癥狀和體征
性類固醇缺乏的發(fā)病年齡決定了臨床表現(xiàn)。
在妊娠前期(宮內(nèi)＜12周)雄激素缺乏或雄激素活性不足，可導(dǎo)致體內(nèi)wolffian管以及外生殖器分化不良，臨床表現(xiàn)從外生殖器兩性畸形或男性假兩性畸形到完全發(fā)育的女性外生殖器。
妊娠中期和后期雄激素缺少可引起小陰莖和睪丸下降不完全或缺失。
兒童期，雄激素缺失后果不明顯，但如果發(fā)生在到達(dá)青春期前時，第二性征發(fā)育受影響。性腺功能減退的患者有肌肉發(fā)育差，音調(diào)高，陰莖，睪丸生長不良，小陰囊，陰毛，腋毛稀疏，無體毛。他們發(fā)育成男性女性化乳房和類似無睪者的身體比例(指距比身高長5cm，恥骨聯(lián)合至足跟的距離比頭頂?shù)綈u骨聯(lián)合長5cm)，這是由于骨骺融合延遲，長骨持續(xù)生長所致。
成人期，雄激素缺乏依據(jù)缺乏程度與時間長短，臨床有不同的表現(xiàn)，如性欲下降，陽痿等通常多見；還有睪丸萎縮，眼唇周皮膚細(xì)皺褶，體毛稀疏等見于長期性腺功能減退者；此外亦可發(fā)展成骨質(zhì)疏松，男性女性化乳房。www.med126.com
實驗室檢查
血清睪酮濃度測定 睪酮的水平在整個青春期從＜20ng/dl(＜0.7nmol/L)增加到成人期的300～1200ng/dl(10.5～41.5nmol/L)。血清睪酮的分泌波動并有24小時節(jié)律。在青春后期，晚上的水平比白天高。單次的樣本測定不足以說明睪酮水平正常。由于約98%睪酮與血清載體蛋白(睪酮結(jié)合蛋白)結(jié)合，總睪酮水平隨結(jié)合蛋白水平而改變。
血清黃體激素(LH)和濾泡刺激激素(FSH)的測定 LH和FSH的測定必須每隔20分鐘連續(xù)取3個血液樣本測定，這是因為它們呈每隔90～120分鐘的波動性分泌，必須證實它們的存在或缺失。血清LH和FSH的水平通常在青春期前＜5mIU/ml，在青春后期夜間增加，成人期波動在2～15mIU/ml。成年男性血清睪酮低并有促性腺激素水平增高應(yīng)懷疑有原發(fā)性睪丸病變，促性腺激素正�；蚪档筒⒂胁G酮水平低則表明垂體，下丘腦病變。身材矮小青春發(fā)育延遲的兒童睪酮和促性腺激素低水平與體質(zhì)性青春期延遲相一致。
人絨毛膜促性腺激素(hCG)激發(fā)試驗 hCG和LH有同樣的亞單位結(jié)構(gòu)，因此同樣刺激Leydig細(xì)胞，刺激睪丸產(chǎn)生睪酮。hCG激發(fā)試驗用于檢查睪丸功能的完整性，成人劑量為500IU/1.7m2，兒童100IU/kg。3～4天后睪丸酮水平至少提高一倍。
檸檬酸克羅米酚試驗 檸檬酸克羅米酚是一種弱的雌激素，抑制雌二醇與雌激素受體結(jié)合但不刺激受體活性。由于雌激素是血清促性腺激素分泌的強(qiáng)抑制劑，克羅米酚與受體結(jié)合引起循環(huán)中雌激素對促性腺激素分泌的負(fù)反饋的降低。正常成人口服檸檬酸克羅米酚100mg，每天2次，LH增加50%～250%，F(xiàn)SH增加30%～200%，睪丸酮增加30%～200%。在下丘腦或垂體功能失調(diào)時，這些增加減少或缺失。
促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗 靜脈快速注射100μg(兒童2.5μg/kg)GnRH直接刺激垂體分泌LH和FSH，這些可在2小時內(nèi)每隔20～30分鐘測得。兒童對GnRH的反應(yīng)主要是FSH增加，很少或沒有LH的增加。青春期，LH和FSH增加相當(dāng)于2～3倍。成人期LH增加2～5倍，F(xiàn)SH增加2倍。垂體功能低下的患者，這種試驗引起促性腺激素增加不足或缺失，然而丘腦下部疾病患者可能有正�；虿怀浞值纳�，后者是由于GnRH的內(nèi)在刺激不足，致性腺萎縮。丘腦下部疾病患者，例如Kallmann綜合征(見上文)，重復(fù)，波動性地給予GnRH可以使促性腺分泌恢復(fù)正常。
睪丸活檢 確診性腺功能低下時很少需要這種方法。一般限制性地用于睪丸大小正常的少精癥男性，以區(qū)分是輸精管堵塞還是精子生成低下。
