Maffucci綜合征是指內(nèi)生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時(shí)存在。Maffucci于1881年首先描寫(xiě)。
對(duì)本病的診斷不難，預(yù)后亦良好。有時(shí)需作矯行手術(shù)。如病變已無(wú)法矯行，又嚴(yán)重影響功能或有惡變時(shí)，均應(yīng)考慮截肢。
病因不明，一般認(rèn)為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來(lái)�？赡茉谌旧w上有的基因，同時(shí)控制軟骨及血管兩個(gè)單元組織的發(fā)育，當(dāng)這基因異常時(shí)，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時(shí)存在。為罕見(jiàn)病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無(wú)家族史，無(wú)遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時(shí)即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現(xiàn)癥狀。
患者身上內(nèi)生軟骨瘤與內(nèi)生軟骨瘤病（亦即軟骨發(fā)育者異�；騩llier病)無(wú)任何區(qū)別。血管瘤則絕大多數(shù)為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無(wú)血管性搏動(dòng)。亦有為毛細(xì)血管瘤淋巴管瘤以及血管錯(cuò)構(gòu)瘤的報(bào)告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。
【臨床表現(xiàn)】 返回
常為雙側(cè)性，但單側(cè)比較明顯。常見(jiàn)于掌骨及指骨（87.8%)。病人智力發(fā)充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，并且常有下肢不等長(zhǎng)（36%)。有時(shí)可見(jiàn)拐狀手，膝內(nèi)翻、髖內(nèi)翻、扁平足等繼發(fā)性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無(wú)直接關(guān)，即兩者可以分別發(fā)生在不同的肢體。不產(chǎn)生疼痛。患者的內(nèi)生軟骨瘤的惡變率可達(dá)15.2～18.6%，而且在同一個(gè)病人身上可有數(shù)處發(fā)生惡變。血管瘤亦有惡變的報(bào)告。如果腫瘤范圍擴(kuò)大，以及在無(wú)外傷的情況下出現(xiàn)疼痛，均應(yīng)及時(shí)活檢。
