| 疾病名稱(chēng)（英文) | recessive hereditary aminoaciduria metabolic disorder |
| 拚音 | YINXINGYICHUANXINGANJISUANNIAODAIXIESHICHANG |
| 別名 | Hartnup病， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 隱性遺傳性氨基酸尿代謝失常又名Hartnup病，是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝障礙病，其特征為具有煙酸缺乏病樣皮膚損害，暫時(shí)性間歇性小腦共濟(jì)失調(diào)，以及含過(guò)量尿藍(lán)母的氨基酸尿。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 本病常起于3—9歲左右，偶或更早。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本病主要是由于空腸粘膜運(yùn)轉(zhuǎn)功能失調(diào)，引起色氨酸、丙氨酸、絲氨酸、苯丙氫酸等吸收不良，其他氨基酸如天門(mén)冬酸、亮氨酸、蘇氨酸、酪氨酸、纈氨酸的運(yùn)轉(zhuǎn)和代謝異常，因而導(dǎo)致細(xì)胞缺乏煙酰胺。未被吸收的過(guò)量的色氨酸停留在腸腔內(nèi)，被細(xì)菌發(fā)酵而形成吲哚，腸道吸收后至肝內(nèi)解毒，并在尿中呈尿藍(lán)母排出。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 皮膚損害常先于神經(jīng)系統(tǒng)病變，表現(xiàn)似煙酸缺乏病。身體暴露部位如前額、頰部、眼周、頸后、前臂及手背等處在日曬后出現(xiàn)單純性紅斑，亦可發(fā)生水皰，并有滲出，干后可有鱗屑，久后局部呈苔蘚化及色素增加。毛發(fā)可廣泛脫落、變脆。甲板上可有縱紋。病變多在春天及初夏加劇，可與神經(jīng)系統(tǒng)病變同時(shí)發(fā)生，有時(shí)也可由發(fā)熱等情況引起發(fā)病。小腦共濟(jì)失調(diào)是本病主要的神經(jīng)系統(tǒng)病變，約見(jiàn)于2／3患者，具有特殊的步態(tài)，其他還可有眼球震顫、復(fù)視及瞼下垂，手、舌震顫。間有精神障礙包括抑郁、妄想、幻覺(jué)、智力遲鈍等。一般本病隨年齡增長(zhǎng)而逐漸減輕。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | 患者尿中單氨基單羧基的氨基酸量增加，糞中氨基酸尤其是色氨酸和酪氨酸量也增加，主要是尿藍(lán)母，尤其是硫酸尿藍(lán)母、醋酸尿藍(lán)母及乙烯谷氨尿藍(lán)母可明顯增加。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | 尸體解剖所見(jiàn)主要病變?yōu)樾∧c粘膜局灶性囊性萎縮，胰島過(guò)度增生，缺乏胸腺，在淋巴結(jié)和脾臟中漿細(xì)胞增多。 |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應(yīng)與遺傳過(guò)敏性皮炎、脂溢性皮炎、白色糠疹、煙酸缺乏病、卟啉癥、先天性皮膚異色癥、先天性光敏性疾患如Cockayne綜合征等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 患者應(yīng)盡量避免日曬，曝光部位可涂遮光劑。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
