在人類大多數(shù)細胞核中都有染色體，在細胞分裂時呈現(xiàn)46條桿狀結(jié)構(gòu)。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。
診斷
制備染色體并進行分析相對較簡單，細胞通常采用循環(huán)血中的淋巴細胞，胎兒采用羊膜液中的羊膜細胞或胎盤絨毛膜細胞。細胞經(jīng)過培養(yǎng)，再用植物凝集素(PHA)刺激細胞分化。當每個染色體都復制成兩個染色體單體時，隨后加入秋水仙素，在分裂中期阻止細胞有絲分裂。位于載玻片上的細胞隨后被染色，在顯微鏡下拍照。或用計算機進行圖像分析。根據(jù)染色體形態(tài)大小，剪下照片上的染色體，按序分類排貼在紙上，進行核型分析。
染色體顯帶通常通過G(吉姆薩)或Q(熒光)染色技術(shù)進行，增加其他染色方法可提高細胞遺傳學診斷的準確性。
新的分子生物學技術(shù)使用DNA探針(含有熒光標記)來定位染色體上特定基因和DNA序列，熒光素標記的原位雜交技術(shù)可用于鑒別基因結(jié)構(gòu)和尋找染色體缺失，重排及復制。
染色體核型命名如下：正常男性為46，XY，正常女性為46，XX。21三體綜合征(唐氏綜合征)由于有一條額外的21號染色體(21三體)，核型命名為男性47，XY，21+；女性命名為47，XX，21+。染色體易位也可導致21三體綜合征，典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45，XX，t(14q；21q)。易位染色體分別來自14q和21q(在該染色體上，q為長臂)，短臂(p)已丟失。短臂缺失的5號染色體(又稱為5p缺失綜合征)，女性的核型為46，XX，5p-。
染色體的每個臂被分成1～4個主要區(qū)，依染色體長度而定。每條條帶無論染色陽性或陰性，都有一個序號。序號隨距離著絲點的距離增加而增加。如，1q23指1號染色體(1)，長臂(q)，第二區(qū)(2)位于該區(qū)的第三條帶(3)(圖261-9)。
