。
3. RAEB的治療:維甲酸:20mg,3次/d;或維甲酸+小劑量阿糖胞苷(10mg,1次/12h,皮下注射)。
4. RAEB-t及CMML的治療:同RAEB,對50歲以下,一般狀況較好的病人,可采用DA或HA或中劑量阿糖胞苷方案化療。
5. 細胞因子的應(yīng)用:G-CSF、GM-CSF,或加促紅細胞生成素(Epo)6 000~10 000IU/d,皮下注射。但G-CSF、GM-CSF的應(yīng)用,是否加速MDS向白血病轉(zhuǎn)化,目前尚有爭論。故對原始細胞較高的病人,不宜應(yīng)用。