新陳代謝是機(jī)體對(duì)實(shí)現(xiàn)生理功能必需物質(zhì)進(jìn)行加工的過程，疾病會(huì)影響新陳代謝。由于缺乏代謝過程必需的某種特殊的酶所導(dǎo)致的代謝性疾病，通常是一種遺傳性疾病。代謝性疾病可能嚴(yán)重，也可能無(wú)害。
碳水化合物即是糖類。很多糖包括人們所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必須通過體內(nèi)的酶分解才能轉(zhuǎn)化成可供機(jī)體使用的能量。如果用于幫助轉(zhuǎn)化的酶缺乏，糖就會(huì)積聚而導(dǎo)致疾病。
半乳糖血癥（血液中半乳糖的含量高)通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶。這是一種乳糖代謝所必需的酶。這種疾病從出生起就可表現(xiàn)出來(lái)。
大約在5000～7000名新生兒中，有1名體內(nèi)缺少這種酶。剛開始，新生兒表現(xiàn)正常，但在幾天或幾周內(nèi)，就會(huì)出現(xiàn)厭食、嘔吐、黃疸，并開始停止正常生長(zhǎng)。肝臟腫大，尿液中有超量的蛋白質(zhì)和氨基酸，水腫和腹水。如不及時(shí)治療，患兒會(huì)身材矮小，且智力遲鈍。其中很多患兒會(huì)患白內(nèi)障。引起這些癥狀的原因大多還不清楚。
實(shí)驗(yàn)檢測(cè)出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可懷疑為半乳糖血癥。檢測(cè)證實(shí)血液和肝細(xì)胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶可確定診斷。如因家族中有此病患者，醫(yī)生和家長(zhǎng)關(guān)心新生兒是否患有此病，可通過血液檢測(cè)作出診斷。
牛奶和奶制品是半乳糖的來(lái)源，故患兒不可食用牛奶和奶制品，也應(yīng)避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海產(chǎn)品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否會(huì)造成長(zhǎng)期影響尚不清楚。帶有本病基因的婦女，懷孕期間應(yīng)該完全禁止攝入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕婦也要避免攝入半乳糖。如母親體內(nèi)半乳糖含量增高，半乳糖會(huì)通過胎盤輸送給胎兒而引起白內(nèi)障。本病患者需終生限制半乳糖的攝入。
如果半乳糖血癥得到完全的治療，大多數(shù)兒童不會(huì)出現(xiàn)智力遲鈍。但是他們的智商（IQ)會(huì)比他們的兄弟姐妹低，且經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言障礙。女性患者常在發(fā)育期或成人期喪失卵巢功能，只有極少數(shù)患者可能受孕。
糖原貯積癥是因缺少一種或多種能將糖轉(zhuǎn)化成貯存形式的糖原，或?qū)⑻窃D(zhuǎn)化成能量的酶而導(dǎo)致的一組遺傳性疾病�；继窃A積癥者，異常類型和數(shù)量的糖原將貯積在身體的組織中，特別是在肝臟。
癥狀是因糖原或其中間產(chǎn)物的積聚，或因在機(jī)體需要時(shí)不能轉(zhuǎn)化成葡萄糖引起的。由于這類疾病中所缺乏的酶不同，故其發(fā)作的年齡以及嚴(yán)重性差異很大。
活組織檢測(cè)可以作出診斷，并可明確缺少哪種特殊的酶，通常檢查肌肉和肝臟組織。
治療應(yīng)根據(jù)糖原貯積癥的種類。對(duì)很多患者，每天少量多餐幾種碳水化合物食品可防止血糖降低。對(duì)一些年齡小的兒童，每4～6小時(shí)食用一次玉米糊，也是有益的。有時(shí)需整晚通過胃管來(lái)供應(yīng)碳水化合物溶液。
糖原貯積癥可造成代謝產(chǎn)物尿酸儲(chǔ)積，而引起痛風(fēng)（見第52節(jié))和腎結(jié)石（見第128節(jié))。因而常需使用防止尿酸儲(chǔ)積的藥物。某些類型的糖原貯積癥患兒必須限制運(yùn)動(dòng)量，以減少肌肉痙攣。
遺傳性果糖不耐受癥是一種遺傳性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛縮酶，使機(jī)體不能使用果糖的一種疾病。其結(jié)果是果糖的副產(chǎn)品果糖1-磷酸半乳糖在體內(nèi)累積，而妨礙了糖原的形成和糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖作為能量使用。
攝入極少量的果糖或能在體內(nèi)分解成果糖的蔗糖，即會(huì)引起低血糖，而出現(xiàn)出汗、震顫、意識(shí)模糊、惡心、嘔吐、腹痛和陣發(fā)性抽搐和麻木。如果患此病的人繼續(xù)食用含果糖的食物，就有可能引發(fā)腎和肝的損傷，以及智力衰退。
肝組織檢查證實(shí)缺乏磷酸果糖醛縮酶即可作出診斷。醫(yī)生也要測(cè)試人體對(duì)靜脈注射果糖和葡萄糖的反應(yīng)。本病基因攜帶者可通過分析DNA（基因物質(zhì))和與患者及正常人的DNA對(duì)比進(jìn)行識(shí)別。
治療必須禁食果糖（通常甜水果中含有)、蔗糖、山梨糖醇（一種糖的代用品)�？诜咸烟强梢灾委煹脱牵z傳性果糖不耐受癥患者應(yīng)經(jīng)常隨身攜帶口服葡萄糖。
果糖尿癥是尿中含有果糖而對(duì)健康無(wú)害的病癥，是由果糖激酶的遺傳缺陷引起的。大約13萬(wàn)人中發(fā)生1例。果糖尿癥無(wú)臨床癥狀，但是血中m.payment-defi.com/zhuyuan/和尿中果糖濃度增高可能被誤診為糖尿病。
戊糖尿癥是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一種生化過程中需要極少的酶所致。此癥幾乎僅見于猶太人，2500名美國(guó)的猶太人中有1例。戊糖尿癥不出現(xiàn)任何癥狀，但尿中出現(xiàn)木酮糖可導(dǎo)致誤診為糖尿病。本癥無(wú)需治療。
糖原貯積癥的類型和特征
| 類型 | 受影響的器官 | 癥狀 | 所缺的酶 |
| O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝內(nèi)累積使肝增大（脂肪肝)，空腹時(shí)血糖的含量過低（低血糖) | 糖原合成酶 |
| la型（馮吉爾克病) | 肝、腎 | 肝及腎腫大、成長(zhǎng)遲緩，血糖很低，酸中毒，高脂血癥和高尿酸血癥 | 葡萄糖6-磷酸酶 |
| lb型 | 肝，白細(xì)胞 | 與la型相同，但較輕；白細(xì)胞數(shù)量降低，口腔與腸道反復(fù)感染 | 葡萄糖6-磷酸移位酶 |
| Ⅱ型（龐珀病) | 所有器官 | 肝臟和心臟增大 | 溶酶體葡萄糖苷酶（各種類型) |
| Ⅲ型（福布斯病) | 肝臟，肌肉，心臟，白細(xì)胞 | 肝腫大，血糖低；部分有肌肉受損 | 脫支酶系統(tǒng) |
| Ⅳ型（安德森病) | 肝，肌肉，大多數(shù)組織 | 少年型肝硬化；成人型肌肉損傷和心力衰竭 | 分支酶系統(tǒng) |
| Ⅴ型（麥卡德爾病) | 肌肉 | 運(yùn)動(dòng)時(shí)肌肉痙攣 | 肌磷酸化酶 |
| Ⅵ型（赫斯病) | 肝 | 肝腫大，空腹時(shí)出現(xiàn)低血糖，常常無(wú)癥狀 | 肝磷酸化酶 |
| Ⅶ型（塔魯伊病) | 骨骼肌，紅細(xì)胞 | 運(yùn)動(dòng)時(shí)肌肉痙攣，紅細(xì)胞破壞（溶血) | 肌磷酸果糖激酶 |
丙酮酸是糖、脂肪、蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化過程中的一種形式。遺傳性丙酮酸代謝紊亂可引起各種各樣的障礙。
丙酮酸，是細(xì)胞供能成分線粒體的能量來(lái)源。丙酮酸代謝紊亂會(huì)擾亂線粒體的功能，引發(fā)各種癥狀，例如：肌肉損傷、精神發(fā)育遲緩、癲癇、乳酸堆積導(dǎo)致體內(nèi)酸過多（酸中毒)或心、肺、腎、肝功能衰弱。本癥可能在嬰兒早期至成人晚期的任何時(shí)間發(fā)病。運(yùn)動(dòng)、感染、飲酒會(huì)使癥狀加重，引起嚴(yán)重的乳酸中毒，導(dǎo)致肌肉痙攣和無(wú)力。
丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏 缺乏丙酮酸代謝過程所必需的這種酶，會(huì)造成乙酰輔酶A的不足，乙酰輔酶A是產(chǎn)生能量www.med126.com的一種最基本的物質(zhì)。缺乏所導(dǎo)致的主要癥狀有肌肉運(yùn)動(dòng)減慢、協(xié)調(diào)性減弱，嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)可導(dǎo)致幾乎無(wú)法行走。另外，尚可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，精神發(fā)育遲緩和腦萎縮。這種紊亂不能被治愈，但多吃高脂肪食物對(duì)有的患者會(huì)有幫助。
丙酮酸羧化酶缺乏 缺乏這種酶會(huì)阻礙體內(nèi)葡萄糖的生成。血中乳酸和酮體堆積會(huì)引起惡心和嘔吐。這種疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白質(zhì)的構(gòu)成也與丙酮酸羧化酶有關(guān)。這種酶一旦缺乏，就會(huì)減少神經(jīng)介質(zhì)（傳遞神經(jīng)沖動(dòng)的物質(zhì))的產(chǎn)生，引起各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括嚴(yán)重的精神發(fā)育遲緩，血中糖含量過低（低血糖)和血中酸的堆積（酸中毒)。經(jīng)常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神經(jīng)介質(zhì)替代藥物尚不能用以治療神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。對(duì)病情稍輕的患者限制蛋白質(zhì)的攝入量可能有益。
氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本單位，對(duì)人體有很多作用。氨基酸代謝的遺傳性疾病表現(xiàn)為兩個(gè)方面：氨基酸分解異常和氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)入細(xì)胞的異常。許多這類疾病包括苯丙酮尿癥，都被證實(shí)與氨基酸代謝異常有關(guān)。在美國(guó)，新生嬰兒都需進(jìn)行篩查，以確認(rèn)是否患有苯丙酮尿癥和其他代謝疾病。
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病。本病由于缺乏轉(zhuǎn)化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸濃度異常升高。
正常情況下苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為另一種氨基酸即酪氨酸，并且排出體外。如果缺失這種轉(zhuǎn)變所需的酶，苯丙氨酸則會(huì)在血中堆積，并對(duì)大腦產(chǎn)生毒副作用，引起精神發(fā)育遲緩。苯丙酮尿癥的發(fā)生具有地域性，很少發(fā)生在東歐血統(tǒng)的猶太人和黑人中。在美國(guó)，其發(fā)病率大約為1/16000。
【癥狀】
苯丙酮尿癥在新生兒期常無(wú)癥狀。偶爾，嬰兒有嗜睡和飲食過少的癥狀�；純侯^發(fā)、皮膚、眼睛的顏色比未患病的其他家庭成員淺。一些患兒可出現(xiàn)濕疹樣皮疹。如果不進(jìn)行治療，會(huì)造成患兒不同程度的精神發(fā)育遲緩，但常常是十分嚴(yán)重的。
未確診和未進(jìn)行治療的兒童的癥狀包括：癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐、攻擊或自虐行為、多動(dòng)和精神病癥狀。由于患兒的尿液和汗液中含有苯乙酸，而出現(xiàn)極難聞的鼠尿味。
患苯丙酮尿癥的孕婦對(duì)發(fā)育中的胎兒有極大的影響，常導(dǎo)致嬰兒期的精神和身體發(fā)育遲緩。許多嬰兒會(huì)患小頭畸形（不正常的小頭，導(dǎo)致精神發(fā)育遲緩)和心臟病。嚴(yán)格地控制母親懷孕期間苯丙氨酸的濃度，�？缮鲆粋�(gè)正常的嬰兒。
【診斷和治療】
篩查出新生兒血中的苯丙氨酸濃度異常增高和酪氨酸濃度減低，即可作出早期診斷。如果有苯丙酮尿癥的家族史，而且從被影響的家族成員中發(fā)現(xiàn)有診斷價(jià)值的DNA，通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛樣品（見第242節(jié))的DNA分析，可確診胎兒是否患有本病。
治療應(yīng)包括采取限制苯丙氨酸的攝入但并非完全禁食。吃足夠的蛋白質(zhì)而不使人體所能接受的苯丙氨酸數(shù)量超標(biāo)是不可能的。因而可食用能夠提供其他氨基酸的各種合成食物，以代替肉類和牛奶�？梢允秤靡恍┑偷鞍踪|(zhì)的天然食品，例如水果、蔬菜和限制數(shù)量的某些谷類。也可食用不含苯丙氨酸的食物，這樣既可控制苯丙氨酸的攝入，又使患兒能更多地食用天然食品。
為了避免精神發(fā)育遲緩，在嬰兒初生幾周內(nèi)應(yīng)控制苯丙氨酸的攝入量。較早地采取限制飲食，并且很好地堅(jiān)持，可以使嬰兒正常的生長(zhǎng)和避免腦損傷。然而，如果嚴(yán)格地控制飲食沒有得以堅(jiān)持，就會(huì)影響其學(xué)業(yè)。2～3歲后開始的嚴(yán)格飲食限制僅可控制極度的活動(dòng)過度和癲癇。當(dāng)在腦發(fā)育幾近完全時(shí)可停止特殊飲食，一度被認(rèn)為是可行和安全的。但是有報(bào)告表明，有關(guān)學(xué)習(xí)、行為發(fā)育以及智力發(fā)育的問題使上述提法被重新考慮。現(xiàn)在，大多數(shù)醫(yī)生都認(rèn)為限制苯丙氨酸的飲食療法是應(yīng)終生持續(xù)的。
