男性性腺功能減退指睪丸的功能性活動低下(分為內(nèi)分泌性，精子生成障礙性或兩者兼有)，結(jié)果導(dǎo)致青春發(fā)動延遲和/或生育功能低下。
(抗雄性激素綜合征參見第261節(jié)間性體狀態(tài)；睪丸和陰囊的先天性異常參見第261節(jié)腎和泌尿生殖腺異常)
分類
性腺功能減退可分為三種類型：(1)原發(fā)性(高促性腺激素)性腺功能減退，損害Leydig細(xì)胞減少雄激素(睪丸酮)產(chǎn)生和/或輸精管受損，導(dǎo)致少精或精子缺乏以及促性腺激素升高。(2)繼發(fā)性(低促性腺激素)性腺功能減退，丘腦下部或垂體失調(diào)減少了促性腺激素的分泌，導(dǎo)致性無能和/或不育。(3)雄性激素的活性受抑制，對雄性激素的反應(yīng)異常(參見第261節(jié)間性體狀態(tài))。
原發(fā)性性腺功能減退 Klinefelter綜合征，這是最常見的引起原發(fā)性性腺功能減退的原因，是與47，XXY核型有關(guān)的輸精管發(fā)育不良，這種核型通過母體(少數(shù)是父體)非分離性減數(shù)分裂獲得一條額外的X染色體。臨床特征在第261節(jié)性染色體異常中討論。青春發(fā)育以前，大多數(shù)患者的診斷仍不明確，直到性發(fā)育異�；蛞虿挥鴻z查時(shí)才注意到。當(dāng)達(dá)到正常的青春發(fā)育期，促性腺激素提高，然而睪酮仍低于正常或處于正常低水平。
雙側(cè)無睪(睪丸消失綜合征)，推測睪丸是存在的，但在出生或孕后期被吸收。這些患者有正常的外生殖器和正常的wolffian結(jié)構(gòu)但缺乏苗勒管。因此可以肯定在胚胎形成的最初12周睪丸組織分化時(shí)，睪丸是存在的，而且睪丸酮和苗勒抑制因子二者也產(chǎn)生。這些患者除了注射人類絨毛膜促性腺激素(hCG)后，循環(huán)中睪酮不升高外，臨床表現(xiàn)類似于雙側(cè)隱睪癥。
為了防止惡變或睪丸扭轉(zhuǎn)必須早期糾正隱睪癥(參見第261節(jié)腎臟和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷中睪丸未降)。
Leydig細(xì)胞發(fā)育不良，先天性Leydig細(xì)胞缺失引起的與外生殖器異常有關(guān)的男性假兩性畸形。雖然有部分wolffian管發(fā)育，但沒有足夠的睪酮產(chǎn)生來引導(dǎo)正常的男性外生殖器的分化。由于正常的滋養(yǎng)細(xì)胞產(chǎn)生苗勒抑制激素使苗勒管結(jié)構(gòu)缺失。發(fā)現(xiàn)有促性腺激素的升高和睪酮濃度低下，而且注射hCG后循環(huán)中睪酮不升高。
Noonan綜合征(男性Turner綜合征)可以突發(fā)或是常染色體顯性遺傳。表型異常包括皮膚超彈性，眼距過寬，上瞼下垂，低位耳，身材矮小，第4掌骨短，高腭弓以及原發(fā)性右側(cè)心血管異常，例如肺動脈瓣狹窄，房中隔缺失。睪丸常常小或隱睪。睪酮水平低伴有高促性腺激素。
大約80%有肌營養(yǎng)不良的男性患者有原發(fā)性睪丸異常，睪丸活檢顯示精子生成混亂，透明樣變，纖維化。除了肌無力和萎縮以外，還可以發(fā)現(xiàn)前額禿發(fā)，智能遲緩，白內(nèi)障，糖尿病，原發(fā)性甲狀旁腺功能低下以及顱高壓。與其他原因引起的原發(fā)性睪丸功能低下相同，促性腺激素升高而睪酮水平低或在正常低水平。
成人輸精管異�！∨c不育有關(guān)的少精癥或無精癥可見于特發(fā)性輸精管異常的男性或由于睪丸受感染(如腮腺炎，淋病)，隱睪癥，尿毒癥，抗癌藥物，酒精，放射，血管損傷或外傷引起。除了精液分析異常，血清濾泡刺激素(FSH)可能升高，但是輕度的少精癥，F(xiàn)SH的水平可能正常。血清孕酮和黃體激素(LH)濃度常在正常范圍，但是在促性腺激素釋放激素(GnRH)刺激下LH有極度升高，提示有輕度皮質(zhì)醇缺乏。在青春期或成人期，禁欲2天后手yin收集精液標(biāo)本分析可提供一個(gè)準(zhǔn)確的輸精管功能指數(shù)，正常精液量1～6ml，精子數(shù)目＞20X106個(gè)/ml，60%精子具有正常形態(tài)和活動能力(參見第245節(jié)精液異常)。
酶的缺陷 所有酶通路的缺陷都被認(rèn)為會產(chǎn)生二氫睪丸酮。這些先天性異�？赡芘c先天性腎上腺增生癥有關(guān)，并且能引起不同程度的外生殖器兩性畸形，例如男性假兩性畸形。
繼發(fā)性性腺功能減退 廣泛性垂體功能減退可以先天性發(fā)生或發(fā)生在解剖學(xué)基礎(chǔ)上，例如眼中隔發(fā)育不良或Dandy-Walker畸形，并引起丘腦下部釋放因子和垂體激素的缺乏。獲得性垂體功能低下可能是由于腫瘤和新生物以及由于它們的治療，血管異常，滲透異常如肉樣瘤病或朗格漢斯組織細(xì)胞瘤，感染如腦炎或腦膜炎以及創(chuàng)傷引起。兒童期垂體功能低下可引起生長遲緩，甲狀腺功能低下，糖尿病，腎上腺功能低下以及在青春期預(yù)期的時(shí)間缺乏性發(fā)育。成人期獲得性垂體功能低下可引起甲狀腺功能低下，糖尿病，腎上腺功能低下，陽痿，性欲減退，睪丸萎縮。這些異�？梢酝ㄟ^中樞神經(jīng)系統(tǒng)成像技術(shù)確定。由于起源于垂體前葉或垂體后葉的不同，激素缺乏可能是多種的而且是多樣化的。
Kallmann綜合征以嗅覺缺失為特征。這是由于嗅球發(fā)育不良以及繼發(fā)于丘腦下部GnRH缺失的性腺功能減退。其原因是由于胎兒GnRH神經(jīng)分泌神經(jīng)元從嗅球基板移行到丘腦下部異常。遺傳通常是X連鎖的。其他的表現(xiàn)包括：大陰莖和隱睪癥，相關(guān)的中線缺陷以及單側(cè)的腎臟發(fā)育不良。醫(yī)學(xué)全在線m.payment-defi.com
體質(zhì)性青春期延遲是男孩在14歲以后仍缺乏青春期發(fā)育(見上文垂體功能低下引起的身材矮小)。一般有父母或同胞性發(fā)育延遲的家族史。大多數(shù)男孩在18歲時(shí)或骨齡達(dá)到12歲時(shí)，也就是最初注意到睪丸增大的平均年齡，才有一些性成熟的表現(xiàn)。這些男孩常常在兒童期和/或青春期表現(xiàn)為身材矮小，但最終身高達(dá)到遺傳目標(biāo)。體質(zhì)性延遲由排除法診斷，那就是，需要排除GH缺乏，甲狀腺功能低下，原發(fā)性或由于促性腺激素缺乏的性腺功能減退。典型的體質(zhì)性青春期延遲的兒童有一個(gè)接近正常生長方式的身高增長速度，與生長圖的低百分位曲線相平行。當(dāng)將骨齡點(diǎn)在生長曲線上，它基本與遺傳目標(biāo)的百分位曲線相等。
單純的LH缺乏(生育無能綜合征)，患者有單一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期，由于絕大多數(shù)的睪丸組織由對FSH敏感的輸精管組成，因此這些男孩有睪丸的生長。由于輸精管發(fā)育領(lǐng)先因而也有精子形成，然而由于缺乏LH導(dǎo)致Leydig細(xì)胞發(fā)育不良和睪酮缺失。因此這些患者不能產(chǎn)生正常的第二性征并繼續(xù)生長，臨床表現(xiàn)從骨骺閉合延遲到性無能。
Prader-Willi綜合征以胎兒活動減少，肥胖，肌張力低下，智能遲緩，促性腺功能低下性性腺機(jī)能減退為特征。該綜合征是由于某一基因或母親第15對染色體長臂末端或第15對染色體單一性的缺失或斷裂引起。嬰兒期的生長異常包括由于肌無力引起的生長不良和喂養(yǎng)困難，這些一般在6～12月齡后得到改善。從12～18月齡開始，無法控制的食欲旺盛引起嚴(yán)重的體重增加以及社會心理問題，因此無法滿足的饑餓和過度的肥胖成為最顯著的特征。體重迅速持續(xù)增加但到成人期最終身材矮小。行為特征包括情緒不穩(wěn)，大運(yùn)動技能差，認(rèn)知缺損以及難以滿足的饑餓。面貌特征包括顳部狹窄，杏樣眼，上唇薄且嘴角下彎。男性表現(xiàn)出促性腺功能低下性性腺功能減退，隱睪癥，陰莖和陰囊發(fā)育不良；或女性表現(xiàn)出陰唇發(fā)育不良。骨骼異常包括脊柱側(cè)彎，駝背和骨質(zhì)疏松。肢體異常包括小手或腳。
急性疾病以及慢性全身性疾病，例如慢性腎功能不足或神經(jīng)性厭食，可能與促性腺功能低下性性腺功能減退有關(guān)，當(dāng)原發(fā)疾病恢復(fù)時(shí)，這些異常也減少。
