| 疾病名稱（英文) | genetic metabolic diseases |
| 拚音 | YICHUANXINGDAIXIEBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性代謝病包括不同功能的蛋白質(zhì)(酶蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白)遺傳變異所引起的疾病。根據(jù)這一定義，符合孟德爾遺傳定律的任何疾病或性狀，即單基因疾病或性狀，都應(yīng)包括在這一范疇內(nèi)，雖然在單基因疾病中，基因直接產(chǎn)物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10％。遺傳性代謝病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂質(zhì)、類固醇、嘌呤、嘧啶、金屬離子、卟啉、血紅素的代謝，可影響結(jié)締組織、肌肉、骨骼、血液、造血系統(tǒng)、小腸和腎小管的轉(zhuǎn)運(yùn)。AR為常染色體隱性遺傳，AD為常染色體顯性遺傳，XR為X連鎖隱性遺傳，XD為X連鎖顯性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 遺傳性代謝病這一名詞是英國Garrod于1902年首次提出的。他發(fā)現(xiàn)一些酶缺陷引起的代謝病具有遺傳性，其遺傳方式符合孟德爾遺傳定律。1941年，Beadle與Tatum發(fā)表了“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假設(shè)。1952年，Cori等第一次在人體中證實(shí)這一假設(shè)。他們發(fā)現(xiàn)糖原沉著癥Ⅰ型(隱性遺傳)是由于葡糖-6-磷酸酶的缺陷。1949年，Pauling等發(fā)現(xiàn)鐮形細(xì)胞貧血(隱性遺傳)患者與正常人的血紅蛋白分子的電泳行為不同，提出了“分子病”的概念。之后，人們又認(rèn)識(shí)到一些遺傳性代謝病是腎小管與腸粘膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷引起的。 |
